Մեթոդները պրենատալ ախտորոշման: գենետիկական, ինվազիվ, ոչ ինվազիվ. Նշումներ օգտագործման համար, որի արդյունքները

Նախածննդյան ախտորոշում է համալիր փորձաքննություն հղիության. Հիմնական նպատակն այն է, որ բացահայտել տարբեր պաթոլոգիաներ են երեխայի ժամը փուլերում պտղի զարգացման:

Ամենատարածված մեթոդները պրենատալ ախտորոշման: անցկացման ուլտրաձայնային, բովանդակությունը տարբեր մարկերներ արյան մեջ է հղի, խորիոնալ villus նմուշառման, օգտվելով մաշկը umbilical cord արյան, amniocentesis.

Թե ինչ է նախածննդյան ախտորոշում

Ըստ կիրառելով տարբեր մեթոդներ պրենատալ ախտորոշման իրականում հայտնաբերվել է պտղի զարգացման խանգարումների, ինչպիսիք են Edwards սինդրոմ, Դաունի սինդրոմ, անկարգությունների է սրտի եւ ձեւավորման այլ ԱՆԿԱՆՈՆՈՒԹՅՈՒՆՆԵՐ. Որ արդյունքները պրենատալ ախտորոշման կարող է որոշել ճակատագիրը երեխայի. Ստանալուց հետո ախտորոշիչ տվյալներին հետ համատեղ դոկտոր մոր որոշում է, թե երեխան ծնվում է, կամ հղիությունը ընդհատվել: Բարենպաստ կանխատեսումները կարող են թույլ տալ մի պտղի վերականգնումը: Համար պրենատալ ախտորոշման կիրառվում է հիմնադրման հայրությունը կողմից գենետիկական փորձաքննության, որն իրականացվում է վաղ փուլերում հղիության, ինչպես նաեւ որոշման պտղի սեռի. Բոլոր այդ ծառայությունները մատուցվում են մայրաքաղաք կենտրոնում պրենատալ ախտորոշման Prospekt Mira, որը գլխավորում է պրոֆեսոր Մ.Վ. Մեդվեդեւը: Այստեղ Դուք կարող եք անցնել մի համապարփակ նախածննդյան փորձաքննություն, այդ թվում Ուլտրաձայնային. Օգտագործվում է կենտրոնի վերջին 3D տեխնոլոգիայով, 4D:

Մեթոդները պրենատալ ախտորոշման

Ընթացիկ նախածննդյան ախտորոշում օգտագործում է մի շարք մեթոդների եւ տեխնոլոգիաների. Ծավալն ու մակարդակը տարողությամբ նրանք բազմազան. Ընդհանուր առմամբ, նախածննդյան ախտորոշումն բաժանված է երկու մեծ խմբերի `ինվազիվ եւ ոչ ինվազիվ պրենատալ ախտորոշման.

Ոչ ինվազիվ, կամ, ինչպես իրենք են անվանում, ավելի քիչ ինվազիվ մեթոդները չեն տրամադրում վիրահատական եւ վնասվածք է պտղի եւ մոր. Այդպիսի ընթացակարգերը, որոնք խորհուրդ է տրվում բոլոր հղի կանանց, նրանք նույնքան վտանգավոր է: Ընթացիկ ուլտրաձայնային հետազոտություններ պետք է անպայման տեղի կունենա: Ինվազիվ մեթոդներ ներգրավել ներխուժման (միջամտություն) է մարմնի մի հղի, արգանդի խոռոչում: Մեթոդները չեն լիովին անվտանգ է, այնպես որ վերագրում նրանց բժշկի, որպես վերջին միջոց, երբ կա մի հարց առողջության պահպանման դեռ չծնված երեխայի.

Ոչ ինվազիվ նախածննդյան ախտորոշում

Համար ոչ-ինվազիվ մեթոդների ներառում ուլտրաձայնային եւ նախածննդյան ցուցադրությունը, որը թույլ է տալիս մեզ դիտարկելու զարգացման դինամիկան պտղի: Ոչ ինվազիվ եւ համարվում է նախածննդյան ախտորոշում պտղի շիճուկ գործոնների համար մոր արյան մեջ:

Ուլտրաձայնային առավել տարածված կարգը, այն չունի որեւէ վնասակար ազդեցություն է կնոջ եւ մրգի մեջ. Արդյոք բոլոր ապագա մայրերը պետք է ստանա այս ուսումնասիրությունը. A վիճելի կետ, միգուցե դա չի պահանջվում, ամեն դեպքում. Holding ուլտրաձայնային նշանակում է Dr. համար շատ պատճառներով. Առաջին եռամսյակի, դուք կարող եք սահմանել մի շարք հղիությունների, ապրում, թե արդյոք պտուղը ինքնին, ճշգրիտ ժամկետ: Ի չորրորդ ամսվա ուլտրաձայնային արդեն կարող են ցույց տալ, համախառն բնածին արատներ պտղի, placenta գտնվելու վայրը, ամնիոտիկ հեղուկի: Հետո 20 շաբաթվա ընթացքում կարող է որոշելու ապագա երեխայի սեռը: Ուլտրաձայնային թույլ է տալիս բացահայտել տարբեր անոմալիաներ, եթե վերլուծությունը ցույց է տվել, որ հղի բարձր ալֆա-fetoprotein, եւ եթե ընտանեկան պատմության կան որոշ թերություններ,. Հարկ է նշել, որ ոչ մեկը չի ուլտրաձայնային արդյունքների չի կարող երաշխավորել, հարյուր տոկոսով առողջ պտղի.

Ինչպես է ԱՄՆ-

Նախածննդյան նախածննդյան ախտորոշման ձեւով ուլտրաձայնային խորհուրդ է տրվում բոլոր հղի կանանց հետեւյալ պայմաններով:

• 11-13 շաբաթ հղիության,
• 25-35 շաբաթ հղիության.

Այն նախատեսված է ախտորոշման պետության մոր եւ պտղի: Transducer կամ սենսորային բժիշկ սահմանում վրա մակերեւույթը որովայնի մի հղի, կա ներխուժման ձայնային ալիքների: Այս ալիքներ են թակարդում սենսոր, եւ նա դնում է նրանց վրա մոնիտորի էկրանին. Վաղ փուլում հղիության երբեմն օգտագործվում է ներհեշտոցային մեթոդը: Այս դեպքում է, որ հետաքննություն է տեղադրված մեջ vagina. Որը շեղումներ նույնացնում ցուցադրություն Ուլտրաձայնային.
• ծննդյան թերությունները լյարդի, երիկամների, սրտի, աղիների եւ այլոց:
• Մինչեւ 12 շաբաթվա ընթացքում ախտանիշների Դաունի համախտանիշի.
Զարգացումը հղիության:
• արտարգանդային կամ masterbatch.
• թիվն fetuses է արգանդում.
• Gestational:
• Ծնողը կամ խախտում պտուղը.
• Այն տաժանակիր զարգացման առումով:
• բնույթը սրտի բաբախումծ զարկ.
• Սեռը երեխան.
• Որտեղից եւ վիճակը placenta:
• Որ արյան հոսքը անոթներում:
• Տոնուսը է արգանդի.

Այսպիսով, ուլտրաձայնային թույլ է տալիս հայտնաբերելու դեպքում ԱՆԿԱՆՈՆՈՒԹՅՈՒՆՆԵՐ. Օրինակ, hypertonicity արգանդի կարող է հանգեցնել սպառնալիքի անհաջողություն. Ունենալով հայտնաբերեցի այս անոմալիա, դա հնարավոր է ժամանակին պահպանման միջոցառումների հղիությունը:

Ցուցադրություն արյան

Շիճուկ վերցված հետազոտված կանանց համար իր բովանդակությամբ տարբեր նյութերի:
• AFP- ն (ալֆա-fetoprotein).
• NE (unconjugated estriol):
• HCG (մարդկային chorionic gonadotropin):
Ներկա մեթոդը prenatal սկրինինգի ունի բավականաչափ բարձր աստիճան ճշգրտությամբ. Բայց կան ժամանակներ, երբ մի թեստը ցույց է տալիս, թե կեղծ դրական կամ կեղծ-բացասական արդյունք: Ապա բժիշկը նշանակում է լրացուցիչ մեթոդներ նախածննդյան ցուցադրումից, ինչպիսիք են ուլտրաձայնային կամ ախտորոշման մեթոդի ինվազիվ.

Կենտրոնը պրենատալ ախտորոշման վրա պողոտայում Mira-ին Մոսկվայում ծախսում է ընդամենը 1.5 ժամ կենսաքիմիական ցուցադրություն, ուլտրաձայնային, եւ ապահովում է նախածննդյան խորհրդակցություն: Ի լրումն մաղող առաջին եռամսյակի, դա հնարավոր է անցնել երկրորդ եռամսյակային կենսաքիմիական ցուցադրությունը խորհրդատվություն եւ ուլտրաձայնային:

Ալֆա-fetoprotein

Նախածննդյան ախտորոշում գենետիկական հիվանդությունների օգտագործելով մեթոդը որոշելու մակարդակը ալֆա-fetoprotein արյան մեջ: Այս սկրինինգի բացահայտում հավանականությունը ծննդյան երեխայի հետ այս ախտաբանության, ինչպես գլխուղեղի, spina bifida եւ ուրիշներին. Բացի այդ, բարձր տեմպը AFP կարող է ցույց զարգացման մի քանի մրգերի, սխալ տեղադրված ժամկետների, հնարավորության անհաջողություն եւ նույնիսկ բաց թողնված հղիության արհեստական ընդհատման: Առավել ճշգրիտ արդյունքների վերլուծությունը ապահովում, եթե տեղադրված է 16-18-րդ շաբաթվա հղիության. Արդյունքները մինչեւ 14 կամ հետո, 21-րդ շաբաթվա հաճախ սխալ. Երբեմն, վերանշանակվել արյան նվիրատվություն: Ժամը բարձր մակարդակը նշանակում է Dr. ուլտրաձայնային, դա կարող է արժանահավատորեն ստացել է հաստատման պտղի հիվանդությունների. Եթե ԱՄՆ-ն չի որոշել, թե պատճառը բարձր պարունակության ալֆա-fetoprotein, Amniocentesis է նշանակվել. Այս ուսումնասիրությունը շատ ավելի ճշգրիտ է որոշում փոփոխությունը AFP- ն: Եթե հիվանդը արյունը ավելացել մակարդակները ալֆա-fetoprotein, կարող է առաջացնել բարդություններ հղիության ընթացքում, ինչպես օրինակ, զարգացման ուշացման, թերեւս պտղի մահվան, կամ placental տարանջատվում: Ցածր AFP- ն համակցված բարձր hCG եւ ցածր estriol ցույց են տալիս հնարավորությունը Դաունի սինդրոմով: Բժիշկը հաշվի է առնում բոլոր պարամետրերը: կնոջ տարիքը, հորմոնալ մակարդակները: Եթե պահանջվում է, նշանակի լրացուցիչ Prenatal մեթոդները:

hCG

Խորիոնալ գոնադոտրոպինի մարդկային կամ (HCG) հղիության վաղ փուլերում է գնահատելու կարեւորագույն ցուցանիշները: Գումարած այս վերլուծությունը - վաղ փուլերը սահմանման, նույնիսկ այն ժամանակ, երբ ուլտրաձայնային չէ տեղեկատվական. Այն բանից հետո, բեղմնավորման, ձվի ունի 6-8 օր սկսում է արտադրել hCG.
HCG որպես glycoprotein կազմված ալֆա եւ բետա ստորաբաժանման: Alpha նույնական pituitary հորմոնների (fsh, TSH, LH). եւ բետա - եզակի. Դա է պատճառը, որ թեստը համար բետա ստորաբաժանման (բետա-HCG), որն օգտագործվում է ճշգրիտ ձեռք բերելու արդյունք: Այն արագ ախտորոշիչ փորձարկման շերտերով օգտագործվում են, որը չի կիրառվում կոնկրետ HCG քննություն (մեզում): Որ արյան beta hCG ճշգրիտ ախտորոշել հղիության արդեն 2 շաբաթ բեղմնավորման: Խտությունը hCG մեզում ախտորոշիչ հասունանում է 1-2 օր անց, քան արյան մեջ: Մեզի hCG մակարդակներում ի 2 անգամ ավելի քիչ:

Վրա ազդող գործոնները HCG

Սահմանելով HCG հղիությունը վաղ փուլերում, դա անհրաժեշտ է հաշվի առնել մի քանի գործոններ, ազդող արդյունքը վերլուծության:
Բարձրացումը hCG հղիության ընթացքում:
• չպահպանելը պնդեց եւ իրական կյանքը:
• Multiple հղիությունը (ավելանա արդյունքում համամասնորեն թվի պտղից):
• Վաղ տոքսիկոզ:
• Preeclampsia:
• Խոշոր ծնունդները.
• ընդունում progestogens:
• Diabetes mellitus.
Իջեցում մակարդակը HCG - անհամապատասխանության ժամանակահատվածում, չափազանց դանդաղ կառուցել- hCG կոնցենտրացիաները ավելի մեծ է, քան 50% - ը նորմայից:
• չպահպանելը պնդեց եւ իրական կյանքը (ավելի հաճախ, քանի որ անկանոն ցիկլի):
• սպառնացել աբորտ (մակարդակը կրճատվել է ավելի քան 50%):
• կարոտել աբորտ:
• perenashivanie:
• արտարգանդային հղիությունից:
• Քրոնիկ placental անբավարարություն:
• մահը պտղի 2-3 եռամսյակի.

ինվազիվ մեթոդներ

Եթե բժիշկը որոշում է, որ հայտնաբերման համար ժառանգական հիվանդությունների, անկարգությունների զարգացման ինվազիվ պրենատալ ախտորոշման պետք է կիրառվեն, ապա դա կարող է օգտագործվել է հետեւյալ ընթացակարգերից
• cordocentesis:
• Քորիոնիկ villus նմուշառում (ուսումնասիրությունը կազմի բջիջների, որոնք կազմում են ընկերքի):
• Amniocentesis (Amniocentesis):
• Platsentotsentez (նույնացնել բացասական հետեւանքներ հետո վարակի):

Առավելությունն ինվազիվ մեթոդները - արագ եւ երաշխավորում է կատարյալ արդյունք: Օգտագործվում է վաղ հղիության. Այնպես որ, եթե կա որեւէ կասկած անկանոնություններով պտղի զարգացման, նախածննդյան ախտորոշում ժառանգական հիվանդությունների հանգեցնում է ճշգրիտ եզրահանգումների: Ծնողներն ու բժիշկները կարող են ժամանակին կատարել է կայացրել լքել պտուղը կամ դադարեցնել հղիությունը: Եթե ծնողները, չնայած որ պաթոլոգիայի, դեռ որոշում է պահել երեխային, բժիշկները պետք է ժամանակ պատշաճ կերպով անցկացնելու եւ հարմարեցնել հղիության եւ նույնիսկ բուժել պտուղը է արգանդում: Եթե այդ մասին որոշումը հղիության արհեստական ընդհատման ընդունված, ապա վաղ փուլերում, երբ հայտնաբերվում շեղումը, այնպես էլ ֆիզիկապես եւ մտավոր, այս գործընթացը շատ ավելի հեշտ է անհանդուրժելի.

խորիոնալ villus նմուշառում

Խորիոնալ villus նմուշառում ներառում վերլուծություն միկրոսկոպիկ մասնիկների chorionic villi - ապագա placental բջիջների. Այս մասնիկը նույնական գեների պտղի, որը թույլ է տալիս բնութագրել քրոմոսոմային կազմը, որոշելու գենետիկական առողջության երեխային. Վերլուծությունն իրականացվում է կասկածվում հիվանդությունների հետ կապված քրոմոսոմային սխալներ է բեղմնավորման (Էդվարդսը համախտանիշի, Դաունի սինդրոմ, Patau et al.), Կամ ռիսկի զարգացող անբուժելի հիվանդություն ֆիբրոզից, մանգաղ բջջային անեմիա, խորեայի Gentigtona. Արդյունքը խորիոնալ villus նմուշառում բացահայտում 3800 չծնված երեխային հիվանդություններ: Սակայն նման արատ, մի թերություն է, նյարդային խողովակի, այս մեթոդը չի կարող հայտնաբերել. Այս պաթոլոգիան հայտնաբերվում է միայն այն ժամանակ, երբ amniocentesis կամ cordocentesis ընթացակարգերը:
Միեւնույն ժամանակ վերլուծության chorion հաստությամբ պետք է լինի ոչ պակաս, քան 1 սմ, որը համապատասխանում է 7-8 շաբաթ հղիության. Վերջերս, անցկացման կարգը, որը կատարվում է 10-12 շաբաթ, դա ավելի ապահով է պտղի. Բայց ոչ ուշ, քան 13-րդ շաբաթվա ընթացքում:

ընթացակարգերի

Մեթոդը ծակել (transcervically կամ transabdominally) ընտրված վիրաբույժներ: Այն կախված է, որտեղ տեղայնացվել է համեմատաբար chorion արգանդի պատերը: Ամեն դեպքում, մի biopsy կատարվում վերահսկողության տակ է ուլտրաձայնային:

Կինը պառկած է իր մեջքին. Ընտրված տեղ ծակել անհրաժեշտ տեղական անզգայացնող միջոց ուժի. Ծակել է որովայնի պատի, myometrial պատի պատրաստված է այնպես, որ ասեղ շապիկ ներառված զուգահեռ chorion: ԱՄՆ-ի կողմից վերահսկվող շարժման ասեղ: Ներարկիչ արտադրված գործվածքներ խորիոնալ villus նմուշառում, ասեղ հեռացվում: Երբ transcervical մեթոդը, մի կին է պառկել նման նորմալ քննության: Էքսպրես ցավ չի զգացել: Արգանդի վզիկի եւ հեշտոցի պատերի ամրագրված են հատուկ տափակաբերան աքցան: Access տրամադրվում է catheter, քանի որ այն հասնում է Քորիոնիկ հյուսվածքային միանում ներարկիչ, իսկ նյութը վերցված է վերլուծության.

Amniocentesis

նախածննդյան ախտորոշիչ մեթոդներից են ամենատարածված - պաթոլոգիական մեթոդը որոշելու պտղի - amniocentesis: Այն խորհուրդ է տրվում 15-17 շաբաթ: Անցկացման պետական վերահսկողություն պտղի ուլտրաձայնային: Բժիշկ միջոցով որովայնի պատի ներդիրների մի ասեղ է ամնիոտիկ հեղուկի մեջ, մինետ որոշակի քանակությամբ վերլուծության եւ ասեղ հանվել. Պատրաստվում 1-3 շաբաթների: Amniocentesis է մի քիչ վտանգավոր զարգացման համար հղիության. Ի 1-2% -ը, կանայք կարող են փորձի արտահոսքի հեղուկ, այն դադարում է առանց բուժման: Ինքնաբուխ աբորտ կարող են առաջանալ միայն 0.5% դեպքերում: Ասեղ պտուղը վնասվել, դուք կարող եք կատարել կարգը նույնիսկ դեպքերում բազմակի հղիության.

գենետիկական մեթոդներ

DOT թեստ - նորագույն անվտանգ գենետիկ մեթոդ պտղի հետազոտության բացահայտում Patau սինդրոմ, Edwards, Down, Turner, Klinefelter: Փորձարկումն անցկացվել հիման վրա ստացված տվյալների մոր արյան մեջ: Սկզբունքը այն է, որ բնական մահը մի շարք placental բջիջների մեջ արյան հոսքի մայրենի 5% պտղի ԴՆԹ: Սա ստիպում է դա հնարավոր է ախտորոշել խոշոր trisomies (DOT Test)

Ինչպես է կարգը: Վերցնում արյուն է երակային հղի կնոջ, պտղի ԴՆԹ-ն ազատ է արձակվել: Արդյունքն ակնառու է, տրվում է տասը օրվա ընթացքում: Փորձարկումն իրականացվում է ցանկացած փուլում հղիության ից 10 շաբաթ: Ճշգրտությունը տեղեկատվական 99.7%: