Բրուտոնն հիվանդություն: etiology, առաջացնում, ախտանիշները եւ բուժման առանձնահատկությունները

Գենետիկ հիվանդություն է, դա հազվադեպ է բնածին հիվանդություն է, որը դժվար է կանխատեսել է նախապես: Նրանք ունենում նույնիսկ այն ժամանակ, երբ կա մի ձեւավորումն է սաղմի: Առավել հաճախ, նրանք անցել են ծնողների, բայց դա միշտ չէ, որ տեղի ունենա: Որոշ դեպքերում, խախտումները տեղի են ունենում գեների իրենց. Մեկը այդ պաթոլոգիաների համարվում X- կապված agammaglobulinemia. Այն վերաբերում է առաջնային իմունային անբավարարության: Հիվանդությունը վերջերս բացվել է միջնաժամկետ 20-րդ դարում. Հետեւաբար, այն չի լիովին հասկանալի է բժիշկների. Այն տեղի է ունենում շատ հազվադեպ, միայն տղաների հետ.

Բրուտոնն հիվանդությունը: պատմությունը

Այս պաթոլոգիան կապված X- կապված քրոմոսոմային անոմալիաների փոխանցվող գենետիկ մակարդակով: Բրուտոնն հիվանդությունը բնութագրվում է ԱՆԿԱՆՈՆՈՒԹՅՈՒՆՆԵՐ է հումորալ իմունիտետի համար: Հիմնական ախտանիշը զգայունություն է վարակիչ գործընթացներին. Առաջին հիշատակումը հաշիվների համար տարվա 1952 Այս պաթոլոգիայի. Այդ ժամանակ է, որ ամերիկացի գիտնական Bruton ուսանել պատմությունը երեխայի հիվանդ է ավելի քան 10 անգամ 4 տարեկանից: Ի թիվս վարակիչ գործընթացներ են հանդիպել այս տղան Septicemia, թոքաբորբը, meningitis, վերին շնչուղիների բորբոքում. Երբ ուսումնասիրում երեխաներին, այն էր, որ հակամարմինները այդ հիվանդությունների բացակայում են: Այլ կերպ ասած, այն բանից հետո, իմունային պատասխան չի նկատվում վարակների.

Ավելի ուշ, 20-րդ դարավերջին, X-կապված agammaglobulinemia բժիշկների հետազոտված կրկին. 1993 թ.-ին, բժիշկները կարողացան բացահայտել արատավոր գենը, որը առաջացնում տկարացած անձեռնմխելիությունից:

Առաջացման պատճառները X կապված agammaglobulinemia

Agammaglobulinemia (Բրուտոնն հիվանդություն) հաճախ ժառանգական: Արատ համարվում է մի ռեցեսիվ գծիկ, ուստի հավանականությունը երեխա ունենալու հետ պաթոլոգիայի 25%: Կրողները մուտանտի գենի կանայք են: Դա պայմանավորված է այն հանգամանքով, որ թերությունը է տեղայնացված է X քրոմոսոմի: Այնուամենայնիվ, հիվանդությունը փոխանցվում է միայն արական սեռի. Հիմնական պատճառն agammaglobulinemia թերի սպիտակուց, մի մասը գենի կոդավորման համար tyrosine kinase: Բացի այդ, Bruton հիվանդությունը կարող է լինել իդիոպաթիկ: Սա նշանակում է, որ պատճառը նրա առաջացման անհասկանալի է: Թվում ռիսկի գործոնները, որոնք ազդում են երեխայի գենետիկ կոդը, հատկացվում:

1. Չարաշահում ալկոհոլի եւ թմրանյութերի հղիության ընթացքում:
2. Հոգեհուզական լարվածություն.
3. Ենթարկվածությունը իոնացնող ճառագայթման.
4. Քիմիական irritants (վնասելը արտադրական, անբարենպաստ միջավայրում):

Որն է պաթոգենեզի հիվանդության.

Մեխանիզմ է հիվանդության հետ կապված թերի սպիտակուցային. Սովորաբար, որ գեն պատասխանատու կոդավորում tyrosine kinase, որը ներգրավված է ձեւավորման B-լիմֆոցիտների. Նրանք են, իմունային բջիջները, որոնք պատասխանատու են հումորալ պաշտպանության. Պայմանավորված է անվճարունակության tyrosine kinase B լիմֆոցիտների չեն հասունացել լիարժեք: Որպես հետեւանք, նրանք ի վիճակի չեն արտադրել immunoglobulins - հակամարմիններ: Պաթոգենեզի Հիվանդության Bruton է ամբողջական արգելափակումը հումորալ պաշտպանության. Որպես հետեւանք, հետ շփման վարակի հարուցիչների մեջ մարմնի հակամարմինները դրան չեն արտադրվում: Հատուկ առանձնահատկությունը այս հիվանդության այն է, որ իմունային համակարգը ի վիճակի է պայքարել վիրուսի, չնայած բացակայության B-լիմֆոցիտների. Բնույթը խախտման հումորալ պաշտպանության կախված ծանրությունը է արատ.

Բրուտոնն հիվանդություն: հիվանդության ախտանիշներ

Պաթոլոգիա է առաջին անգամ կատարում է իրեն զգում մանկություն: Շատ հաճախ, որ հիվանդությունը դրսեւորվում է 3-4-րդ ամսվա կյանքի. Դա պայմանավորված է այն հանգամանքով, որ այս տարիքում մարմինը երեխայի դադարում է պաշտպանել մոր հակամարմիններ: Առաջին նշանները հիվանդության կարող է լինել ցավոտ արձագանքը հետեւյալը պատվաստումն, մաշկի rashes, վարակների վերին կամ ստորին շնչուղիների: Սակայն, կրծքով կերակրումը պաշտպանում է երեխային բորբոքային գործընթացների, քանի որ կրծքի կաթ - ն ունի իր կազմի immunoglobulins:

Bruton Հիվանդությունը արտահայտվում է մոտ 4 տարի ժամկետով: Այս անգամ երեխան գալիս հետ շփման մեջ այլ երեխաների մանկապարտեզում. Ի թիվս ինֆեկցիոն ախտահարումների գերակշռում meningo, streptococci եւ staphylococcal միկրոֆլորայի. Որպես հետեւանք, երեխաները կարող են ենթարկվել թարախային բորբոքման. Առավել հաճախակի հիվանդություններ են թոքաբորբի, sinusitis, Otitis լրատվամիջոցներին, sinusitis, մենինգիտի, conjunctivitis. Ժամը վաղաժամ բուժման բոլոր այդ գործընթացները կարող են գնալ sepsis. Դա նաեւ դրսեւորում է հիվանդության կարող է լինել Bruton մաշկաբանական պաթոլոգիա: Շնորհիվ իջեցված իմունային պատասխան միկրոօրգանիզմների բազմապատկել շատ արագ վայրում վերքերի եւ քերծվածքներից.

Ի լրումն դրսեւորումների հիվանդության ներառում bronchiectasis - պաթոլոգիական փոփոխությունները թոքերը. Ախտանշանները ներառում ● Հեւոց, ցավ է կրծքավանդակի, երբեմն hemoptysis. Հնարավոր է նաեւ, որ ի հայտ գալը բորբոքային lesions է մարսողական օրգանների, միզուղիների մարսողության, լորձաթաղանթների: Պարբերաբար նկատվում Այտուց ու քնքշություն է հոդերի.

Այն ախտորոշիչ չափանիշները հիվանդության

Առաջին ախտորոշիչ չափանիշները պետք է ներառեն հաճախակի դեպքերը: Տառապող երեխաներ Bruton արատավորությունը, իրականացնում է ավելի քան 10 վարակների մեկ տարվա ընթացքում, ինչպես նաեւ մի քանի անգամ ամսվա ընթացքում: Հիվանդություններ կարող է կրկնվել կամ այլընտրանքային (otitis ԶԼՄ-ները, տոնզիլիտ, թոքաբորբ): On քննության, կա մի պակաս pharyngeal նշիկների hypertrophy: Նույնը վերաբերում է palpation ծայրամասային ավիշ հանգույցների. Դուք պետք է նաեւ ուշադրություն դարձնել երեխայի արձագանքի պատվաստումից հետո: Էական փոփոխություններ են նկատվել է լաբորատոր assays. The Կլայի նշանները բորբոքման (ավելացել թիվը leukocytes արագացված ESR): Թիվն իմունային բջիջների կրճատվում է: Սա արտացոլվում է leukocyte բանաձեւով: մի փոքր շարք լիմֆոցիտների եւ neutrophils ավելացել բովանդակությունը: Կարեւոր հետազոտություն immunogram. Այն արտացոլում է նվազեցնել կամ բացակայությունը հակամարմինները: Այս հատկությունը թույլ է տալիս Ձեզ կատարել ախտորոշումը: Եթե բժիշկը կասկածներ ունի, որ դա հնարավոր է իրականացնել գենետիկ թեստավորման.

Տարբերությունները Bruton հիվանդություն նմանատիպ պաթոլոգիաների

Այս պաթոլոգիան տարբերվում է այլ առաջնային եւ երկրորդային immunodeficiencies: Այդ թվում `- Շվեյցարական տեսակը agammaglobulinemia, Դի Dzhordzhi սինդրոմ, ՄԻԱՎ-: Ի տարբերություն այդ պաթոլոգիաների համար Bruton հիվանդության բնութագրվում է միայն մի խախտման հումորալ իմունիտետի համար: Դա արտահայտվում է նրանով, որ այդ մարմինը կարող է պայքարել վիրուսային գործակալներ: Այս հանգամանքն այն է, տարբերվում է Շվեյցարիայի տեսակի agammaglobulinemia, որը քանդված, երբ երկուսն էլ հումորալ եւ բջջային իմունային պատասխան: Կատարել է դիֆերենցիալ ախտորոշման հետ սինդրոմի Di Dzhordzhi, դուք պետք է անել, կրծքավանդակի ռենտգեն (thymic aplasia) եւ որոշելու համար կալցիումի պարունակությունը: Է բացառել ՄԻԱՎ-ի իրականացրած palpation է ավիշ հանգույցների, ELISA:

Մեթոդները բուժման agammaglobulinemia

Ցավոք, բոլորովին հաղթել Bruton հիվանդությունը հնարավոր չէ: The բուժման մեթոդները ներառում են agammaglobulinemia փոխարինում եւ հատկանշական թերապիայի. Հիմնական նպատակն նվաճման է համարվում նորմալ մակարդակներում immunoglobulins արյան. Գումարը հակամարմինների պետք է մոտարկվել 3 գ / լ: Այդ նպատակի համար, գամմա գլոբուլինի փոխարժեքը 400 մգ / կգ մարմնի քաշի. Antibody կոնցենտրացիան պետք է ավելանա ընթացքում սուր վարակիչ հիվանդությունների, քանի որ մարմինը չի կարող հաղթահարել նրանց հետ ինքնուրույն:

Ի լրումն կատարվում սիմպտոմատիկ բուժում: Առավել հաճախ սահմանվում հակաբիոտիկները "Ceftriaxone», «Պենիցիլինը», «ciprofloxacin»: Երբ մաշկի դրսեւորումները պետք է հրատապ բուժման. Նաեւ խորհուրդ է տրվում լվացքի Mucosal հակասեպտիկ լուծույթներով (կոկորդը եւ ռնգային Ոռոգման):

Նախագուշակում համար Bruton ի agammaglobulinemia

Չնայած ցմահ փոխարինող թերապիայի, որ նախագուշակում համար բարենպաստ agammaglobulinemia: Շարունակական բուժում եւ կանխարգելում ինֆեկցիոն գործընթացների նվազեցնել հիվանդացություն նվազագույնի հասցնել: Որպես կանոն, հիվանդները կարող են աշխատունակ եւ ակտիվ: Սխալ մոտեցման բուժումը կարող է զարգանալ բարդություններ մինչեւ sepsis. Այն դեպքում, վազում վարակների աղքատ կանխատեսում.

Կանխարգելում, X-կապված agammaglobulinemia

Ներկայությամբ հիվանդության հարազատների կամ կասկածվում է, որ անհրաժեշտ է իրականացնել գենետիկ թեստավորման նույնիսկ առաջին եռամսյակի ընթացքում հղիության. Նաեւ կանխարգելիչ միջոցառումներ պետք է ներառեն ծանոթացնում է օդում, բացակայությունը քրոնիկ վարակների եւ վնասակար հետեւանքների. Հղիության ընթացքում, մայրը հակացուցված սթրես. Համար երկրորդական են կանխման վիտամին թերապիա, ադմինիստրացիան գամմա գլոբուլինի, առողջ ապրելակերպի. Այն նաեւ կարեւոր է խուսափել շփումները վարակված մարդկանց: