Aneuploidy - ը ... Aneuploidy: նկարագրություն, առաջացնում, ախտանիշները, եւ մասնավորապես ձեւը բուժման

Aneuploidy - գենետիկ խանգարում է, որի մարմնի բջիջները պարունակում են աննորմալ թվով քրոմոսոմ: Ավելին իմանալ այն մասին, թե ինչպես պետք է արտահայտելու aneuploidy, եւ ինչպիսին են դրա պատճառներին, համառոտ վերլուծել կառուցվածքը կենդանի բջջի, բջջային կորիզ եւ քրոմոսոմների հենց իրենք:

Մի քիչ տեսության

Քանի որ դուք գիտեք, ամեն սոմատիկ բջջի մարդու մարմնի նորմալ 46 քրոմոսոմները, այսինքն diploid: Միայն սաղմնային բջիջները, այս մեկ փաթեթի: Քրոմոսոմները գտնվում են բջջային կորիզ եւ երկար են, skompaktizovannuyu ԴՆԹ խխունջ. ԴՆԹ, իր հերթին, այն կազմել է monomers - պոլիպեպտիդները. Որոշակի պոլիպեպտիդ հաջորդականությունը սահմանում Հայերը - Գենը - կառուցվածքային միավորի ժառանգականության. ԴՆԹ-ն պարունակում է բոլոր գենետիկ զարգացման ծրագիրը օրգանիզմի:

Ի nonsexual բջիջների յուրաքանչյուր քրոմոսոմ է համանման քույր քրոմոսոմները շատ նման, բայց ոչ նույնական առաջին. Ընթացքում meiosis որ քրոմոսոմները փոխանակել բաժիններ: Այս երեւույթը կոչվում է «crossover" Այն մեկուսացված Chromosome երկար ու կարճ զենք.

քրոմոսոմի հավաքածու

Սահմանել քրոմոսոմների որպես օրգանիզմի կոչվում է karyotype: Սովորաբար, մի մարդ, ինչպես արդեն հայտարարել է, որ karyotype ներկայացվում 46 քրոմոսոմները, 23 յուրաքանչյուր ծնողի, բայց գտել է անոմալիա է, որի karyotype ներկայացված է այլ կերպ: Այս խախտումը կոչվում է «aneuploidy»:

Aneuploidy - մի տեսակ karyotype, որի թիվը քրոմոսոմների չէ հավասար է նորմալ: Aneuploidy է քրոմոսոմների է, որը ոչ ոք չի քրոմոսոմը կոչվում monosomy: Եթե չկա գոլորշու - nullisomiey. Եթե փոխարեն նորմալ զույգ համանման chromosomes է karyotype հայտնվում երեք համանման, այս trisomy: Ցանկացած փոփոխություն թվի քրոմոսոմների առաջացնում ծանր զարգացման խանգարումներ. Նրանցից ոմանք կարող են լինել ճակատագրական:

Aneuploidy nonsexual քրոմոսոմների (autosomes)

Կան բազմաթիվ գենետիկական հիվանդություններ, որոնք առաջացնում են այն aneuploidy. Օրինակներ նման հիվանդությունների - Դաունի համախտանիշ, Patau համախտանիշ, Edwards համախտանիշի. Բոլոր այդ հիվանդությունները, որոնք առաջացել են ներկայությամբ լրացուցիչ քրոմոսոմի տարբեր զույգ համանման: Դաունի սինդրոմը - առավել տարածված այդ հիվանդությունների. Այն արտահայտվում է մտավոր հետամնացության, անսարքությունների է կապի, սովորում դժվարությունները.

Սակայն, trisomy քրոմոսոմ 21, որն առաջացնում է հիվանդություն, չունի ազդեցություն կյանքի տեւողության. Դասընթացներ հատուկ տեխնիկայի կարող է օգնել հիվանդ հասնել որոշակի հաջողությունների ուսուցման եւ սոցիալականացման.

Մեկ այլ հիվանդություն, Patau սինդրոմ, ինչպես նաեւ առաջացնում aneuploidy: Այս դաժան խախտումներ - արդյունքն trisomy 13-րդ քրոմոսոմի: Հիվանդները հազվադեպ գոյատեւում 10 տարիների ընթացքում ավելի քան 80% մահանում է առաջին տարվա կյանքի, մյուսները տառապում մտավոր հետամնացությամբ: Երեխաների հետ Patau սինդրոմի է հայտնել microcephaly, հաճախ ունեն սրտի հետ կապված խնդիրներ, եղջերաթաղանթի վատացնելու, պառակտման ճաշակ, ականջները փոքր-ինչ դեֆորմացված:

Հիմնական պատճառը համախտանիշի Էդվարդսի է նաեւ aneuploidy - trisomy քրոմոսոմ 18: Ավելի քան 90% - ը երեխաների հետ, այս հիվանդության մահանում է սրտի անբավարարությունից առաջին տարվա կյանքի, մյուսները տառապում մտավոր հետամնացությամբ եւ գրեթե uneducable:

Trisomy 16 քրոմոսոմի շատ ավելի տարածված է, քան որեւէ այլ aneuploidy: Այս գենետիկ խանգարում է մահաբեր, որ պտուղը մահանում է մոր արգանդում ընթացքում առաջին երեք ամիսների ընթացքում հղիության.

Aneuploidy է մարդկանց, կարող են արտահայտել է հազվագյուտ գենետիկ հիվանդություն - Varkani սինդրոմ, trisomy քրոմոսոմ 8: Հիմնական ախտանշանները - մտավոր հետամնացություն, սրտի արատներից, skeletal անոմալիաներ.

Aneuploidy սեռական քրոմոսոմների

Տեսակ aneuploidy, որը միշտ չէ, որ հանգեցնում է լուրջ հետեւանքների համար trisomy X քրոմոսոմի: Նման խախտում է միայն կանանց համար: Trisomy X քրոմոսոմ համեմատաբար հաճախակի է 0,1% -ով կանանց. Որ հիվանդությունը կարող չդրսեւորել ողջ կյանքի, որը տեղի է ունենում մոտ 30% դեպքերում: Համար մնացած 70% հետաքրքրությունը բնութագրվում է հետեւյալ ախտանիշները: dyslexia, ագրաֆիայի, խոսքի եւ շարժողական խանգարումների. Կիրառվում է նման դեպքերում, ախտանշային բուժում է շատ արդյունավետ է եւ օգնում է ամբողջությամբ կամ մասնակիորեն վերացնել այդ ախտանիշները.

Այլ անոմալիաներ հետ կապված մի շարք սեռական քրոմոսոմների, շատ ավելի լուրջ է: Դրանք ներառում են Shereshevskoro սինդրոմ - Turner, հատուկ դեպք է aneuploidy, որի մեջ karyotype կանանց միայն մեկ X քրոմոսոմի փոխարեն նորմալ երկու. Ախտանշանները - մտավոր հետամնացություն, կարճահասակ, թույլ տեսողություն ունեցողների մշակում սեռական օրգանների, կարող է լինել մեղմ ձեւ մտավոր հետամնացության:

Կա մեկ այլ լուրջ հիվանդություն է, որը պայմանավորված է aneuploidy: Այն Klinefelter համախտանիշ - ի ներկայությունը մեկ կամ ավելի լրացուցիչ X կամ Y քրոմոսոմ է տղամարդկանց. Ախտանշանները չեն հայտնվում, մինչեւ սկզբին սեռական հասունություն. Գրեթե կեսը հիվանդների ախտանիշներ չունեք իրենց ամբողջ կյանքի, իսկ մյուսները նկատվում gynecomastia, գիրություն, անպտղության: Հազվադեպ դեպքերում, կա մտավոր հետամնացություն:

Պատճառները aneuploidy

Aneuploidy տեղի է ունենում պայմանավորված է նրանով, որ ժամանակ meiosis the համանման քրոմոսոմները չեն մասնատվեց, եւ դրա փոխարեն մեկ է gamete հարվածել է մի զույգ chromosomes, թե չի ստացել ոչ մեկը: Եթե մի gamete նորմալ շարք chromosomes, իսկ մյուսը, աննորմալ է, որ աննորմալ karyotype զիգոտը կամք.

Չբաժանվող համանման քրոմոսոմները կարող է պայմանավորված լինել անբարենպաստ բնապահպանական պայմաններում, ազդեցության տոքսիններով տարբեր բնույթի: Բայց հաճախ պատճառն այն է, ժառանգականությունն է. Ընտանիքներում, որտեղ եղել են դեպքեր, երբ aneuploidy, ռիսկը երեխա ունենալու հետ աննորմալ karyotype ավելի բարձր է, քան առողջ ծնողների:

հաճախականություն

Մենք կարող ենք ասել, որ հիմնական ռիսկը քրոմոսոմային aneuploidy-հիվանդության միջին հաշվով ցածր է, քանի որ բոլոր գենետիկական հիվանդություններ դասակարգվում են որպես հազվադեպ են: Ընդհանուր առմամբ, ունենալու հավանականությունը երեխային աննորմալություն karyotype թողնում 5%, եթե երկու ծնողներն առողջ են: Եթե ծնողներից մեկը ունի որեւէ աննորմալ karyotype, հավանականությունը հիվանդ երեխան ծնունդների աճի:

aneuploidies հաճախականությունը կախված է քրոմոսոմի: Առավել տարածված աննորմալություն karyotype - Klinefelter սինդրոմ, chromosome aneuploidy սեռի, հաճախականությունը 1-ի 500 նորածին տղաների, առավել հազվագյուտ - Varkani սինդրոմի, aneuploidy քրոմոսոմ 8 հաճախականության 1:50 000.

բուժում

aneuploidies բուժում միշտ հատկանշական է: Երբ Shereshevscky համախտանիշ - Turner ասում է ցածր աճը եւ պակաս կին սեռական հորմոնների, քանի որ բուժում օգտագործվում anabolic steroids.

Դաունի համախտանիշ բուժում կրճատվել է ուսումնասիրությունների հիվանդների հատուկ ծրագրերի զարգացմանն ուղղված ճանաչողական կարողությունների:

Հիվանդները հետ սինդրոմի Varkani հազվադեպ ապրել մինչեւ 20 տարի ժամկետով: Ժամանակի ընթացքում, նոր անատոմիական փոփոխությունների, առաջադեմ մտավոր հետամնացության: Անհրաժեշտության դեպքում, դիմել վիրահատության է ուղղել վիճակը եւ բուժումը ողնաշարի contractures:

Եթե աղջիկները trisomy X քրոմոսոմ կա ուշացումը խոսքի զարգացման, կարող է անհրաժեշտ է խորհրդակցել լոգոպեդ: Դեպքում խնդիրների հետ գրավոր եւ ընթերցանության պետք է տեսնել մի մասնագետ անկարողությունը (դիսլեքսիա):

Klinefelter համախտանիշ միշտ չէ, որ ազդում է կյանքի որակը հիվանդների. Հազվադեպ դեպքերում, կա մտավոր հետամնացություն: Կախված նրանից, թե աստիճանը (մեղմ, չափավոր, ծանր), անհատական ծրագիր է ուսումնասիրության. Եթե ի հայտ gynecomastia, նվազել սեռական ֆունկցիան, անպտղության, ապա դիմում է հորմոնալ թերապիայի.

ախտորոշում

Որոշել պտղի գենետիկական հիվանդություններ կարող է, օգտագործելով մի շարք մեթոդներ (ԳՁՀ, կենսաքիմիական Մարկերներ մեթոդ):

Օգնությամբ ուլտրաձայնային կարող բացահայտելու պտղի Դաունի սինդրոմ վաղ փուլում զարգացման.

Ոչ ինվազիվ նախածննդյան ախտորոշում aneuploidy է անվտանգ եւ ճշգրիտ մեթոդը որոշելու հնարավոր karyotype ԱՆԿԱՆՈՆՈՒԹՅՈՒՆՆԵՐ. Մեթոդը պարզ է մասնագետը ուսումնասիրում ԴՆԹ դրվագներ երեխայի մոր արյան մեջ: Ինվազիվ ախտորոշումը aneuploidy է ավելի ճշգրիտ, բայց այն կրում ռիսկը ինքնաբեր ընդհատմանը, դիմում են դրան միայն ծայրահեղ դեպքերում:

Գործոններ, որոնք բարձրացնում է հավանականությունը aneuploidy

Վերջին ուսումնասիրությունները ապացուցել է, որ կա որոշակի հարաբերակցություն միջեւ մայրական տարիքից եւ հավանականության երեխա ունենալու դաունի սինդրոմով, համախտանիշ Patau ի սինդրոմ կամ Edwards. Ավագ կինը, այնքան բարձր է հավանականությունը, որ իր երեխայի ծննդից հետ աննորմալ karyotype:

Ինչ գործոններ խաղալ կարեւոր դեր է զարգացման aneuploidy սեռական քրոմոսոմների անհայտ է: Ենթադրվում է, որ առանցքային դերը նման դեպքերում պատկանում է ժառանգականության.