Բնակչություն եւ վիճակագրական մեթոդը հետազոտության. Որ ուսումնասիրության գենետիկայի բնակչության վիճակագրական մեթոդը.

Նախշերով ժառանգութեան տարբեր հատկություններ, որ մարդու մարմնի հետազոտում մասնաճյուղը կենսաբանության, մարդու գենետիկայի. Այն սերտորեն կապված է Ֆիզիոլոգիայի, բժշկության, շրջակա միջավայրի եւ նախագծված է լուծել խնդիրները հայտնաբերման եւ վաղ ախտորոշման պաթոլոգիաների հետեւանքով խաթարումների է գենոֆոնդի մարդու բնակչության `քրոմոսոմային, գենետիկ եւ genomic մուտացիաների. Բնակչություն եւ վիճակագրական մեթոդը մեկն է առավել ապացուցված ձեւով հայտնաբերման եւ կանխագուշակման համախտանիշների - ժառանգական մարդու հիվանդությունների, ուսումնասիրել այն եւ նվիրված կլինի այս հոդվածում.

Առանձնահատկությունները դիմումի մեթոդի

Բժշկական գենետիկայի իր աշխատանքի դիմում է տարբեր ձեւերի մարդկային chromosome հետազոտական ապարատը, նկարչություն տվյալները ճշգրիտ գիտությունների, վիճակագրության եւ կլինիկական բժշկության. Դա պատահական չէ, որ տեսական հիմքը բնակչության գենետիկայի եւ նրա օրենքների էին ձեւակերպված օգնությամբ մաթեմատիկական վերլուծության. Բնակչություն-վիճակագրական մեթոդը օգտագործվում է ոչ միայն բացահայտել գենետիկական շեղում, այլեւ որոշելու հաճախականությունը գեների harboring այդ անկարգությունները որպես homozygous ռեցեսիվ վիճակում, եւ (ավելի տարածված), հետերոզիգոտ չի արտահայտելու phenotypic ձեւը:

Հայեցակարգը բնակչության

Տեղադրել մաթեմատիկական օրինաչափություններ բաշխման կոնկրետ ժառանգական գծերը գենոֆոնդի, գենետիկայի դիմել է հայեցակարգին մարդկային բնակչության. Թե ինչ մեթոդներ են առավել պահանջարկ ժամանակակից գիտության ուսումնասիրել այն. Որոնք են երեք առավել կարեւոր է:

1. Բնակչության-վիճակագրական մեթոդը.

2. ծագումնաբանությունը:

3. Twin.

Տակ գենոֆոնդի հասկանալ, թե գենոտիպերի ապրող բոլոր մարդկանց է տվյալ վայրում. Սա կարող է լինել բնակչությունը մի ամբողջ երկրի, մասնավորապես, ազգ կամ մարդկային խումբ, որը ապրում է բավական մեկուսացման մեջ, օրինակ, գյուղի բնակիչները կորցրել են լեռներում Աֆղանստանի կամ ցեղին է Ամազոն ջունգլիներում.

The genotypic բնութագրում է բնակչության մտնում սահմանված բոլոր գեների եւ արտաքին նշանների իր անհատների: Բնակչություն եւ վիճակագրական մեթոդը հետազոտության դիմել է ուսումնասիրության, այնպես էլ հատուկենտ ԱՆԿԱՆՈՆՈՒԹՅՈՒՆՆԵՐ, եւ նրանք, որոնք ունեն հստակ ծագումնաբանական ձեւ էկրանին.

Առաջին խումբը տեղի է ունենում հետեւանքով իրավիճակային teratogens: Մյուս խումբը ներառում է լայն ցանկը անոմալիաների, որոնք սիստեմատիկորեն արձանագրված որոշակի ընտանիքի, ազգի, ազգության, որովհետեւ բավականաչափ երկար ժամանակով: Օրինակ, պոլիդակտիլիայի, կուրության, հեմոֆիլիայի. Է ուսումնասիրել մեխանիզմը փոխանցման ախտաբանական ժառանգական հատկություններ վերահսկելով այս հիվանդությունները populjatsionno օգտագործվել վիճակագրական մեթոդը:

Վրա ազդող գործոնները տեսքը հիվանդության հետ գենետիկական նախահակում

Բժշկություն բազմագործոն բնությունը ապացուցեց, (երկուսն էլ գենետիկական եւ բնապահպանական) պաթոլոգիաների, որ դրսեւորվում են իրենց մի շարք քանի մարդու սերունդների: Գենետիկ վերլուծությունը հիպերտոնիկ, տիպի I շաքարային դիաբետի, ասթմայի, շիզոֆրենիայի եւ այլ հիվանդությունների ժառանգական նախատրամադրվածություն պահանջում է ուսումնասիրություն հազարավոր տոհմաբանության:

Յուրաքանչյուր դեպքում populjatsionno վիճակագրական գենետիկայի մեթոդը կարող է հայտնաբերել մակարդակը մարդու խմբի ռեակցիաների ուժի բնապահպանական գործոնների (ռադիացիոն microelement կազմը խմելու ջրի, կլիմայի) եւ որոշել, թե քանի գեների այն սահմանվում:

Են մարդու հիվանդությունների հետ կապված գենետիկական համասեռութ բնակչության

Ինչ արդյունքներ է տալիս համեմատական վերլուծություն տարբեր էթնիկ խմբերի նույն բնապահպանական պայմաններում. Տարբերվում է պատասխան նման պոպուլյացիաների նմանատիպ աբիոտիկ գործոնների ապացույցն իրենց գենետիկական heterogeneity.

Կլինիկական, ընտանիքը եւ բնակչության վիճակագրական մեթոդ ուսումնասիրության մարդու գենետիկայի ցույց են տվել, որ մակարդակը դրսեւորման հիվանդության ընտանիքների համեմատելի է դրա հանդիպման հաճախականության մեջ է բնակչության: Նրանք օգտագործվում են ուսումնասիրության գենետիկ նախահակում ռեւմատիզմը, allergies, ինչպես նաեւ կլինիկական ուսումնասիրությունների բնակչության ազդել է բազմագործոն հիվանդությունների բազմակի sclerosis, Ալցհեյմերի, autism.

Մաթեմատիկական հիմնավորումը ժառանգութեան

Նախքան ինչ-որ կոնկրետ գենետիկայի, մարդու բնակչության, մենք ուսումնասիրում ենք նրա տեսական շրջանակի տեսքով մաթեմատիկական օրենքի: Նրա էությունը հետեւյալն է. Հաճախականությունը գենոտիպերի համաձայն որեւէ գեների կարող է հաշվարկվել հավասարումը քառակուսի գումարի երկու թվերի: Սակայն, այդ բնակչությունը պետք է լինի բավականաչափ մեծ է, այն չի կարող լինել գենետիկական ամպեր եւ բնական ընտրության ուժերը եւ զուգավորում տեղի են ունենում տարերայնորեն:

Կիրառելով բնակչության վիճակագրական մեթոդը սովորելու համար մարդկային գենետիկայի եւ արդյունքները կլինիկական դիտարկումների, դա հնարավոր է կանխատեսել հաճախականությունը phenotypic արտահայտվելու թերի գեների, եւ հավանականությունը երեխա ունենալու հետ պաթոլոգիա:

Ինչպես հաշվարկել հավանականությունը հիվանդության

Ահա մի օրինակ է ժառանգման ֆենիլկոտունուրիա - գենետիկական հիվանդությունների, որը հիմնված է կիսվելը խախտման էական Amino թթու phenylalanine. Ի բնակչության եվրոպական քաղաքացիների աննորմալ գեն առաջացման հաճախականության f է 1: 10000 հիվանդներ են homozygous ռեցեսիվ գենոտիպը ff:

Օգտագործելով հնարավորությունները բնակչությունը-վիճակագրական մեթոդը, եւ մաթեմատիկական հաշվարկներ, դա հնարավոր է սահմանել հաճախականությունը աննորմալ գենի: Այն հավասար է 0.01. Ապա հավանականությունը առանձնահատկության արտահայտված է phenotype, է 0.99: Հետեւաբար, կրում են մի ռեցեսիվ գենի, որն ունի գենոտիպով FF, կազմում է 0.02: Այսինքն, այս բնակչության մոտավորապես 2% -ը մարդիկ ապրում են իրենց գենոտիպով ռեցեսիվ գենը համար ֆենիլկոտունուրիա:

Քանի որ մենք տեսնում ենք, որ բնակչությունը-վիճակագրական մեթոդը օգտագործվում է հաշվարկել հաճախականությունը panmictic ազգաբնակչութեան գեների համար պատասխանատու արտահայտվելու ժառանգական պաթոլոգիաների:

Առանձնահատկությունները մարդկային բնակչության

Էվոլյուցիան մարդկային քաղաքակրթության, ձեւավորելով կենսաբանական taxon, կարող է ներկայացվել որպես զարգացման առանձին համայնքների, երկար ժամանակով ապրող մի միջավայրում, համանման պայմաններում: Դրանք ներառում են նմանատիպ climatogeographic պարամետրեր, մի ճանապարհ ուտելու, ընդհանուր pathogens.

Այս ամենը նպաստել է համախմբման գենոֆոնդի բնակչության խմբերի նորմալ alleles եւ զույգերով վաղ փուլերում anthropogenesis էր հիմք է գործողության ժառանգական տեսակի տատանումների եւ բնական ընտրության.

Որ ուսումնասիրության գենետիկայի բնակչության եւ վիճակագրական մեթոդների հիմա. Առաջին հերթին, դա ազդեցություն է մարդու գենոմի ստիպեց մեկուսացումը սերտորեն կապված ամուսնությունների, շրջակա միջավայրի դեգրադացիայի: Նրանք հանգեցրել է գենոֆոնդի մարդկության weighed նվազել է աննորմալ գեների եւ առաջացրել ստեղծումը բժշկական գենետիկական խորհրդակցության լայն ցանցի նախագծված է բացահայտել գենետիկ նախահակում է դրսեւորում տարբեր հիվանդությունների.