Mutational փոփոխականություն եւ տեսակները մուտացիաների

Տերմինը «մուտացիան» գալիս է լատիներեն բառը «փոփոխություն», որը բառացիորեն նշանակում է - փոփոխության կամ փոփոխության: Mutational փոփոխականությունը ցույց է տալիս, կայուն եւ ակնհայտ փոփոխություններ են գենետիկական նյութի, որը դրսեւորվում է ժառանգական հատկություններ. Սա առաջին օղակն է շղթայական ձեւավորման եւ պաթոգենեզում ժառանգական հիվանդությունների. Այս երեւույթը արդեն ակտիվորեն սովորել է երկրորդ կեսին 20-րդ դարում, եւ հիմա ավելի ու ավելի հաճախ դուք կարող եք լսել, որ mutational փոփոխականությունը պետք է ուսումնասիրվի, ինչպես նաեւ գիտելիքների եւ փոխըմբռնման այս մեխանիզմի դառնում բանալին հաղթահարման խնդիրները մարդկության.

Կան մի քանի տեսակներ մուտացիաների բջիջների. Նրանց դասակարգում կախված է տեսակների բջիջները իրենք: Գեներատիվ մուտացիաները տեղի են ունենում այն մանրէից խցերում, germline բջիջները նաեւ գոյություն ունեն: Ցանկացած փոփոխություններ են ժառանգել, եւ հաճախ հայտնաբերվել է ժառանգ բջիջների, սերնդե-սերունդ, որը անցել է մի շարք շեղումների, որոնք ի վերջո պատճառ դառնալ հիվանդության.

Սոմատիկ մուտացիաներ են անսեռ բջիջները: Նրանց առանձնահատկությունն այն է, որ նրանք հայտնվում են միայն անհատի, ով հայտնվել: այսինքն փոփոխություններ չեն ժառանգել այլ բջիջների, բայց միայն այն ժամանակ, երբ բաժանվում է մեկ մարմնի. Սոմատիկ mutational փոփոխականություն է դրսեւորվում նկատելի է, երբ այն սկսում է վաղ փուլերում: Եթե մուտացիա տեղի է ունենում վաղ փուլերում ջախջախիչ zygote, կա մի մեծ բջջային գծերի տարբերվում են միմյանցից գենոտիպերի: Ըստ այդմ, որ այլեւս բջիջները կիրականացնի մուտացիա, նման օրգանիզմների կոչվում են խճանկար.

Մակարդակները գենետիկական կառույցների

Mutational փոփոխականություն դրսեւորվում է գենետիկ կառույցներում, որոնք տարբերվում են տարբեր մակարդակներում կազմակերպության: Մուտացիաները կարող է առաջանալ է գենային, chromosome եւ գենոմի մակարդակով: Կախված այս փոփոխության եւ տեսակների մուտացիայի:

Գենետիկական փոփոխությունները ազդում ԴՆԹ կառուցվածքի, որով այն փոխում է մոլեկուլային մակարդակում. Նման փոփոխությունները, որոշ դեպքերում չեն ազդում կենսունակությունը սպիտակուցներ, այսինքն, գործառույթը չի փոխվի: Սակայն այլ դեպքերում, կարող է լինել թերի կրթություն, որ արդեն դադարեցնում է սպիտակուցը է կատարել իր գործառույթը:

Մուտացիա է քրոմոսոմային մակարդակով արդեն կրում է լուրջ վտանգ, քանի որ նրանք ազդում ձեւավորմանը քրոմոսոմային հիվանդությունների. Արդյունք է այս տատանումների է փոփոխություններ կառուցվածքի chromosomes, եւ արդեն կան մի քանի գեների ներգրավված. Այդ իսկ պատճառով, ապա դա կարող է փոխել նորմալ diploid շարք, որն իր հերթին կարող է ունենալ ազդեցություն ունենալ ընդհանուր ԴՆԹ:

Գենոմային մուտացիաները, ինչպես նաեւ քրոմոսոմը կարող է առաջացնել ձեւավորմանը քրոմոսոմային հիվանդության. Օրինակներ մուտացիոն այս մակարդակում - aneuploidy եւ polyploidy: Այս աճը կամ նվազումը թվի քրոմոսոմների որ մի անձի ավելի հավանական է մահաբեր.

Գենային մուտացիաների վերաբերում trisomy, կարեւորելով ներկայությունը երեք համանման chromosomes է karyotype (աճը չափով): Նման բեկում արդյունքները ձեւավորման Էդվարդսի համախտանիշի եւ Դաունի սինդրոմով: Monosomy նշանակում ներկայությունը միայն մեկի երկու համանման chromosomes (նվազումը գումարի), գրեթե վերացնելով բնականոն զարգացումը սաղմի:

Պատճառը այդ երեւույթների են խախտումներ տարբեր փուլերում զարգացման սաղմնային բջիջները: Դա տեղի է ունենում հետեւանքով ձգձգումների anaphase - համանման chromosomes ընթացքում բջջային բաժանումը տեղափոխվելուն բեւեռների, եւ նրանցից մեկը կարող է պահել մինչեւ. Կա նաեւ հայեցակարգը »ոչ-խզում", երբ քրոմոսոմները չեն կարող բաժանել փուլերի mitosis կամ meiosis. Սա հանգեցնում է դրսեւորում խանգարումների տարբեր ծանրության: Ուսումնասիրությունը Այս երեւույթի կօգնի քանդել մեխանիզմները, եւ, հավանաբար, այն հնարավոր է կանխատեսել եւ ազդել այդ գործընթացները: