Ռեակցիա Gaucher: պատճառները եւ բուժում

Ռեակցիա Gaucher մի հիվանդություն գենետիկ բնույթ, որը հիմնված է այն պակասը ֆերմենտի ներգրավված է metabolic գործընթացները բջջային մակարդակում: Զարգացման հետ հիվանդության կա ձեւավորումը պաթոլոգիկ բջջային կոնցենտրացիաների հյուսվածքների եւ օրգանների.

A համառոտ պատմությունը

Արձագանքը Gaucher - ինչ է դա: Որ հիվանդությունը առաջին անգամ հայտնաբերվել է դեռեւս 1882 թվականին, երբ Ֆրանսիայի բժիշկը Ֆիլիպ Gaucher Շառլ նկարագրված է իր ախտանիշներ են հիվանդի հետ ընդլայնված չարություն.

1924 թ.-ին, բժիշկները կարողացան սինթեզել ճարպային նյութ բովանդակության հետ անբնական բջիջների, այդպիսով ձեւավորելով մի գաղափար, խոշոր պատճառական գործակալ հիվանդության.

1965 թ-ին փորձագետները Ամերիկյան National Institutes of Health ցույց են տվել, որ ձեւավորումը անառողջ բջիջների շնորհիվ ժառանգական թերություն մարմինը ֆերմենտը glucocerebrosidase: հաջող ախտորոշում արդյունքները հիմք զարգացման համար մի անհատ թերապիա մեթոդը համարժեք enzymes. Նոր մոտեցումը բուժման հնարավոր չէ վերացնել այդ հիվանդությունը ամբողջությամբ, բայց հնարավորություն է մեծապես նվազեցնել իր տեսքը.

Ռեակցիա Gaucher սոցիոլոգիա: Ինչ է դա:

Սոցիոլոգիական հետազոտությունները ցույց են տալիս, որ բնակչությունը 100 000 մարդկանց հաշվի համար պակաս, քան 1% - ը մարդկանց հետ պաթոլոգիական ժառանգականության, որը առաջացնում է հիվանդություն. Մի քանի ասել է աճել հաճախականությունը շարքում հրեական բնակչության գաղթած Արեւելյան Եվրոպայի տարածաշրջանի: Հետեւաբար, ենթադրվում է, որ Gaucher պատասխանը հանդես է գալիս ժառանգական հիվանդություն է ներկայացված ազգությունը: Ի դեպ, պաթոլոգիական դրսեւորում ունի նույն հաճախականության բաշխումը, ինչպես նաեւ նույն հեմոֆիլիայի եւ այլ հիվանդությունների, որոնց ազդակիր բջջային lysosomes:

տեսակներ

Մասնագետները պարզել մի քանի տեսակի հիվանդության:

1. Առանց neuropathy - առավել տարածված տեսակ հիվանդության, որը շատերը են asymptomatic: Եթե ուժեղ թուլացում մարմնի ցույց է տվել աճի արագացում աննորմալ հյուսվածքի. Միեւնույն ժամանակ, անառողջ բջիջները չեն ազդում է նյարդային համակարգը եւ ուղեղը.
2. Հետ սուր neuropathic դրսեւորումների - չափազանց հազվագյուտ տեսակ հիվանդության. Բնութագրվում է առաջացման նյարդաբանական պաթոլոգիաների մեջ առաջին տարիներին կյանքի. Վիճակագրությունը ցույց է տալիս, որ առանց համապատասխան ժամանակին ախտորոշման եւ զարգացման համապատասխան բուժմանը մահվան տեղի է ունենում մինչեւ տարեկան երկու տարվա ընթացքում:
3. Քրոնիկական neuropathy մի հիվանդություն է հայտնել դանդաղ առաջընթացը պաթոլոգիական դրսեւորումների, ըստ ներկայությամբ նյարդաբանական ախտանիշների չափավոր բնույթ է կրում: Հետագա փուլերում աճի անառողջ բջիջների հանգեցնում է աճի ներքին օրգանների, որ շնչառական համակարգը պարտությունը թուլամտության զարգացմանը: Որքան լուրջ քրոնիկ հիվանդություն է գալիս Gaucher պատասխան. Սոցիոլոգիան ցույց է տալիս, որ մեծամասնությունը հիվանդների գոյատեւել է առնչվում:

ախտորոշում

Նույնականացում պաթոլոգիական անհրաժեշտության իրականացնել համալիր օրգանիզմի հարցում: Մասնավորապես, ճիշտ ախտորոշումը պահանջում է այցելել նյարդաբան, մանկաբույժ, մասնագետ գենետիկայի. Ներկայումս օգտագործվում է ավելի արդյունավետ մեթոդներ, որոնց արդյունքները կարող են մատնանշել զարգացումը հիվանդության:

1. Արյան - ամենաճշգրիտ ախտորոշիչ մեթոդ, որը հնարավորություն է տալիս որոշելու գումարը enzyme glucocerebrosidase, որը բաղկացած է միկրոսկոպիկ leukocyte եւ fibroblast:
2. ԴՆԹ անալիզը - բացահայտում գենետիկական բջջային մուտացիաների. Ախտորոշումը հնարավոր է այս մեթոդով մինչեւ 90% փուլում զարգացման պտղի է արգանդում:
3. Ոսկրածուծի քննությունը նպատակ ունի բացահայտելու բնորոշ հիվանդության ախտաբանական փոփոխությունների հյուսվածքների կառուցվածքի. Օգտագործումը դիագնոստիկ մոտեցման հնարավոր է դարձնում հաստատեք հիվանդությունը, բայց դա չի կարող որոշել, թե, գտնվելու վայրը Cell - կրողներին mutated գեների.

Ախտանշանները եւ նշանները հիվանդության

Ինչպես արդեն նշվել է, վաղ փուլերում Gaucher պատասխան asymptomatic: Այս դեպքը, որի բացակայությունը glucocerebrosidase ֆերմենտը չի ազդում ներքին օրգանների եւ ազդում է նյարդային համակարգը:

Առաջավոր փուլ հիվանդության սուր, առաջադեմ բնույթ. Այս փուլում, ապա հիվանդը զգում տկարության, երբեմն տառապում որովայնի ցավի, քանի որ աճը պաթոլոգիկ բջիջների ազդում հերթին լյարդի եւ փայծաղ. Այս մարմինները աճել է ծավալում եւ բացակայության դեպքում պատշաճ ախտորոշման եւ թերապիայի հաճախ ենթարկվում են կատաղի հյուսվածքից.

Սա մի դրսեւորում Gaucher պատասխան: Սոցիոլոգիայի, այդ տերմինը գոյություն չունի, թեեւ Uilla smita բնույթ է ֆիլմի «Focus», - հայտարարել է հակառակը:

Դրսեւորումն ախտանիշներից են հիվանդության մանկությունից հաճախ հանգեցնում է զարգացման ոսկրային հիվանդության. երեխայի ոսկորները դանդաղ, կան ձգձգումները աճի եւ ձեւավորման կմախքի:

Արձագանքը Gaucher: հոգեբանություն

Մեկը հիմնական խնդիրներից է մարդկանց գենետիկական հիվանդության մի պայման ընդհանուր malaise. Սա, իր հերթին, առաջացնում է մի ամբողջ շատ հոգեբանական խնդիրների: Մարդիկ, ովքեր տառապում է այդ հիվանդությամբ է սուր ձեւը, զգում հոգնած նույնիսկ այն բանից հետո լիարժեք գիշեր ի մնացածը:

Երեխաների, Gaucher պատասխանը առաջացնում է պակասը տոկունություն եւ համակենտրոնացումը. Համար, այս պատճառով է, որ դժվար է շփվել իրենց հասակակիցների հետ, խաղալ ընկերների հետ, խաղալ սպորտի, կենտրոնանալ ուսուցման խնդիրը, պետք է մասնակցել հասարակական կյանքին:

Է հանգեցնել վատթարացման հոգեկան վիճակի հիվանդի կարող է փոխել տեսքը. Երեխան կարող է գզել անբավարարության պատճառով աճի, fullness, զարգացման ցածր մակարդակը մկանների. Մարդիկ ենթարկված դրսեւորումների հիվանդության սուր ձեւով, հաճախ տառապում են անհամապատասխանությունների արտաքին տվյալները ցանկալի նկարը: Օգնություն է վերացնել վերը նշված խնդիրները ունակ է հոգեբանական խորհրդատվություն:

հնարավոր հետեւանքները

Եթե untreated, հետեւանքները հիվանդության են, որպես կանոն,

• լիառատ արյունահոսություն է մարսողական օրգանների.
• վնաս լյարդի հյուսվածքի եւ մաղձ.
• laryngeal spasms, մինչեւ լիակատար դադարեցման շնչում.
• զարգացումը շնչառական անբավարարության, հաճախակի թոքաբորբից:
• ապակառուցողական գործընթացների ընթացքում ոսկրային կոտրվածքների.
• ոսկրածուծի վարակ:

բուժում

Ոչ այնքան վաղուց, թերապիա ներառում է միայն վերացումը հիմնական ախտանիշների հիվանդության. Քանի որ 90-ական թվականներին անցյալ դարի որպես հիմնական մեթոդով բուժման սկսեցին օգտագործել փոխարինման fermentoterapii, որը ներառում է ներթափանցումը մարմնի վերափոխված բջջային glucocerebrosidase: Artificial enzyme պատճենները գործառույթը բնական բաղադրիչն է արյան լրացնում կառուցվածքը եւ դրա անբավարարության է մարմինը. Ներարկումներ բովանդակության էության կարող է վերացնել բացասական ախտանիշները հիվանդության, իսկ որոշ դեպքերում դադարեցնել ձեւավորմանը աննորմալ բջիջների ընդհանրապես.

Հեշտացնել ընդհանուր վիճակը հիվանդ մարդկանց սահմանված ցավազրկողներ: Հետ առաջընթացի հիվանդության դիմում է հեռացնել մասը լյարդի կամ չարություն. Որոշ դեպքերում, լուծել այդ խնդիրը, որը թույլ է տալիս մի ոսկրածուծի փոխպատվաստում:

Եզրափակելով

Արձագանքը Gaucher - ինչ է այն. Ինչպես կարելի է տեսնել, որ պաթոլոգիան է խախտում բավականաչափ անորոշ ախտանշանները: Ին բուժման հաջողության նույնականացնող պաթոլոգիա վաղ փուլերում, ապա վաղ սկիզբը փոխարինող բուժման ուղղակիորեն արտացոլվում: Ուշացած արձագանքը մի խնդրի հանգեցնում է զարգացման լուրջ բարդությունների, իսկ պակասի արդյունք է պատշաճ վերաբերմունքի հաճախ դառնում ճակատագրական: