Aicardi համախտանիշ: նկարագրություն, ախտորոշում, տարածվածությունը:

Aicardi Syndrome - հազվագյուտ ժառանգական հիվանդություն է, որը արտահայտվում բացակայությունը կորպուսի callosum, էպիլեպտիկ seizures եւ փոփոխություններ կատարելու fundus. Բացի այդ, հիվանդները պետք է հետաձգվել մտավոր եւ ֆիզիկական զարգացման եւ խախտում է կառուցվածքի դեմքի ոսկորների վրա գանգ.

պատմություն

60 տարիների ընթացքում քսաներորդ դարի ֆրանսիական նյարդաբան Ժան Aykardi նկարագրված է մի քանի տասնյակ դեպքերի այս հիվանդության. Կան ավելի վաղ հղումները, որոնք նրանց բժշկական գրականության, բայց հետո նրանք անդրադարձել է նաեւ դրսեւորումների բնածին վարակի. Յոթ տարի անց, առաջին հրապարակումից բժշկական հանրությանը ներկայացրել է նոր nosological միավոր - Aicardi համախտանիշի.

Բայց ուսումնասիրությունը հիվանդության շարունակվել թիվը ախտանիշներից, եւ նույնիսկ ընդլայնվել, նոր մասնաճյուղերը առաջացել: Օրինակ, Aicardi-Hauterivian սինդրոմը, որը արտահայտվում Էնցեֆալոպաթիա հետ basal ganglia կարծրացում եւ leukodystrophy:

գերակշռություն

Քանի որ դրա պաշտոնական ճանաչման Aicardi համախտանիշ ներվաբաններ հանդիպել մոտ հինգ հարյուր անգամ: Շատ հիվանդներ ապրել է Ճապոնիայում եւ այլ ասիական երկրների հետ: Ըստ շվեյցարացի հետազոտողների, այդ դեպքից հիվանդության 15 դեպք մեկ հարյուր հազար երեխաների: Ցավոք, վիճակագրությունը, ամենայն հավանականությամբ, թերագնահատել, թե որքանով է տալու, քանի որ մեծ մասը հիվանդների մնում unexplored.

Այդ հիվանդությունը զարգանում է աղջիկների. Եւ բժիշկները կարծում են, որ դա է պատճառը, շատ դեպքերում հրապարակման ուշացումը հոգեբանական-ֆիզիոլոգիական զարգացման եւ մանկական spasms.

գենետիկա

Aicardi համախտանիշ - սեռական կապված հիվանդություն, որ թերի գենը գտնվում է X քրոմոսոմի: Գրանցված երեք դեպք է, որը տղաների Klinefelter համախտանիշով ունեն նման ախտանիշներ: Արական սեռի երեխաների հետ նորմալ գենոտիպի XY հիվանդությունը է ճակատագրական.

Բոլոր դեպքերը տեսքը այս հիվանդության արդյունք են հատուկենտ մուտացիաների. Այսինքն, մինչեւ ընտանիքը proband չի գտնվել դեպքերը Aicardi համախտանիշի. Փոխանցումը արատավոր գենի մորից դստեր քիչ հավանական է: Այն ռիսկը, որ երկրորդ երեխան կծնվի այս հիվանդության շատ փոքր է, եւ ավելի քիչ է, քան մեկ տոկոսը:

Եթե մենք կիրառել օրենքները Մենդելը, որ զույգը արդեն ունեք մեկ որդի, այս հիվանդության, դուք պետք է հետեւյալ տարբերակները:

• մեռելածին տղա
• Առողջ աղջիկ (33%).
• Առողջ տղա (33%).
• հիւանդ աղջիկ (33%):

Պատճառները հիվանդության ներկայումս հայտնի չէ, հետազոտական շարունակվում է:

հիվանդագին անատոմիա

Գիտնականները եւ բժիշկները օգտագործել տարբեր մեթոդներ է սահմանել Aicardi համախտանիշի. Լուսանկարը `ուղեղի մագնիսական ռեզոնանսային Պատկերում մեկը առավել տարածված, սակայն պետք է հաշվի առնել, որ ամբողջ պատկերը հնարավոր է միայն դիահերձման: Ընթացքում ուսումնասիրության ուղեղի կարող է հայտնաբերել բազմաթիվ ԱՆԿԱՆՈՆՈՒԹՅՈՒՆՆԵՐ, նյարդային խողովակի զարգացման:

• ամբողջական կամ մասնակի բացակայությունը կորպուսի callosum.
• փոխել է դիրքորոշումը ուղեղային ծառի կեղեվ.
• աննորմալ դիրքորոշումը convolutions.
• կիստաներ շիճուկային բովանդակությամբ.

Միկրոսկոպիկ հետազոտություն բացահայտում խախտումներ բջջային կառուցվածքի տուժած տարածքներում. Ի fundus նաեւ ներկայացնում է բնորոշ փոփոխություններ, ինչպիսիք են thinning է հյուսվածքի, նվազեցնելով շարք արյան անոթների եւ ԳՈՒՆԱՆՅՈՒԹԵՐԻ, սակայն դրանց աճի cones եւ ձողերով:

կլինիկա

Թե ինչպես կարելի է նայում երեխաներին Aicardi համախտանիշի. Ախտանշաններ են ոչ բավականաչափ ի սկզբանե, քանի որ երեխաները ծնվել ժամկետով, հեշտոցային եւ նայում առողջ: Մինչեւ երեք ամսվա նորածինները զարգացնել ոչ կլինիկական ախտանիշները, ապա կան seizures. Դրանք ներկայացվում են այն ձեւով սերիական retropulsivnyh սիմետրիկ clonic-տոնիկ spasms է վերջույթների. Շատ դեպքերում դա դեռ միանալ մանկական spasms flexor մկանները: Հազվադեպ դեպքերում է, որ հիվանդությունը տեղի է ունենում դեբյուտային կյանքի առաջին ամսվա ընթացքում: Էպիլեպտիկ seizures չեն cropped դեղորայքը.

Ի նյարդաբանության կարգավիճակի նման երեխաների, մի նվազումը գանգի չափերի, կրճատվել մկանային տոնուսը, բայց դա միակողմանի ռեֆլեքսը disinhibition կամ, ընդհակառակը, paresis եւ կաթված: Ի լրումն, կեսը հիվանդների skeletal ԱՆԿԱՆՈՆՈՒԹՅՈՒՆՆԵՐ: agenesis կամ բացակայությունը ողնաշարային կողոսկրներիդ. Սա հանգեցնում է ծանր սկոլիոզ կեցվածքը փոփոխությունների:

ախտորոշում

Ներկայում, չկան հուսալի թեստեր, որոնք կարող են օգնել բացահայտել Aicardi համախտանիշի. Նախածննդյան գենետիկ ախտորոշում բեմի վրա հնարավոր չէ, քանի որ գենը պատասխանատու զարգացման համար այս հիվանդության դեռ չի բացահայտվել:

Նյարդաբան կարող է նշանակել մի ուսումնասիրություն, որը նույնականացնելու կոնկրետ ախտանիշները. Դրանք ներառում են.

• ստուգում,
• ophthalmoscopy;
• Էլեկտրաուղեղագրություն;
• մագնիսական ռեզոնանսային Պատկերում.
• Ռենտգենյան ճառագայթներ ողնաշարի.

Սա թույլ է տալիս Ձեզ է հայտնաբերել բացակայությունը կորպուսի callosum եւ խախտում է սիմետրիկ ուղեղային կիսագնդերում, ներկայությունը cysts.