Գենետիկական վերլուծություններ պլանավորման հղիության: նկարագրությունը, բնութագրեր եւ առաջարկություններ

Պլանավորում արարելու ժամանակակից ընտանիքի տեղավորել կատարելապես լրջորեն. Պատրաստվում ձեռքբերման համար առավել կարեւոր եւ պատասխանատու կարգավիճակը կյանքի մի մայր, - պահանջում է առավել հանգամանալի մոտեցումը: Իհարկե, մենք խոսում ենք առողջության ապագա մայրերի եւ հայրերի. Հասկանալ, թե այս հարցը պետք է օգնել համապարփակ բժշկական զննություն, որը պարտադիր ներառում գենետիկական վերլուծություններ:

Երբ պատրաստվում է հղիությունը համար դրանց հանձնումը ուղարկվել է ոչ միայն կանանց, որն է վերջին անցյալում, բժիշկները, whispering, որոնք կոչվում են "starorodyaschimi»: Այսօր, գիտնականները ոլորտում գենետիկ ինժեներիայի եկել է այն եզրակացության, որ այդպիսի դիագնոզ նաեւ պետք է կանանց ավելի քան 25 տարեկանից:

Հիմնական գենետիկական թեստեր հղի կանանց համար

Հղիության ընթացքում չափազանց կարեւոր է վերահսկել placental lactogen: Գենետիկ անալիզը երբ պլանավորման հղիությունը կարող է որոշել իր մակարդակը, որ այն սահմանում է հավանականությունը ինքնաբեր ընդհատմանը, հետագա զարգացման հղիության, ինչպես նաեւ դրա բացասական համար թերսնուցումից պտղի կամ ամբողջական մարումը:

Նաեւ կարեւոր է սահմանումը մարդկային chorionic gonadotropin: Մակարդակը, այս հորմոնի է որոշելու, թե հղիության ամենաշուտը հնարավոր ժամկետների: Այդպիսի գենետիկ վերլուծությունը , երբ պատրաստվում է հղիության (գինը չի եղել այնքան մեծ է, քանի վտանգել իրենց սեփական առողջությունն ու կյանքը փշրանքները) իրականացվում է արյան շիճուկ:

Ուսումնասիրության արդյունքները կօգնեն մանկաբարձ-գինեկոլոգ է պարզել աստիճանը սպառնալիքի դադարեցման հղիության եւ ակնկալվող հավանականությունը բարդությունների արգանդում:

Դերը գենետիկայի աշխատանքից պլանավորման հղիության

Գենետիկական վերլուծություններ ծրագրում հղիությունը ներառում են այլ ուսումնասիրություններ է համարժեքորեն գնահատելու ռիսկերը տարբեր պաթոլոգիաների, որոնք կարող են առաջանալ պահից հայեցակարգի եւ ձեւավորման սաղմի: Արժեքն նման հետազոտության հաճախ միակ խոչընդոտը իրենց հատվածի, սակայն օգուտները, որոնք նրանք իրականացնում նրանց հետ, գերագնահատվում է գրեթե անհնար է:

Հարցը օգտակարության ապագա երեխայի խնամքի չէ միայն մայրը նրան տարանք ինն ամիս է իր սրտում: Հետ ժառանգական հիվանդությունների եւ նախածննդյան ԱՆԿԱՆՈՆՈՒԹՅՈՒՆՆԵՐ, որ լույսը հայտնվում է միջինը յուրաքանչյուր 20 րոպե է երեխայի: Դժբախտաբար, ապահովագրել իրենց ապագա սերունդը ձեռք բերելու որեւէ թերությունները կարող է ոչ ոք քանի. Ծանուցել որոշակի շեղում է բջջային ԴՆԹ-ի մակարդակի priori անհնար է. Բացի այդ, խնդիրն այն է, որ իրականացրել գենետիկ վերլուծություն արյան հղիության ընթացքում պլանավորման, ցույց ընդունելի արդյունք, երբեմն չի երաշխավորում դրական զարգացումները: հավանականությունը առաջացման նոր մուտացիաների է ծիլ ծնողական բջիջները, այդ թվում ռիսկի առաջընթացի նորմալ գեները պաթոլոգիական , միշտ մնում է.

Ով պետք է մատուցել գենետիկ վերլուծությունը առաջին տեղում.

Առավելությունները ժամանակին բժշկական գենետիկական խորհրդատվության եւ նախածննդյան ախտորոշիչ մեթոդների, որը օգնում է պլանավորել հղիությունը եւ կանխարգելման ծննդյան երեխային հետ անբուժելի պաթոլոգիաների:

Ոչ շատ երիտասարդ ընտանիքներ, ովքեր երազում են դառնալ մոտ ապագայում ծնողների, թե ինչ է գենետիկական վերլուծությունները, երբ պատրաստվում հղիության նրանք պետք է գնալ. Բացի այդ, որոշ մարդկանց խմբերը պետք է ցուցադրվել նաեւ մինչեւ հղիության պարտադիր է: Այդ կատեգորիաները ներառում են տղամարդիկ եւ կանայք գենետիկական ռիսկի, մասնավորապես `

• զույգերը, որտեղ մի պատմությունը առնվազն մեկի ամուսիններից ներկայացնեն լուրջ հիվանդություն է ընտանիքում.
• ամուսիններից մեկը, ի պատմության մեջ ծագումնաբանական ծառի եղել դեպքերը, արյունապղծություն տեղը.
• կանայք, ովքեր դիմել են այդ քայլին, ծննդաբերել է մանուկներին մահացած կամ ունեն ախտորոշումը «անպտղության» առանց հատուկ սահմանված բժշկական ախտորոշման.
• ծնողները աղտոտված ճառագայթման, վնասակար քիմիական նյութերի,
• Կանայք եւ տղամարդիկ, որոնք սպառվում ալկոհոլ պահին հայեցակարգի կամ teratogenic դեղաչափի միջոցներով, որոնք կարող են պոտենցիալ են առաջացնել պտղի այլանդակություն.

Որ տարիքում պետք է փորձարկվել է քրոմոսոմային ԱՆԿԱՆՈՆՈՒԹՅՈՒՆՆԵՐ.

Ինչ արժի գենետիկ վերլուծությունը, երբ պլանավորում հղիության, եւ կանայք գիտեն պակաս, քան 18, եւ ավելի քան 35 տարեկան, եւ տղամարդիկ, որոնք հատել են շեմը 40-ամյա. Ինչպես արդեն նշվեց, ռիսկը մուտացիաների առանձին գեների եւ ԴՆԹ-ի բջիջները ավելանում է թվաբանական պրոգրեսիայով հետ յուրաքանչյուր անցնող տարվա ընթացքում:

Pass գենետիկական վերլուծություններ, երբ պատրաստվում է հղիության պետք է իդեալապես բոլոր զույգերն, առանց բացառության:

Մինչ օրս, մեծ թվով ժառանգական հիվանդությունների, փոխանցվում են սերնդե սերունդ - հիմնական պատճառը ունենալու համար պետք է գնալ միջոցով ուսումնասիրության բոլոր երիտասարդ զույգերի, առանց բացառության: Բացի այդ, ժամանակակից գենետիկայի առանց դադարեցնելու ամեն տարի շարունակել բացման ավելի ու ավելի նոր հիվանդություններ:

Գենետիկ թեստավորման - կարեւոր քայլ է պլանավորման հղիության

Բնականաբար, պայմանով, մարմնի ծնողների բոլոր գեների, որոնք ունեն ներուժ մուտացիայի, դա անհնար է: Եւ ոչ գենետիկ վերլուծությունը, երբ պատրաստվում է հղիությունը չի կարող տալ հարյուր տոկոսանոց երաշխիք, որ մի որոշակի զույգերը ծնվել բացարձակապես առողջ երեխա, առանց ժառանգական ԱՆԿԱՆՈՆՈՒԹՅՈՒՆՆԵՐ. Մինչդեռ, հստակեցնել ռիսկի աստիճանը շատ կարեւոր է, որ տեսական եւ փաստացի նախապատրաստման համար հղիության.

Այսպիսով, պոտենցիալ ծնողները խնդրել օգնություն կենտրոնում Բժշկական գենետիկայի. Քանի որ փորձագետները պետք է հետազոտություն, եւ ցանկացած գենետիկ վերլուծությունների, երբ պատրաստվում հղիության նրանք պետք է անցնեն պարտադիր է: Հետաքրքրությունը կօգնի բավարարել բազմաթիվ տեղաբաշխված:

Կարեւոր միավոր գենետիկները բժիշկների

Առաջին փուլը հարցման - գենետիկական խորհրդատվություն մասնագետ, որի ընթացքում բժիշկը քննում ուշադիր եւ մանրամասնորեն հատկապես ընտանեկան ՏՈՀՄԱՅԻՆ յուրաքանչյուր պոտենցիալ ծնողի. Հատուկ ուշադրության են արժանի բժշկական գենետիկները բարձր ռիսկային գործոնները դեռ չծնված երեխային: Նրանք են `

• գենետիկական հիվանդություններ եւ քրոնիկ Mom եւ հայրիկ,
• դեղեր օգտագործվում հեռանկարային ծնողներին.
• պայմանները եւ կյանքի որակը, կենցաղային պայմաններով,
• Մասնավորապես մասնագիտական գործունեությունը.
• կլիմայական եւ բնապահպանական ասպեկտները եւ ք. դ.

Տարօրինակ կերպով բավարար, բայց մի զգալի դեր է գենետիկայի պատասխանները տարածված, բոլոր սովորական արյան եւ մեզի անալիզներ, եզրակացությունը որոշ նեղ մասնագետներ (էնդոկրինոլոգ, նյարդաբան, եւ այլն: D.): Հաճախ, մասնագետները նախատեսել զույգերն ախտորոշման karyotype: Որոշելու համարը եւ որակը քրոմոսոմներում նոր moms, եւ dads չափազանց կարեւոր են այն դեպքում, արյունապղծություն ամուսնությունների, բազմակի հղիությունների, անհաջողություն, ախտորոշել, բայց անհասկանալի անպտղության:

Որքան է գենետիկ թեստավորման.

Արժեքն գենետիկական վերլուծության, պլանավորման հղիության, որը կոչվում է «HLA մուտքագրում" - ի տարբեր Մոսկվայի Բժշկական գենետիկայի կենտրոնում տատանվում է 5000-ից 9000 ռուբլի, կախված լայնություն ուսումնասիրության նախատրամադրվածության պաթոլոգիաների:

Շրջագայել ուսումնասիրությունը կօգնի բժիշկ-գենետիկան է հրավիրել օբյեկտիվ եզրակացություններ հավանականության մասին ազդեցության գործոնները: Գենետիկական վերլուծություններ հղիության պլանավորման թույլ կտա, որպեսզի անհատին, համեմատաբար ճշգրիտ կանխատեսումը ապագա առողջական վիճակի մնում: Դա մի ուսումնասիրություն: Այս տեսակի կօգնի պատմել ենթադրյալ ռիսկը, որ երեխան կոնկրետ ժառանգական հիվանդությունների. Բժիշկը կարող է տալ օգտակար խորհուրդներ, որոնք պետք է հիմք ծառայի համար զույգերի, երազում դառնալ ծնող լի առողջ toddler.

Ռիսկերը ծննդյան գենետիկորեն հիվանդ երեխաների

Ի լրումն, որի արժեքը որոշում է վտանգը ներկայությամբ որոշակի նախատրամադրվածություն, օժտված յուրաքանչյուր վերլուծության. Գենետիկական հիվանդություններ են ծրագրում են հղիության, կամ, ավելի շուտ հավանականության դրանց առաջացման, ապագա փշրանքները, չափվում է որպես տոկոսային:

1. Ցածր ռիսկի (10%) ծնողները անհանգստանալ: Բոլոր վերլուծությունները ցույց են տալիս, որ այս զույգերը ծնված առողջ բոլոր առումներով մի երեխա:
2. Հետ միջինը (10-ից 20%) ռիսկը մեծանում, եւ հնարավորության հիվանդի ծննդյան երեխային գործնականում հավասար է հավանականության ծննդյան երեխային լիարժեք: Այս հղիությունը կարող է ուղեկցվել զգույշ մոնիտորինգի պրենատալ հաշվի կնոջ կանոնավոր ուլտրաձայնային, խորիոնալ villus նմուշառման.
3. Բարձր ռիսկի (20%), բժիշկները խորհուրդ են տալիս զույգերին ձեռնպահ մնալ հայեցակարգի հղիությունը կանխելու նպատակով: Հավանականությունը, որ երեխան կարող է ծնվել գենետիկ հիվանդություն է, որը շատ ավելի բարձր հնարավորություն հայտնվում է մի առողջ ծնվելու: Որպես այլընտրանք այս իրավիճակին փորձագետների կարող է առաջարկել մի զույգ է օգտագործել դոնոր ձու կամ սերմի, համաձայն է ԱՄԲ ծրագրի:

Հետազոտություններ վաղ հղիության

Հուսահատություն ծնողների, ամեն դեպքում չարժե այն. Շանսերը ունենալ առողջ երեխա են լիովին նույնիսկ բարձր ռիսկային. Որպեսզի հասկանանք, թե ինչ է ապահովում գենետիկ վերլուծությունը, երբ պատրաստվում հղիության, պետք է ուշադրություն դարձնել լաբորատոր ախտորոշիչ միջոցառումները արատների նախնական պայմաններով:

Գրեթե սկզբից երկար սպասված շատ ծնողների համար հղիության կարելի, եւ եթե ամեն ինչ լավ է, ինչպես նաեւ մրգերի. Պարզել, թե արդյոք կան որեւէ ժառանգել գենետիկ հիվանդություն է երեխային կարող է լինել utero.

Մեթոդներ գենետիկական ախտորոշման հղիության

Բժիշկները կարողանում են օգտագործել շատ տեխնիկայի եւ մեթոդների համար օբյեկտիվ ախտորոշման հղի կնոջ եւ պտղի: Իրոք, ներկայությունը թերությունների եւ զարգացման արատներով կարելի է տեսնել դեռ նախքան երեխան ծնվում է: Ամեն տարի առաջընթացի ուլտրաձայնային սարքավորման եւ լաբորատոր հետազոտությունների վրա ճշտության շանսերը ավելանում են: Բացի այդ, բժիշկները առաջնահերթությունը տալ այնպիսի ախտորոշման մեթոդներ, ինչպիսիք են ցուցադրումից է վերջին մի քանի տարիների ընթացքում: Դա է «զանգվածային» նախընտրական հետազոտությունը: Ցուցադրություն պարտադիր է բոլոր հղի կանանց:

Նվիրաբերեց գենետիկ վերլուծում անհրաժեշտ բոլորի համար!

Ինչու է դա անհրաժեշտ է վերցնել գենետիկական թեստեր, նույնիսկ նրանք, ովքեր չեն գտնվում են վտանգի տակ: The պատասխանն այս հարցին պայմանավորված է հիասթափեցնող վիճակագրության. Օրինակ, երեխաները ծնվել Դաունի սինդրոմի մայրերի տարեկանից բարձր 35 տարի է, միայն կեսին: Թվում է մնացած կեսի կանանց ծննդաբերության Շատ երիտասարդ կանայք, ովքեր չեն հասել նույնիսկ 25 տարեկան հասակում: Կանանց, ովքեր դարձել են մայրերը երեխաների հետ քրոմոսոմային աննորմալություն, միայն 3% -ն ուներ պաշտոն է ՀԱԿ բաժնից ծննդյան նախորդ Երեխաների հետ նույն հիվանդությամբ: Այսինքն, կասկած չկա, որ գենետիկ հիվանդություն, դա հետեւանք է տարեկանում ծնողների:

Խուսափել անցնելով թեստերը հայտնաբերման քրոմոսոմային ԱՆԿԱՆՈՆՈՒԹՅՈՒՆՆԵՐ է պտղի կամ նախատրամադրվածության գենետիկ խանգարումների ապագայում, դեռ չի բեղմնավորված որ երեխան չպետք է լինի: Որոշելու ներկայությունը ցանկացած հիվանդության վաղ փուլում դրանց զարգացման - այսպես շուտ ախտաբանության: Հաշվի առնելով հնարավորությունները արդի բժշկության, այլ ոչ թե մի քայլ դեպի երկար սպասված փշրանքները կլիներ անարդար եւ անպատասխանատու նրա նկատմամբ: