Gierke հիվանդություն: պատճառները, ախտանշանները, բուժում

Glycogen պահեստավորման հիվանդություն տեսակ 1-ին առաջին անգամ նկարագրել է 1929 Gierke. Այդ հիվանդությունը տեղի է ունենում մեկ դուրս երկու հարյուր հազար նորածինների. Պաթոլոգիա ազդում հավասարապես երկու տղաներին եւ աղջիկներին: Հաջորդ, մտածեք, թե ինչպես պետք է արտահայտելու Gierke հիվանդությունը, ինչն թերապիայի օգտագործվում:

overview

Չնայած համեմատաբար վաղ հայտնաբերման, միայն 1952-ին, Corey տեղադրվել է enzyme թերությունը: պաթոլոգիան ժառանգաբար է autosomal հեռացվող. Gierke համախտանիշ - մի հիվանդություն, որի դեմ լյարդի բջիջները, եւ ոլորված tubules է երիկամների լցված glycogen. Սակայն, այդ պաշարները հասանելի չեն: Սա նշված է բացակայության hypoglycemia, եւ բարձրացնել արյան գլյուկոզայի կոնցենտրացիայի պատասխան գլյուկոգենի եւ epinephrine. Gierke ի համախտանիշ - հիվանդություն ուղեկցվում է hyperlipemia եւ ketosis: Այս հատկանիշները բնորոշ է պետության մարմնի ժամը դեֆիցիտի ածխաջրեր. Է լյարդի, աղիքային հյուսվածք, երիկամների կա ցածր ակտիվությունը գլյուկոզայի-6-phosphatase (կամ այն ամենեւին):

Ընթացքն հիվանդության

Թե ինչպես է Gierke սինդրոմ. Այդ հիվանդությունը պայմանավորված է թերությունների ֆերմենտի համակարգում է լյարդի. Այն վերածվում է գլյուկոզի, գլյուկոզա-6-ֆոսֆատ: Երբ թերություններ, որպես կոտրված gluconeogenesis եւ glycogenolysis: Սա, իր հերթին, առաջացնում hypertriglyceridemia եւ hyperuricemia, կաթնաթթվային acidosis: Լյարդի glycogen կուտակումը տեղի է ունենում:

Glycogen Պահպանման Հիվանդություն տեսակը I: կենսաքիմիայի

Ֆերմենտը համակարգ է, որը նորադարձների գլյուկոզի մեջ գլյուկոզայի-6-ֆոսֆատ, ի լրումն ինքն իրեն, կա դեռ առնվազն չորս ստորաբաժանումները: Դրանք ներառում են, մասնավորապես, ներառում են կարգավորիչ Ca2 (+) - պարտադիր սպիտակուցը բարդ translocase (փոխադրողի սպիտակուցներ): Համակարգը պարունակում T3, T2, T1, ապահովելով վերափոխման գլյուկոզի, ֆոսֆատ եւ գլյուկոզայի-6-ֆոսֆատ միջոցով endoplasmic reticulum մեմբրանի. Կան որոշակի նմանություններ տեսակների, որոնք ունի Gierke հիվանդության. Կլինիկան glycogenosis IB եւ Իա նման, այս կապակցությամբ, որպեսզի հաստատեք ախտորոշումը եւ հաստատել է ճշգրիտ ֆերմենտային թերությունը կատարեց է լյարդի բիոպսիա: Ուսումնասիրել է նաեւ գործունեությունը գլյուկոզի-6-phosphatase: Տարբերությունն այն է կլինիկական դրսեւորումների միջեւ glycogenosis տիպի IA եւ IB է նշել, որ առաջին մշտական կամ ժամանակավոր neutropenia. Ծանր դեպքերում, այն սկսում է զարգանալ agranulocytosis. Neutropenia ուղեկցվում է դիսֆունկցիան monocytes եւ neutrophils. Այս առումով, այն մեծացնում է հավանականությունը Candida եւ staph վարակների. Որոշ հիվանդների կա բորբոքում է փորը, նման է Crohn հիվանդության.

նշանները պաթոլոգիայի

Առաջին հերթին, դա պետք է ասել, որ նորածնի, երեխա եւ մեծահասակ երեխաները տարբեր կերպ են դրսեւորվում Gierke հիվանդության. Ախտանշանները հայտնվում ձեւով ծոմ է պահելու hypoglycemia: Սակայն, շատ դեպքերում հիվանդության ախտանիշներ պաթոլոգիա: Դա պայմանավորված է այն հանգամանքով, որ նորածինները կերակրում են բավական հաճախ եւ օպտիմալ չափով գլյուկոզի. Glycogen Պահպանման Հիվանդություն Type I (Լուսանկարներ դեպքեր կարելի բժշկական Հանրագիտարաններ), որոնք հաճախ ախտորոշվում է ծնվելուց հետո մի քանի ամիս անց: Երեխան այս դեպքում բացահայտեց hepatomegaly եւ որովայնային ընդլայնմանը. Ցածր դասարանի ջերմություն եւ dyspnea առանց նշանների վարակի կարող է նաեւ ուղեկցել Gierke հիվանդություն. Պատճառները, վերջինս կաթնաթթվային acidosis պատճառով անբավարար արտադրության գլյուկոզի եւ hypoglycemia: Հետ երկար գիշերը քնում եւ կան աճող ժամանակահատվածներ միջեւ feedings. Միեւնույն ժամանակ, նշվում է ախտանիշները hypoglycemia: Նրա տեւողությունը եւ խստությունը աստիճանաբար բարձրացնել, ինչը, իր հերթին, հանգեցնում է նյութափոխանակության խանգարումների, ինչպիսիք են համակարգային:

էֆեկտներ

Եթե untreated, նշված փոփոխություններ տեսքը երեխայի. Մասնավորապես, կարող են բնորոշ մկանային եւ skeletal թերսնուցումը, դանդաղ ֆիզիկական զարգացումը եւ աճը: Կան նաեւ ճարպով մաշկի տակ: Երեխան սկսում է հնչի նման մի հիվանդի, որը ունի CUSHING սինդրոմ: Այն չի նշվում անկարգություններ զարգացման սոցիալական եւ ճանաչողական հմտությունների, եթե ուղեղը չի վնասվել բազմիցս hypoglycemic հարձակումներից. Եթե ծոմ պահելու hypoglycemia պահպանվում է, եւ երեխան չի ստանում անհրաժեշտ քանակությամբ ածխաջրեր, հետաձգել է ֆիզիկական զարգացման եւ աճի դառնում հստակ. Որոշ դեպքերում երեխաները տիպի Ես gipoglikenozom մեռնել շնորհիվ թոքային հիպերտոնիկ. Խախտման դեպքում գործում թրոմբոցիտների ֆունկցիայի նկատվում հերթական nosebleeds կամ արյունահոսություն հետո ատամնաբուժական կամ այլ վիրահատության. Որ եղել են անկարգությունները հավատարմություն եւ ագրեգացման թրոմբոցիտների: Նաեւ դադարեցրեցին ՏԶԾ ազատ արձակումը ի պատասխան կապնվել collagen եւ epinephrine. Համակարգային մետաբոլիկ խանգարումների հրահրել thrombocytopathy որ անհետանում հետո բուժում. Աճել երիկամային նկարված ուլտրաձայնային եւ excretory urography: Շատ հիվանդները չեն լինում երիկամների խանգարումներ. Նշվում է, միայն բարձրացնել glomerular Զտիչ տոկոսադրույքը. Առավել ծանր դեպքերում, որոնք ուղեկցվում tubulopathy հետ glucosuria, hypokalemia, եւ phosphaturia aminoaciduria (նման Fanconi համախտանիշի): Որոշ դեպքերում, դեռահասները նշվում albuminuria: Երիտասարդները նկատել երիկամային անբավարարություն ծանր proteinuria, աճ է ճնշման եւ նվազում է կրեատինինի մաքսազերծման, ինչը պայմանավորված է ինտերստիցիալ ֆիբրոզի եւ glomerulosclerosis կիզակետային սեգմենտի բնույթ: Բոլոր այդ խանգարումների հրահրել երիկամային հիվանդություն. Չափսեր փայծաղի մնացել է նորմալ տիրույթում:

լյարդի adenoma

Դրանք տեղի են ունենում բազմաթիվ հիվանդների համար մի շարք պատճառներով: Որպես կանոն, նրանք հայտնվում են միջեւ դարերի 10 - ից 30 տարի: Նրանք կարող են լինել չար, կարող է արյունահոսության մեջ ադենոմայի: Դրանք կրթությունը Scintigram ներկայացվում է որպես ոլորտներում կրճատվել կուտակման իզոտոպով: ուլտրաձայնային օգտագործվում է հայտնաբերել adenomas. Դեպքում կասկածանքով malignancy օգտագործելով ավելի տեղեկատվական MRI եւ CT. Նրանք թույլ են տալիս Ձեզ հետեւել վերափոխման հստակ սահմաններում ձեւավորման մի փոքր չափի է մի մեծ բավականաչափ blurred եզրեր: Այսպիսով, խորհուրդ է տրվում պարբերաբար չափում շիճուկ մակարդակներում ալֆա-fetoprotein (լյարդի քաղցկեղ բջջային Մարկեր):

Ախտորոշումը պարտադիր ուսումնասիրություն

Հիվանդների չափված մակարդակները uric թթու, lactate, գլյուկոզայի, լյարդի enzymes ծոմապահությամբ. Է երեխաների եւ նորածինների է արյան գլյուկոզի համակենտրոնացման բանից հետո, երբ 3-4 ժամ պահքը կրճատվել է 2.2 մմոլ / լ կամ ավելի. ա տեւողությունը ավելի մեծ է, քան չորս ժամ, իսկ կոնցենտրացիան գրեթե միշտ ավելի քիչ է, քան 1.1 մմոլ / լիտր: Hypoglycemia ուղեկցվում է զգալի աճի lactate եւ metabolic acidosis: Շիճուկ սովորաբար ամպամած կամ կարծես կաթ շնորհիվ շատ բարձր կոնցենտրացիայի triglycerides եւ խոլեստերինի մակարդակը աճել է չափավոր: Նաեւ նկատվում է ընդլայնման ALT (Alanine aminotransferase) եւ ԱՍՏ (aspartaminotransferazy), hyperuricemia:

սադրանք փորձարկում

Տարբերել տեսակի I-ից այլ glycogenosis եւ ճշգրիտ որոշման enzyme թերության նորածինների եւ ավելի բարձր տարիքի երեխաների չափվում մակարդակը նյութափոխանակիչներ (ճարպային ազատ թթուներ, գլյուկոզայի, uric թթու, lactate, կետոններ մարմիններ), հորմոնների (sth (somatotropic հորմոն), cortisol, ադրենալին, glucagon , Ինսուլին) եւ գլյուկոզայի հետո ծոմ է պահելու: Ուսումնասիրությունը իրականացվել է կոնկրետ օրինակին. Երեխան ստանում գլյուկոզի (1.75 գ / կգ) ներս: Ապա ամեն 1-2 ժամ արյուն վերցրել: Գլյուկոզա կոնցենտրացիան չափվում արագ. Վերջին վերլուծությունը վերցրել ոչ ուշ, քան վեց ժամ հետո ingestion է գլյուկոզի կամ երբ բովանդակությունը նվազել է 2.2 մմոլ / լ: Է ունեցել նաեւ սադրիչ քննությունը գլյուկոգենի:

Հատուկ ուսումնասիրություններ

Իրենց լյարդի biopsies կատարվում: Ուսումնասիրել է նաեւ glycogen: դրա բովանդակության զգալիորեն աճել է, սակայն այդ կառույցը գտնվում է նորմալ տիրույթում: Շարունակական չափումների գլյուկոզայի-6-phosphatase քանդված եւ ամբողջ լյարդի microsomes. Նրանք ոչնչացվել է կրկնական սառեցման եւ thawing biopata: Ֆոնի վրա glycogen պահեստավորման հիվանդություն տիպի Իա գործունեության չի որոշվում է ոչնչացվել, ամբողջությամբ կամ microsomes տեսակի IB - դա նորմալ է առաջին եւ երկրորդ էականորեն կրճատվել է կամ բացակայում է:

Gierke հիվանդություն: Բուժում

Երբ glycogen պահեստավորման հիվանդության տեսակ եմ, նյութափոխանակության խանգարումների հետ կապված անբավարար արտադրության գլյուկոզի հայտնվում ուտելուց հետո մի քանի ժամ անց: Համար երկարատեւ սովից խանգարում ակտիվացել են զգալիորեն. Այս առումով, բուժում է պաթոլոգիայի կրճատվել է ավելի հաճախակի կրծքով. Որի նպատակն թերապիայի է կանխել գլյուկոզայի պարունակությունը նվազում է 4.2 մմոլ / լ: Սա այն շեմը, որով խթանում է սեկրեցիա է հորմոններ kontrisulyarnyh: Եթե երեխան ստանում է ժամանակին բավականաչափ գլյուկոզի, կա նվազում է լյարդի չափի. Լաբորատոր պարամետրերը միեւնույն ժամանակ մոտ նորմալ է, եւ հոգեշարժական զարգացման եւ աճի կայունացել, արյունահոսություն անհետանում.