Hurler համախտանիշ: Պատճառները, բուժում եւ Picture

Mucopolysaccharidosis - ընդհանուր անունը մի շարք հազվադեպ հիվանդությունների, որոնք գենետիկ ծագում. Պաթոլոգիա զարգանում բացակայության պատճառով է, որ մարմնի որոշակի enzymes, որոնք օգնում են կոտրել ներքեւ ճարպեր եւ ածխաջրեր մեջ պարզ մոլեկուլների. Այս հոդվածը քննարկում mucopolysaccharidosis տպեք 1 - Hurler համախտանիշի.

պատճառները

Հիվանդությունը ժառանգել է autosomal հեռացվող կերպով: Այն զարգանում է շնորհիվ անոմալիաների mucopolysaccharides փոխանակման.

pathogenesis

Mucopolysaccharidosis վերաբերում է, այսպես կոչված, կուտակման lysosomal հիվանդության. Որպես արդյունքում դեֆիցիտի lysosomal enzymes, դժվար կատաբոլիզմի glycosaminoglycans: Նրանք կուտակվում են հյուսվածքներում եւ օրգաններում, disrupting մարմինը եւ դրա համակարգերը. Է առաջին տեղում կա կմախք պարտության եւ հետաձգվել ֆիզիկական զարգացում.

Արտաքին նշանները եւ ախտանիշերը

Ախտանիշեր հիվանդության դրսեւորվում են ձեւով ոսկրային թերությունների, կապ, cartilaginous հյուսվածքների. Հիմնական առանձնահատկությունն աճի դանդաղեցում. Այս ախտանիշ կարող է հայտնաբերել մինչեւ մյուսներից, սովորաբար վերջում առաջին տարվա կյանքի, պարզ է դառնում, որ այդ երեխան stunted.

Mucopolysaccharidosis նաեւ հնարավոր է ենթադրել, տեսնելով կոպիտ դիմագծեր: Հիվանդների հետ մեծ լեզուն, gipertelozirm (շատ հեռակա միջեւ ընտրել Զուգտկված օրգանների, այս դեպքում միջեւ աչքերով), դեֆորմացված ականջները, ճակատին կախվածքներով, curved ատամները.

Ախտանշանները ներառում mucopolysaccharidosis կրծքավանդակի դեֆորմացիա, expressed kyphosis է thoracolumbar ողնաշարի. Անցկացման ռենտգենյան ճառագայթներ կարող է հայտնաբերել վաղաժամ Ոսկրացումը occipito-գագաթային կար Ոսկրացումը խանգարումներ առանց միջուկների.

Շատ դեպքերում, հիվանդությունը ուղեկցվում է սահմանափակ շարժունակության հոդերի, որովայնի ճողվածքների, hepatosplenomegaly (ընդլայնման լյարդի եւ փայծաղի պատճառով ախտաբանական գործընթացների, որոնք տեղի են ունենում հետեւանքով հիվանդության):

Ին մասի Նյարդաբանության նշանավորվեց ավտոմոբիլային հետամնացության եւ hypotonia. Բացի այդ, երբ կա մի թուլացումը mucopolysaccharidosis լսողության եւ նվազում հետախուզության մինչեւ ծանր dementia. Պայմանավորված է ներքին օրգանների առաջադեմ համակարգային skeletal lesions նույնպես ենթարկվել է անկարգությունների չափով:

տեսակներ mucopolysaccharidosis

Կան մի քանի տեսակներ հիվանդություններից, որոնք տարբերվում սրությունը ոսկրային փոփոխությունների եւ խանգարումների psyche:

• Ես - Hurler համախտանիշ.
• II - Գյունտեր համախտանիշ (Hunter):
• III - Sanfilippo համախտանիշ.
• IV - Morquio Syndrome.
• VI - maroto համախտանիշ - Լամին:
• VII - խորամանկ համախտանիշ.

Բաժանումը բժշկական պրակտիկայի տարբեր երկրներում կարող են տարբերվել: Տեսակի V սովորաբար մեկուսացված Scheie համախտանիշի. The American համայնքը հիվանդ է mukopolisaridozami բաժանվում է խստության ախտանիշների առաջին տեսակի, եւ կան երեք phenotypes `Hurler Syndrome, Scheie սինդրոմի եւ միջանկյալ միջեւ Hurler Syndrome - Sheye (այդ թվում Hurler ամենադժվար, Sheye - ամենադյուրին):

Hurler համախտանիշ

Այս ձեւը տեղի է ունենում ավելի հաճախ, քան մյուսները, եւ արդեն նկարագրվել նախկինում այլ ախտանիշների: Բացի այդ, կլինիկական պատկերը առավել գունեղ եւ բնորոշ է բոլոր տեսակի mucopolysaccharidosis:

Hurler ի համախտանիշ, որը պայմանավորված է autosomal հեռացվող ժառանգութեան: Այս տեսակի հիվանդության բնութագրվում է շատ արագ առաջընթացի. Չնայած այն հանգամանքին, որ առաջին տեսակը նման է երկրորդ mucopolysaccharidosis (Գյունթեր, կամ որսորդ), մի համալիր հիվանդություն. Է առաջին անգամ, այս ձեւը էր նկարագրված է 1919 թ Gertrud Hurler (եւ, հետեւաբար, ճիշտ անունը - Hurler համախտանիշ, Hurler ոչ): Հաճախականությունը առաջացման - մեկ դեպք 20-25 հազար մարդ, իսկ շատ դեպքերում ծնողները ազդակիր երեխայի կապված են արյան. Այնպես որ, եթե դուք ախտորոշվել «Hurler syndrome", պատճառները, պետք է նայենք գենետիկ մակարդակով: Ախտանշանները կհայտնվի գրեթե անմիջապես հետո, ծննդյան, եւ երկու տարվա կլինիկական պատկերի արդեն լիովին արտահայտվում:

Hurler ի համախտանիշ - դասական դրսեւորում է հիվանդության. Քանի որ հիվանդությունը դանդաղում է աճը, նշված ակնհայտ անթափանցիկություն եղջերաթաղանթի, քթի արյան անոթների լցվել. Այս ձեւով հիվանդության X-ray կարող է հայտնաբերել ընդլայնման Սելլա, կրճատելով եւ ընդլայնումը երկար ոսկրերի, ողնաշարի hypoplasia, եւ sharpness է lumbar տարածաշրջանում (այսպես կոչված, ձուկ vertebrae), ողնաշարի ձեւախախատման (հիվանդները տառապում thoracolumbar ողնաշարի kyphosis եւ lordosis). Սկիզբ պաթոլոգիայի սրտանոթային համակարգի - խցանված կորոնար զարկերակների են տարբեր լինել, փականների, միոկարդի, էնդոկարդի սիրտը աճում է չափը.

Նշված hydrocephalus, ինչի պատճառը են ավանդները mucopolysaccharides է meninges. Սահմանված foci է demyelination: Mucopolysaccharides նաեւ ի պահ է լյարդի, փայծախի, երիկամային գլանաձեվ էպիթելի. ցանցաթաղանթ, sclera, եղջերաթաղանթի եւ աչքի. նյարդային բջիջները, աճառ.

Երեխաները ծնվում են բնորոշ տեսքը, նրանք ունեն շատ յուրահատուկ, կոպիտ դեմքի առանձնահատկությունները, որն է պատճառը, որ մեկ անուն mukopolisaharoidozov - gargoilizm (բառի «Gargoyle», - ֆանտաստիկ գործիչ անսովոր դիմագծերի), այդ թվում, այսպես կոչված, եւ Hurler համախտանիշի. Լուսանկարներ, որոնք ցույց են տալիս հիվանդներին հստակ ցույց են տալիս, որ արտառոց աղավաղումից դիմագծեր երեխայի. Այս երեխաներն փոխել է գանգ, այն տեւում է ձեւավորել ողնուց նավակը, կա այսպես կոչված, scaphocephaly, նիհարած քիթը, հաստ շուրթերը, մեծ լեզուն, ուղղաձիգ ճակատին, կարճ պարանոցի եւ բնորոշ դեմքի արտահայտությունը: Արտաքուստ, դա , իրոք, կարծես ճանապարհին պատկերել դիցաբանական gargoyles.

Բացի այդ, նրանք կրճատվել են կրծքավանդակի, ստորին կողիկներ հանել, կան նշաններ kyphosis, հոդերի (հատկապես մատները եւ elbows) են պասիվ, կարող է լինել inguinal եւ umbilical hernia. Եղունգները կարող են ձեռք բերել տեսակի ժամացույց Ակնոցներով, մազերը դառնում է դժվար եւ չոր, իսկ ձայնը ցածր եւ էսկիմոսերեն: Հնարավորություն է լսողության կորստի կամ նույնիսկ խլություն: Հիվանդները հաճախ տառապում ատամի հոտել, որն առաջացնում Hurler համախտանիշի.

Ախտանշանները ներառում հիվանդությունների շնչառական համակարգի, քանի որ այս երեխան շնչում է բերանով, նա հայտնվեց adenoids, այն հակված է վիրուսային վարակների. Ժամանակի ընթացքում, նա մշակել բնորոշ Mucopolysaccharidosis խնդիրների հետ է լյարդի եւ փայծաղի (պատշաճ է աճել ստամոքսի), dementia.

Աճը մնում է փոքրաչափս: Պայմանավորված է սխալ հասակ եւ դեֆորմացիաների ողնաշարի, հիվանդները գնալ թեքում ոտքերի վրա գաղտագողի անցնել.

Hurler համախտանիշ ունեն առաջադեմ չարորակ բնույթ, այնպես որ, հիվանդները հաշմանդամության տեղի է ունենում շատ արագ: Շատերը չեն գոյատեւել նույնիսկ 10 տարի:

ախտորոշում

Հիվանդը պետք է անցկացնել կլինիկական, ռադիոլոգիական, բիոքիմիական, ծագումնաբանական եւ մոլեկուլային գենետիկական ուսումնասիրություններ: Ախտորոշումը կատարվում է կլինիկական դրսեւորումների հիվանդության հիման վրա X-ray ուսումնասիրությունների եւ վերլուծության մեզի, որը որոշվում է ֆերմենտի ակտիվության եւ արտազատվող glycosaminoglycans:

բուժում mucopolysaccharidosis

Եթե հիվանդը ախտորոշվել «Hurler սինդրոմը» բուժումը ներառում է ավելի երկար հատկանշական: Հիվանդը նկատվում է համալիր, օրթոպեդիկ, վիրաբույժ, մանկաբույժ, otolaryngologist, նյարդավիրաբույժ, նյարդաբանի եւ ակնաբույժ. Հիվանդները ենթարկվել օրթոպեդիկ ուղղում անկարգությունների ՄԿԱՆԱՅԻՆ համակարգի, հեռացնել hernia բուժվում հաճախ հանդիպող այդ հիվանդների վիրուսային հիվանդությունների, լսողության կորուստը, Otitis, sinusitis. Նաեւ ընկնում վերահսկողության ներքո սրտանոթային համակարգի.

Օգտագործված հորմոնալ դեղեր, որոնք ժամանակավորապես բարելավել վիճակը հիվանդի:

• glucocorticoids,
• corticotropin,
• tireoidin:

Բացի այդ, հիվանդը ցույց է տալիս, վիտամին A, dextran 70, որը ժամանակավորապես բարելավել վիճակը հիվանդի: Կարճաժամկետ բարելավում է տալիս արյան պլազմայի փոխներարկման նախապատրաստական աշխատանքները:

Hurler սինդրոմ, երբ հիվանդը կարող է նշանակվել ֆիզիոթերապիայի էլեկտրոֆորեզ lidazy տարածքի վրա տուժած հոդերի, լազերային ծակել, մագնիսական թերապիա, պարաֆին վաննաներ. Բացի այդ, հիվանդները խրախուսվում են զբաղվել ֆիզիկական թերապիա, վարժություններ, որոնք ազդում են հոդերի եւ ողնաշարի. Լավ արդյունքներ հաճախ տալիս մերսում:

Քանի որ Hurler սինդրոմի հիվանդների ենթակա շնչառական հիվանդության, պետք է ժամանակին կատարվում սանացիա վարակի օջախների է բերանի եւ nasopharynx:

Համար բուժման mucopolysaccharidosis տիպի 1 հաճախ կատարվում վիրաբուժություն - եղջերաթաղանթի փոխպատվաստումը եւ ուղղումը valvular սրտի հիվանդության եւ նյարդային entrapment: Միջազգային պրակտիկայում, ի լրումն սիմպտոմատիկ բուժում դեղերի, ֆիզիոթերապիայի կամ վիրաբուժության օգտագործման enzyme թերապիայի եւ ցողունային բջիջների փոխպատվաստման.

Անհրաժեշտության դեպքում, հիվանդը իրականացվում gryzheissecheniya, Adenoidectomy, antiglaucomatous շահագործումը, tracheostomy, պրոթեզային հիփ հոդերի, հիդրոցեֆալիա հետաձգել, եւ այլն ..

հեռանկար

Կանխատեսումը է անբարենպաստ Hurler սինդրոմի եւ այլ ձեւերով, որոնք ունեն mucopolysaccharidosis: Hurler սինդրոմը բնորոշվում է մեծագույն հուսահատության. skeletal փոփոխությունները տարեցտարի կաճի, քանի որ արդյունքում օրգանների եւ համակարգերի, որոնք ենթակա են ավելի էական խախտումների: Եթե երեխան մահացել է թոքաբորբից վաղ տարիքում, 7-12 տարիների ընթացքում դա անօգնական ֆիզիկապես եւ մտավոր հաշմանդամ: Հասնելով պատանեկությանը կենդանի միավոր:

կանխում

Կանխել հիվանդությունը հնարավոր չէ: Բայց դուք կարող եք հայտնաբերել այն վաղ փուլում, երբ պրենատալ ախտորոշման. Որպեսզի դա անել, մի վերլուծություն ամնիոտիկ բջիջների համար enzyme դեֆիցիտի (այն դեպքում, դրական արդյունքի են հղիության աբորտ խորհուրդ է տրվում):

Պայմանավորված է վաղ ախտորոշման եւ ժամանակին բուժում, որը մշակվել է ողնաշարի լարը կոմպրեսիոն կարող խուսափել մշտական վնաս է նյարդերի. պարտադիր բժշկական եւ գենետիկական խորհրդատվության համար կանխարգելման.

բուժում կանխատեսումները

Չնայած դժվարություններին առումով բուժման Hurler համախտանիշ, վերջին 20 տարիների ընթացքում բազմաթիվ զարգացած երկրներում, մի ոսկրածուծի փոխպատվաստում, որը էականորեն բարելավում է կյանքի որակը հիվանդների. Ավելի քան 10 տարի օգտագործվում թմրամիջոցները փոխարինող թերապիայի համար բուժման բոլոր ձեւերի mucopolysaccharidosis ոչ նյարդաբանական: