Lifestyle, երեխաների հետ համախտանիշ Shvahmana Diamond

Եթե երեխան է կյանքի առաջին ամսվա ընթացքում ձեռք է բերել ավելի քիչ, քան 100 գրամ, որ դա եղել է շատ հաճախակի, չամրացված, շատ յուղոտ stools, եւ գրեթե ոչ մի ախորժակը, կարող եք ենթադրել, որ ներկայությունը նման հիվանդությունների, ինչպիսիք են Shvahmana-Diamond համախտանիշի. Երեխաների, հիվանդությունը առաջացնում այդ ախտանիշները.

Case Պատմություն: Պատճառները

Ի գարնանը 1964, գիտնականներ հեռավոր Bodian եւ Շելդոն առաջին անգամ նկարագրեց ախտանիշները հիվանդության, որը կոչվում է նրան հիպոպլազիա է ենթաստամոքսային գեղձի. Որոշ ժամանակ անց, մեկ այլ հետազոտող տանդեմը որոշել է ավելի մոտիկից է հարցում, այնպես, որ պարզ դարձավ, որ կա մի փոքր տարբեր տեսակի հիվանդության. Այնպես որ, այնտեղ Shvahmana-Diamond համախտանիշ.

Այս հիվանդությունը ազդում է երեխա է չափազանց հազվադեպ. Վիճակագրությունը ցույց է տալիս, որ հիվանդ մեկ եւ հիսուն հազար երեխա: Այնուամենայնիվ, հիվանդությունը գոյություն ունի, եւ գենետիկ, որ փոխանցվում է երեխային երկու ծնողների տված autosomal հեռացվող կերպով: Էությունը գործընթացի կայանում է մի կանխորոշված շարք մուտացիաների 7-րդ քրոմոսոմի գենը կրճատ SBDS: Այս գենը պարունակում է կոնկրետ սպիտակուցը, որը գտնվում է րոպե գումարներից յուրաքանչյուր մարդու օրգան է, բայց նրա ամենամեծ թվով նշում է ենթաստամոքսային գեղձի. Որպես հետեւանք, երբ մի գեն մուտացիա է տեղի ունենում էնդոկրին դիսֆունկցիան օրգան է խախտվել, եւ արտադրությունը lipase, համապատասխանաբար, ներկա դեֆիցիտը այս enzyme. Չնայած նրան, որ հիվանդությունը լիովին հասկանալի չէ, եւ ճշգրիտ գործառույթը mutating մի գեն հայտնի չէ, այն գտել է, որ, ի լրումն անսարքությունների ենթաստամոքսային գեղձի, այն կործանարար ազդում է ոսկրածուծի:

Զգալի մասը տառապում է այդ հիվանդությամբ ստացել է թերի գենը են իրենց ծնողներից: Սակայն կան նաեւ հատուկենտ դեպքեր, որի տեսքը հիվանդության ընթացքում սաղմնային զարգացման վրա ազդել է խոզուկ վիրուսի, կամ, օրինակ, COXSACKIE.

Համախտանիշ Shvahmana Diamond: նշանները

Դա հազվագյուտ խանգարում բնութագրվում է դանդաղ մտավոր եւ հոգեկան եւ ֆիզիկական զարգացման համար: Ախտանշանները կարող են հանդես գալ որպես ծննդյան, եւ վեց ամսվա տարիքի հետ սկզբին ներդրման հավելյալ սնունդ.

• Առաջին եւ առավել վառ նշան է հիվանդության մի տարածված եւ կոնկրետ լուծ: Ամբիոնն ունի մի չափազանց յուղայնությամբ կավ գունավոր ու գարշահոտ հոտ: Փորձագետները այն անվանում steatorrhea:
• Ֆոնի վրա մշտական խանգարման երեխան սկսում է արագորեն կորցնել քաշը եւ ախորժակը, որը հաճախ հանգեցնում է թերսնման.
• Երեխաները հետ սինդրոմի Shvahmana Diamond հակված են հաճախակի հիվանդության, քանի որ նրանց իմունային համակարգը զգալիորեն թուլացել:
• Ոսկրածուծի դիսֆունկցիան հանգեցնում է լուրջ տեղաշարժեր են արյան բանաձեւով հաճախ նկատվում սակավարյունության տարբեր ծանրության, neutropenia (նվազել է պաշտպանիչ ֆունկցիա), թրոմբոցիտոպենիա (արյունահոսություն անկարգություններ եւ, որպես հետեւանք, միտում առատ արյան կորուստը). Հաճախ կա pancytopenia - կտրուկ կրճատում է բոլոր արյան բջիջների.
• Հորմոնալ խանգարումները հանգեցնում են կարճ հասակ եւ հետաձգված սեռական հասունություն (ի ուշ դեպքում):
• Տառապում հետախուզական եւ neuro-հոգեկան ոլորտը.
• Նաեւ հիվանդների Shvahmana Diamond համախտանիշ նշանավորվեց skeletal անոմալիաներ, խանգարում է հանքային բաղադրիչի, հաճախակի կոտրվածքների անհիմն:

Որի վրա ձեւը հիվանդության տեղի ունենում, դա կախված է հիվանդության եւ դրա Կանխատեսումների. Օրինակ, կան ոչ բոլոր վերը նշված խանգարումների եւ ախտանիշեր սինդրոմի մեղմ, իսկ մի ծանր ձեւ բնութագրվում է արագ եւ խիստ անբարենպաստ իհարկե:

Իհարկե, հիվանդությունը ազդում է ապագա ճանապարհը կյանքի, այնպես էլ հիվանդների եւ caregivers. Երեխան կարիք ունի մշտական խնամքի, խնամք եւ ուշադրություն. Նաեւ անհրաժեշտ է հաճախակի հոսպիտալացում է տարբեր կլինիկաներում, թանկարժեք դեղերի կյանքը պահպանելու եւ երեխաների առողջությունը: Բացի այդ, երիտասարդ հիվանդները գտնվում են ծանր կարիքի մեջ դիետայի, եւ ամբողջ կյանքի ընթացքում:

ախտորոշումը հիվանդության

Ախտորոշել հիվանդությունը, դա անհրաժեշտ է տարբերել այն ֆիբրոզից, որոնք ունեն նմանատիպ ախտանիշները հիվանդության. Կիստոզ ֆիբրոզ է լուրջ գենետիկական եւ ենթաստամոքսային գեղձի պաթոլոգիայի. Բացահայտել ճշգրիտ ախտորոշումը սահմանված կարգով չափման elastase կոնցենտրացիան (ֆերմենտի) ի feces եւ քրտինքով նմուշի. Եթե կոնցենտրացիան նատրիումի մաքուր քլորիդ քրտինքով աճել եւ elastase է հարգը նվազեցվում է, ապա նմուշ դրական է ֆիբրոզից. Հակառակ դեպքում, բժիշկը պետք է զբաղվել հիվանդության, որը կոչվում է Shvahmana-Diamond համախտանիշ.

Ախտորոշումը այս հիվանդության այլ է ծայրահեղ բարդության, քանի որ սովորաբար ախտանշանները չափազանց ընդգծված: Հետեւաբար, ցանկացած որակավորված մանկաբույժ կարող է կասկածել ներկայությունը հիվանդության. Մի շարք միջոցառումների, որոնք ուղղված բացահայտման սինդրոմը ներառում է հետեւյալ քայլերը:

1. Բժիշկը պետք է ճիշտ հավաքել անամնեզ, հանգիստ հարցազրույցների ծնողներին, երբ երեխան ունի բնորոշ ախտանիշները մի Mushy աթոռակ, բացակայության ախորժակը, քաշի պակասի եւ այլ հատկանիշների. Ի դեպ, փորլուծություն է երեխաների հետ սինդրոմի Shvahmana Diamond, կարող է հասնել 14 անգամ օր.
2. Բժիշկը պետք է հստակեցնել պատմությունը, հղում անելով ընտանիքում հիվանդությունների, ինչպես նաեւ figuring, թե ինչպես հաճախ երեխան հիվանդ է վարակիչ հիվանդություններ:
3. Սա հետեւեց ուղղակի քննության հիվանդի: չափման ջերմաստիճանի եւ ճնշման, այդ լուսաբանումը `զարկերակային հաճախականությամբ, լսում stethoscope սրտի եւ թոքերի, palpation ներքին օրգանների.
4. Իրականացրել համապարփակ կլինիկական անալիզ եւ աթոռակ. Սովորաբար, վերջինս ցույց է ընդգծված steatorrhea: արյան հաշվիչ զգալիորեն թույլ տեսողություն ունեցողների, բայց շաքար է սովորաբար նորմալ է:
5. Նշանակվել է ուսումնասիրություն մեզի: Ի Urinalysis վերերկրյա սպիտակուցային, կարմիր արյան բջիջների եւ արյան սպիտակ բջիջների.
6. Հետո այդ ուսումնասիրությունների հարկադիր նշանակելու CT, MRI է որովայնի շրջանում եւ ուլտրաձայնային: Եթե ասել է սինդրոմ է տեղի ունենում, pancreatic պաթոլոգիա լիովին հաստատեց.
7. Որպես կանոն, մանկաբույժ ուղղորդում է հիվանդին խորհրդակցել գենետիկայի եւ Գաստրոէնտերոլոգ. Դուք կարող եք անհրաժեշտ X-ray ուսումնասիրումը ոսկրային հյուսվածքի եւ եզրակացությունը մի Նեֆրոլոգ:
8. Բայց ամենաթանկ եւ հուսալի է ԴՆԹ-ի անալիզը:

բուժական միջոցառումներ

Բուժում հիվանդների հետ, համախտանիշի Shvahmana Diamond հիմնականում ուղղված է պահպանելու կենսագործունեության:
Որպեսզի դա անել, օգտագործել փոխարինման թերապիայի ավարտը անհայտ կորած enzymes եւ հորմոնների. pancreatin դեղերի բարձր dosages են ձեռնարկվում կյանքի համար. Դա նաեւ անհրաժեշտ է վերականգնել արյան բանաձեւ. Այս դեպքում է, որ ամենահեշտ բուժել անեմիա պատասխանատու: Եթե կան կապված վարակիչ հիվանդությունների (շնորհիվ ակնառու իմունային անբավարարության երեխայի հաճախ են հիվանդանում), ապա միացնել հակաբիոտիկ: Ի պաթոլոգիաների բնութագրվում է ծանր, օգտագործել ռադիացիոն եւ chemotherapy եւ ոսկրածուծի փոխպատվաստման.

դիետա

Կյանքի ճանապարհը այդ հիվանդների, ի լրումն բժշկական ընթացակարգերի, ընդմիշտ կապված է կոնկրետ դիետայի. Սա պետք է լինի բարձր ջերմաստիճան մենյու հիման վրա սպիտակուցների եւ ճարպերի ակնթարթում: Դիետան այս դեպքում պետք է բխի 150% -ով, կալորիականությունը դիետայի նորմալ երեխաների այս տարիքում: Սա հատկապես կարեւոր է հիվանդների հետ, տասը տոկոսը թերքաշ: Բացի այդ ապրանքների, մասնագիտացված իշխանությունը օգտագործվում են: թերապեւտիկ խառնուրդ հիման վրա խոշոր եղջերավոր սպիտակուցներ (եթե ներկա ալերգիա, ապա սինթեզվում): Պահանջվում է իրականացնել վիտամին, քանի որ հաճախակի լուծ կենսական նյութերի արագորեն լվացվեն դուրս է մարմինը.

կանխատեսումները

Ինչ վերաբերում է կանխատեսումներին, որ ամեն ինչ կախված է համարժեքության բուժման եւ ճանապարհին կյանքի հիվանդին, ինչպես նաեւ ծանրությունը հիվանդության. Ծանր դեպքերում, երեխաներն են հազիվ ապրում են մինչեւ 7 տարի ժամկետով, եւ այնքան էլ ծանր - մինչեւ քսան կամ ավելի.