Usher համախտանիշ: հիվանդություն նկարագրությունը

Թվում գենետիկական հիվանդությունների առանձին տեղ է Usher համախտանիշ, անվան հոլանդական գիտնականի: Նա նկարագրում է հիվանդության վաղ 20 - րդ դարում:

ախտանշանները

Usher համախտանիշ - ը ժառանգական հիվանդություն է, որը բնութագրվում է լիակատար բացակայության լսողության կորուստ եւ մասնակի կորուստ տեսլականով: Որպես կանոն, մի մարդ է այս համախտանիշը, ծնվում խուլ. Բացակայություն լսումների պայմանավորված է ցանցաթաղանթում պիգմենտային. A տեսլականը աստիճանաբար կորցրել պատճառով անոմալ արագ ծերացման ցանցաթաղանթ, որը առաջացնում Usher համախտանիշի. Ախտանիշեր հիվանդության արտահայտելու իրենց սովորաբար պատանեկություն, բայց կան դեպքեր, երբ նրանք նկատվում են երիտասարդ երեխաների, հինգ տարեկանից.

ընկնում տեսակետը

Վաղ փուլում սինդրոմ դրսեւորվում է որպես «գիշերային կուրության», երբ մարդը կորցնում է հնարավորություն տեսնել գրեթե վայրերում, որտեղ լուսավորությունը անբավարար: Ի տարբերություն առողջ մարդկանց, դա չի հարմարվել մթության մեջ, եւ բացարձակապես չի կարող նավարկել այն. Բացի այդ, կորցրել ծայրամասային (Բաթում) տեսլականը, այն դառնում է թունելի. Կենտրոնական տեսլականը կարող է լինել շատ լավ բավարար է նույնիսկ տարիներ, բայց ծեր տարիքում հիվանդը գրեթե կույր է, որը հեշտացնում է չափազանց դյուրագրգիռ, նյարդային:

Բացի այդ, մարդիկ տառապում հոգնածության եւ հաճախ զգում հոգնածության. Արագությունը աշնանը կախված է անհատական հատկանիշներից հիվանդության, բոլորը գնում են իրենց սեփական ճանապարհով, բայց միշտ ավելի կամ պակաս աստիճանաբար: Մարդկանց հետ Usher համախտանիշի դեպքերի մեծամասնությունում դադարեցրեցին համակարգումը շարժումների. Սկզբում դա հայտնվում է մթության մեջ, իսկ ապագայում, եւ ներկայությամբ լույսի.

Usher սինդրոմ, որ հիվանդության բուժումը

Ցավոք, բժշկությունը անօգնական առջեւ այս հիվանդության, չկա արդյունավետ միջոց է բուժման. Բայց վաղ ախտորոշումը չափազանց կարեւոր է հոգեբանական աջակցության հիվանդի: Լսողության խնդիրներ ունեցողների կամ ամբողջովին զուրկ խոսող մարդկանց, եւ այլն, պետք է դժվարանում շփվելու: Եւ նա սկսեց կորցնել ավելի ու տեսլականը, հաճախ panics, փակում հրաժարվում է շփվել արտաքին աշխարհի հետ: Իրավիճակը բարդանում է նրանով, որ առաջին ախտանշանները հայտնվում է դեռահասության տարիքում, երբ միտքը կայուն չէ.

Եթե անգամ չի օգնում մարդուն Usher սինդրոմի, հավանականությունը մեծ է, որ տարիների ընթացքում նա ստանում է հոգեկան հիվանդությունը - ինչպիսիք են շիզոֆրենիայի. Հետո հայտնաբերման առաջին ախտանիշներից պետք է տեսնել մի բժիշկ եւ ունեն մի շարք գենետիկական թեստեր. Եթե ախտորոշումը հաստատվի, նրբորեն հարմարվելու հիվանդին մի նոր իրականության մեջ, որտեղ նա կարող է ապրել լիարժեք կյանքով: կրթություն ստանալ, աշխատանք, ընտանիք, եւ այլն: Բայց այս դեպքում, առանց մասնագետների օգնությամբ .. (հոգեբաններ, մանկավարժներ , եւ այլն ...) չի կարող անել:

Usher համախտանիշ: պատճառները հիվանդության

Ինչու չկա, այդ հիվանդությունը: Ինչպես նշվեց վերեւում, Աշերը համախտանիշ մի ժառանգական հիվանդություն է, այն չի կարող վարակվել, դա անհնար է ձեռք բերել: Այն հայտնաբերվել է տղամարդկանց եւ կանանց հավասարապես: Նրանք տառապում է մոտ հինգ կամ վեց տոկոսը բնակչության, մեր մոլորակի.

Usher համախտանիշը ժառանգել է հեռացվող տեսակի. Եթե երկու ծնողներն են հիվանդ, կամ նրանք կրողներ են գենի, որ շանսերը, որ երեխան կարող է ծնվել սինդրոմի մոտ 25%: Եթե լրատվամիջոցները (կամ հիվանդը) միայն մեկ, որ ռիսկը աննշան է: Հավանականությունը, - մոտ 0.5%: Բայց երեխան անպայման պետք է կրող հիվանդության.

Ստուգեք ինքներդ ներկայությամբ Usher համախտանիշ գենի անհնար է ժամանակակից գիտության դեռ չի գտնվել ուղիները: Վստահությամբ դա հնարավոր է իմանալ միայն այն դեպքում, եթե մրցավազքը էին այն մարդիկ, ովքեր ունեցել են հիվանդությունը: գեն փոխադրողը չի կարող ունենալ, որ անհանգստանալու ինքներդ - ախտանիշներ չեն բռնել հանկարծակիի բերել նրան անձամբ: Բայց ժառանգ - կարող է, եթե մյուս ծնողը կլիներ նաեւ, որ «տերը» գենի:

Ինչպես պետք է շփվել մարդկանց հետ Usher syndrome

Հետ հաղորդակցվելու խուլ, կույր մարդը դժվար է. Առաջին, գործնականում ոչ մի միջոց կապի, եւ երկրորդը, Usher syndrome հիվանդները հաճախ ագրեսիվ, դյուրագրգիռ եւ զայրացած է ամբողջ աշխարհում: Հետեւաբար, դուք պետք է ունենալ ուշագրավ համբերություն է հաջողությամբ կոնտակտը:

Հարազատները, ընկերներն ու մյուսները, ովքեր հաճախ շփվում մարդկանց հետ այս գենետիկական հիվանդությամբ, փորձագետներն առաջարկում են հետեւյալ խորհուրդներ:

• Եթե մենք խոսում ենք մի երեխայի, ով էր կանգնած առաջին ախտանիշների, նա պետք է նրբորեն, բայց ամուր սերմանել, որ կյանքում կլինեն որոշ սահմանափակումներ, որոնք, սակայն, կարելի է հաղթահարել:
• Մարդիկ, որոնց Usher սինդրոմի հաճախ լքում են իրականությունից, չցանկանալով համակերպվել ստատուս-քվոյի հետ եւ ճանաչել ախտորոշումը: Նրանք փորձում են ձեւացնել, թե ոչինչ տեղի չի ունենում: Եւ մարդու առողջության, դա ցանկալի է, որ այս դեպքն է խաղալ միասին, հոգալով առավել հարմարավետ շփման:
• Խոսում է այն անձին տառապող սինդրոմ, դուք պետք է կանգնել մի փոքր հեռավորության վրա է (50-100 սմ), այնպես, որ այն կարող է կարդալ տեղեկություններ ստանալու շուրթերին, եւ վստահ լինել, դիմակայել թեթեւ աղբյուրը: Ընդհանուր առմամբ, ցանկալի է ընտրել ընկնող լավ լուսավորված տեղերը:
• Է ջանքեր ուշադրությունը նման անձի, դուք պետք է մոտենալ շատ սերտորեն.
• Դաշտը տեսակետից մարդկանց հետ Usher սինդրոմի սահմանափակ է. Ժեստեր պետք է հաշվի համար այս գործոնի - ձեռքերը պետք է լինի մոտ կրծքավանդակի մակարդակով:
• Գիշերը, մարդիկ սինդրոմի չի կարող անել առանց օգնության: Նրանք պետք է ուղեկցվի նախազգուշացնում է չնչին խոչընդոտ.
• Չեն ամաչում է առաջարկել օգնություն, քանի որ հիվանդները Usher syndrome շատ խոցելի է եւ հաճախ zakompleksovanny: Խնդրեք մեկին մասնակցության մասին - նրանց համար դա մի մեծ խնդիր է:

եզրափակում

Եթե իր սիրելիի տառապում այս ախտանիշ, փորձում է դա հաշվի միշտ, երբ գործ ունենք նրա հետ: Նման մարդիկ պետք է հոգ տանել նրբորեն եւ անմեղ: Եթե դուք պետք է մի բան է օգնել այդ մարդուն, փորձում ենք անել այն discreetly, հանգստացնել հիվանդին, որ նա լավ է, եւ նա copes հետ ամեն ինչ: Երբեք հաճույք իր թերությունները, եւ նույնիսկ ավելի շատ չեմ մեղադրում նրան նրանց համար, նույնիսկ եթե դուք զայրացած - զսպել. Մարդը պետք է հաշտվել իրավիճակի հետ, եւ ամրապնդել այն միտքը, որ Usher համախտանիշ - դա այնքան էլ սարսափելի.