Բնածին վերերիկամային հիպերպլազիա

Մակերիկամների բնածին հիպերպլազիա - բավական հազվադեպ եւ միայն մի ժառանգական հիվանդություն է, որն ուղեկցվում է հորմոնալ imbalance cortisone եւ aldosterone - վերերիկամային հորմոններ: Մակերիկամների բնածին հիպերպլազիա, որպես կանոն, կարող է որոշվել նույնիսկ պտղի զարգացման կամ վաղ օրերին երեխայի կյանքի.

Այս հիվանդությունը դրսեւորվում է անբավարար թվով enzymes համար պատասխանատու սինթեզի cortisol. Որպես արդյունք անկման այս մարմնից, հորմոնալ սկսում է ակտիվացնել Ենթատեսաթմբային-pituitary կապը, ինչի արդյունքում ընդլայնումը ոլորտներում խցուկներ, որոնք պատասխանատու են սինթեզի եւ սեկրեցիա androgens.

Մակերիկամների բնածին հիպերպլազիա: Նա ժառանգել

Ըստ էության, այդ mutated գենի չէ դոմինանտ, ինչը նշանակում է, որ այն փոխանցվում է ընտանիքում մի քանի սերունդների: Օրինակ, եթե երեխան ծնվել է հիվանդության, երկու ծնողներն են կրողները mutated գենի, եւ իրենք չեն հիվանդ. Բայց տատիկը կամ հայր եւ մայր երեխայի պապի, նույնպես, տուժել է վերերիկամային համախտանիշով:

Մակերիկամների բնածին հիպերպլազիա: ախտանշանները եւ կլինիկական դրսեւորումները

Ինչպես արդեն նշվել է, որ հիվանդությունը ուղեկցվում է աճի androgens, հորմոնների, որոնք բարելավում են զարգացումը եւ շահագործումը վերարտադրողական համակարգի:

Մակերիկամների բնածին հիպերպլազիա աղջիկների դրսեւորվեց ծնվելուց անմիջապես հետո, քանի որ արտաքին սեռական օրգանների չափազանց խիստ զարգացած: Օրինակ, clitoris է մեծ, իսկ որոշ առումներով նման է առնանդամը, իսկ ծածկված արտաքին Labia է հիշեցնում փոշտի.

Այն դեպքում, որ ներկայությունը հիվանդության գնաց աննկատ, մինչեւ հիվանդանոցից դուրս գրվելուց, ապա ավելի ուշ սկսում է շատ արագ սեռական զարգացումը: Արդեն մի քանի շաբաթ անց ծննդյան աղջիկների pubic մազերը աճը տեղի է ունենում, եւ ապա մյուս բոլոր մարմնի մասերի, տղամարդու օրինակին. Սա նշանակում է, որ աղջիկ երեխա մազերը աճում է դեմքը: Հետագա զարգացման հիվանդության դա հնարավոր է խոսել այն մասին, որոշակի ձեւով կանանց hermaphroditism: Բացի այդ, mammary խցուկներ այդ աղջիկները չեն զարգանալ, դաշտանը չի սկսել, թեեւ արգանդի եւ ձվարանների նորմալ զարգանալ եւ ըստ տարիքի երեխայի.

Ադրենոգենիտալ տղաները սինդրոմ չունի վառ նշաններ ծնվելուց անմիջապես հետո: Բայց հետո մի քանի շաբաթ անց, հատկապես մի զգալի աճ է առնանդամի - ի չափը չի համապատասխանում են տարիքին: Միեւնույն ժամանակ, ամորձիներից նորմալ զարգանալ, ինչպես ցանկացած առողջ երեխայի.

Այս երեխաներն ունեն ընդհանուր հատկություններ զարգացման: Օրինակ, նրանք արագ աճում եւ հասուն. Բայց այդ աճը գոտին փակ են արագ, եւ որպեսզի մարդիկ են թերաճ: Ի լրումն, նրանք առանձնանում են ցածր, կոպիտ ձայնով, երկու աղջիկների եւ տղաների:

Ավելի խիստ ձեւը հիվանդության նույնպես նկատվում խախտում աղի նյութափոխանակության, ավելացել է արյան ճնշումը:

Ադրենոգենիտալ համախտանիշ եւ բուժման մեթոդները

Հարկ է նշել, որ այդ հաջողությունը բուժման մեծապես կախված է, թե որքան արագ այն սկսվում է. Ավելի վաղ այս գենետիկական հիվանդությունը հնարավոր չէ տալ որեւէ բուժում, սակայն այն ժամանակ, երբ մեխանիզմները դրա զարգացման արդեն գաղտնազերծել, պարզ էր, իսկ մեթոդը բուժման.

Հիվանդ մարդիկ պետք է cortisol, որը inhibits աշխատանքը pituitary եւ hypothalamus, եւ, հետեւաբար, եւ նվազեցնել մակարդակը անդրոգենների արյան մեջ: Իհարկե, ընդունելով cortisol համար անհրաժեշտ ողջ է մարդու կյանքում:

Բացի այդ, այն դեպքում, ուշ հայտնաբերման հիվանդության աղջիկների երբեմն պետք պլաստիկ վիրահատություն է արտաքին սեռական օրգանների շրջանում, որի ընթացքում clitoris, կը կտրուի ու ճշգրտված ձեւը եւ չափը labia: Պատշաճ եւ կանոնավոր բուժման համար այդպիսի կանանց հնարավոր է, նույնիսկ նորմալ հղիության.

Դեպքում ադրենոգենիտալ համախտանիշ ուղեկցվում է անկարգությունների է սեկրետորային համակարգի, պետք է անհապաղ համապատասխան բուժում: