Trisomy 21: նորմալ արժեքները

Trisomy - ի ներկայությունը մի քանի կամ մի լրացուցիչ քրոմոսոմի է chromosome կոդավորմամբ: Առավել տարածված տարբերակն այն է, որ ներկայությունը լրացուցիչ քրոմոսոմի 13-րդ, 18-րդ եւ 21-րդ քրոմոսոմի:

Դաունի համախտանիշ

Երկրորդ անունը: Այս հիվանդության trisomy 21. Իր առաջին ուսումնասիրվել է իր պրակտիկայում եւ նկարագրված Dr. Lengdon daun 1866. Բժիշկ ճիշտ նախանշել հիմնական հիմքում ընկած ախտանիշները, բայց նա չէր կարողանում ճիշտ պարզել պատճառը այս համախտանիշի. Լուծել առեղծվածը trisomy 21, հետազոտողները կարողացել են միայն 1959 թ. Ապա այն գտել է, որ այդ հիվանդությունն ունի գենետիկ ծագման: Պատճենները քրոմոսոմային 21 գեների համար պատասխանատու են սինդրոմի հատկանիշներով, մասնավորապես ներկայությունը լրացուցիչ քրոմոսոմի հանգեցնում է նման պաթոլոգիայի. Հայտնի է, որ յուրաքանչյուր մարդու բջիջ պարունակում քսաներեք զույգ քրոմոսոմների: Առաջին կես անցնում ձվի է մոր, իսկ երկրորդը միջոցով Սերմի է հորը. Բայց երբեմն դա չի, եւ քրոմոսոմի չի կարող բաժանել, այնպես որ, սկսած ծնողներից մեկը կարող է ստանալ բոլոր լրացուցիչ միավորը: Պետք է նշել, որ տղաներն ու աղջիկները տառապում Դաունի սինդրոմով նման. Աշխարհագրական դիրքը ծնողների նույնպես ոչ մի նշանակություն չունի: Ըստ վիճակագրության, մեկ տառապում trisomy 21-ին ութ երեխաների:

Պատճառները եւ ռիսկի trisomy 21 փոխարժեքի ռիսկի ցուցանիշների

Առաջացման պատճառները Դաունի սինդրոմի լիովին հասկանալի չէ: Գիտնականները շարունակում են վիճում այս հիվանդության. Միակ բանը, որ նրանք համաձայնում է, որ trisomy 21 արդյունք է ձախողման բազմաթիվ փոխազդեցությունների միջեւ առանձին գեների. Եւ դա ոչ մի ժառանգական հիվանդություն. Սակայն կա մի որոշակի օրինաչափություն: եթե մոր տարիքը գերազանցում է 35 տարին, առաջացման այս հիվանդության ավելանում է երեք տոկոսով: Եւ ավելի հին կինը աշխատանքի, այնքան բարձր է ռիսկը, որ երեխան կարող է trisomy 21. Այսպիսով, ռիսկի ունենալու հիվանդ երեխային կանանց քսանհինգ տարեկան է 1 երեխա, 1250 երեխաներ, իսկ հետո քառասուն - 1 երեխա մինչեւ 30 նորածիններին. Հարկ է նշել, որ հոր տարիքը չունի ազդեցություն առաջացման հիվանդության. Կին Դաունի սինդրոմով կարող է ունենալ հիվանդ երեխային հավանականության հիսուն տոկոսը տղամարդկանց հետ հիվանդության անբերրի. Ծնողները, ովքեր ունեն երեխային այս անկարգության, ռիսկը trisomy 21, երկրորդ երեխան մեկ տոկոսով:

Մեթոդներ որոշման քրոմոսոմային ԱՆԿԱՆՈՆՈՒԹՅՈՒՆՆԵՐ

Ամեն կին-ն նախատեսում է դառնալ հղի, մտահոգում ապագա առողջության ձեր երեխային. Ժամանակակից բժշկությունը հնարավորություն է տալիս մեզ բացահայտել բազմաթիվ պաթոլոգիական զարգացումը երեխայի արգանդում: Ինչպես վերը նշվեց, որ ակնկալվում ռիսկը trisomy 21 բազմիցս մեծացնում է տարիքային մայրերի. Քանի որ այդ կանայք, որոնց տարիքը գտնվում է վտանգի տակ, նախատեսել մաղող ի առաջին եռամսյակի հղիության. Բայց ոչ միայն տարիքը կարող է պատճառ դառնալ, որի համար բժիշկը կան մտահոգություններ, որ պտուղը կարող են զարգանալ trisomy 21. փոխարժեքը, որով նշանակվում վերլուծություն:

• բնածին պաթոլոգիա է նախորդ հղիությունների, ինչպիսիք են քրոմոսոմային ԱՆԿԱՆՈՆՈՒԹՅՈՒՆՆԵՐ.
• ներկայությունը nevynoshennyh հղիությունների.
• ներկայությունը հարազատների հղի ծանր բնածին հիվանդությունների.
• վարակիչ հիվանդությունների վաղ հղիության;
• ճառագայթահարումից;
• Առաջին ծնունդը այս համախտանիշի.
• ընդունման վաղ փուլերում դեղերի հետ teratogenic:

Վերլուծության արյան նմուշառումը կատարվում, իսկ ապա նմուշ էր տեղադրված է հատուկ ապարատի, որոնց միջոցով detects ներկայությունը պաթոլոգիայի. Ըստ հիմնավոր ապացույցներ ինչպես սահմանված է trisomy 21, նորմալ արժեքները հաշվի են առնվում հետ միասին, այլ օբյեկտիվ գործոնների. Դրանք ներառում են. Տարիքային մայրերին, քաշը, ներկայությունը մրգի ներկայությունը կամ բացակայությունը վատ սովորությունների եւ այլոց: Այն բանից հետո, երբ դա իրականացվում էր մի ամբողջ քննությունը, հաշվարկված ռիսկերը, եւ ցուցանիշը «trisomy 21» հաստատեց, - մի կին, հրավիրվել է հետ խորհրդակցելուց գինեկոլոգ, որտեղ նա պատմել է կասկածվում ներկայությամբ Դաունի համախտանիշի չծնված երեխային. Մի կին կարող է որոշել ընդհատել հղիությունը: Բայց մաղող արդյունքները միայնակ չի կարող տալ հարյուր տոկոսանոց ախտորոշումը: Եթե վերլուծություն դրական արդյունք, բժիշկը սովորաբար նշանակում է ծակել ինքնակենսագրություններ:

Ախտանշանները եւ նշանները Down Syndrome

Որպես կանոն, trisomy 21 հայտնաբերվել է առաջին մի քանի րոպեների ընթացքում երեխայի կյանքի. Կան մի շարք արտաքին նշանների, որով մի բժիշկը կարող եք տեղադրել այս ախտորոշումը: Դրանք ներառում են.

• կարճ պարանոցի, flattened քթի եւ դեմքի, փոքր բերանը, մեծ, սովորաբար դուրս ցցված լեզուն, մոնղոլոիդ է աչքերը, մի փոքր դեֆորմացված ականջները.
• սխալ երկինքը, լեզու grooves, որ բնակարանը կամուրջ է քթի,
• կարճ ու լայն զենքի, մեկի ձեռքը ապատիկի չափով, կարճ phalanx միջին մատը.
• սպիտակ բծերը ծիածանաթաղանթ աչքի.
• քիչ քաշը;
• շատ թույլ մկանային տոնով.
• կորություն կրծքավանդակի.

Պաթոլոգիան ներքին օրգանների

Մենք կարող ենք ասել, որ մարդիկ, ովքեր արդեն մոտ ախտորոշվել է «trisomy 21», փոխարժեքով համանախագահների morbidities ինչպիսիք:

• բնածին սրտի հիվանդություն.
• տարբեր հիվանդություններ ստամոքս - աղիքային տրակտի,
• վտանգը քաղցկեղի շատ ավելի բարձր է, քան առողջ անձանց
• խլություն;
• blurred տեսլականը ;
• քնում apnea.
• գիրություն.
• փորկապություն.
• մանկական spasms;
• Ալցհեյմերի հիվանդություն.

Trisomy 21. Նորմալ ցուցանիշները հոգեհուզական դրսեւորումների

Թերեւս առավել տարածված խանգարում է երեխաների համար, որը դնում նման ախտորոշում է խախտում է հոգեբանական հուզական զարգացման. Մարդիկ հետ trisomy 21 պաթոլոգիա դժվար է սովորել, նրանք չեն մարդամոտ, հազիվ տիրապետում այն. Հաճախ այդ երեխաներն են, կամ hyperactive կամ որպես բոլորովին անհյուրընկալ. Այս մարդիկ են, շատ հավանական է, որ ճնշված: Բայց դա պետք է նշել, որ այդ երեխաները շատ քնքուշ, հնազանդ եւ ուշադիր: Նրանք կոչվում են «արեւային երեխան»:

Դաունի սինդրոմ Բուժում

Ցավոք, այս պաթոլոգիայի այսօրվա ժամանակին անբուժելի: Միակ բանը, որ կարող է օգնել նման մարդկանց, պետք է բուժել համանախագահների morbidities: Այսպիսով, դա հնարավոր է երկարացնել կյանքի է «արեւի ժողովրդի» եւ բարելավել կյանքի որակը:

Կանխատեսում Դաունի սինդրոմը

Վերջին տարիներին կյանքի սպասվող մարդկանց հետ խանգարումների քրոմոսոմի 21-կտրուկ աճել: Բոլոր շնորհիվ բարելավման որակի թեստերի եւ բուժում: Անձը, ինչպես այս համախտանիշի կարող է ապրել մի որակ հիսուն-հինգ տարի ժամկետով, կամ ավելի. Շնորհիվ հասարակության մեջ նրանց ինտեգրման մարդկանց հետ Դաունի համախտանիշով կարող է ապրել լիարժեք կյանքով, երեխաներին պետք է գնալ հանրակրթական դպրոցների: Այսօր մենք գիտենք, թե շատ մարդիկ, ովքեր կարողացել է կատարել մեծ ներդրում է հասարակական կյանքին, եւ նույնիսկ դառնալ հայտնի:

Գործնական խորհուրդներ ծնողների համար «արեւային» երեխաների

Ծնողները, ովքեր նշեցին, որ իրենց երեխան հիվանդ է Down սինդրոմի, կան բազմաթիվ հարցեր կապված հետագա խնամքի եւ դաստիարակության երեխայի. Մինչեւ վերջերս մեր հասարակության մեջ մենք խտրականության դեմ նման մարդկանց: Այս վերաբերմունքը մշակվել բացակայության պատճառով տեղեկատվության. Սակայն վերջերս, ավելի ու ավելի շատ տեղեկություններ ստանում է հասարակության այն մարդկանց, ովքեր փոքր-ինչ տարբերվում են մեզանից: Այժմ դա ստեղծում է մեծ թվով կենտրոնների, որը կարող է գալ իրենց ծնողների հետ »Արեգակնային երեխայի համար:»: Նրանք ոչ միայն նրանք կիսում են իրենց հաջողություններն ու փորձը, այլ նաեւ սովորեցնել երեխաներին հարմարվել ներքին դժվարությունների եւ ինտեգրվեն ժամանակակից հասարակության մեջ: Դա կարեւոր է զբաղվել ոչ միայն մտավոր զարգացման երեխայի, այլեւ ֆիզիկական. Լավ արդյունքներ տալ զորավարժությունների թերապիայի եւ օկուպացիոն թերապիա. Անհրաժեշտ է սովորեցնել երեխային ծառայելու իրենց: Դա կարեւոր է զբաղվել «արեւոտ» երեխայի մանկություն. Կան բազմաթիվ տեխնիկաներ զարգացման այդ երեխաների. Եւ եթե մարդիկ մտերիմ են օգնել ձեր երեխային հաղթահարել հատուկ առանձնահատկությունը, դա հավանական է, որ երեխան գրեթե չի տարբերվում իրենց հասակակիցների. Նա չի կարող պարզապես գնալ կանոնավոր դպրոց, այլեւ սովորել մասնագիտություն, եւ այդպիսով դառնալ լիիրավ անդամ հասարակության: