Դաունի համախտանիշ

Ցած սինդրոմի է գենոմային հիվանդություն. Այս պաթոլոգիայի է պացիենտի karyotype ունի քառասուն յոթ քրոմոսոմները պատճառով trisomy է քսան առաջին զույգի. Սակայն, կան այլ ձեւեր այս համախտանիշի. Որպես կանոն, նրանք, որոնք առաջացել են կործանարար ազդեցության քսանմեկերորդ զույգ քրոմոսոմների անելով մյուսին.
Առաջին նկարագրությունը Դաունի սինդրոմով թվագրվում է 1866 թ.-.. Քանի որ շատերը արդեն guessed, որ անվան բժշկի, ով իրականացրել է ախտորոշումը: Հիվանդությունը արդեն նկարագրված է, սակայն դրա պատճառները պետք է հաստատվել միայն մեկ դար անց:

Ցած սինդրոմի Signs

Նշանները եւ ախտանիշերը իրականում շատ. Հիմնական պարտավորությունները:

- կրճատ գանգ.
- դեմքի հարթ ձեւը.
- երեխաները պարանոցի ունի մաշկի հոտ.
- ականջի lobes են թերզարգացած,
- կրճատվել մկանային տոնուսը:
- flattened վիզը;
- կարճ վերջույթների;
- թերզարգացած միջին phalanges.
- անոմալիաներ ատամների զարգացման.
- Երկինքը ունի ձեւավորել է կամարից,
- փոքրիկ մատները ծուռ.

Սա ոչ սպառիչ ցանկը, այնպես Դաունի սինդրոմ ունի շատ ավելի առանձնահատկություններ.

Ավելի քիչ ընդհանուր ախտանշաններ:

- grooves է լեզվի.
- ի շտկող է քթի,
- creases վերաբերյալ ափի.
- լայն, բայց կարճ պարանոցի.
- strabismus;
- բնածին սրտի հիվանդություն.
- դեֆորմացիա կրծքավանդակի.
- բնածին լեյկոզ եւ այլն:

Դաունի սինդրոմով: ախտորոշում

Միայն karyotype վերլուծությունը հնարավոր է դարձնում ճշգրիտ ախտորոշել սինդրոմի: Կլինիկական նշանները կարող են օգնել միայն կասկածյալի, բայց, իրոք, չի հաստատել, որ հիվանդությունը: Ախտորոշումը Դաունի սինդրոմի պետք է իրականացվի ժամանակին.

Համախտանիշ հարցին, ըստ էության, տեղի է ունենում, շատ հազվադեպ: Սա մոտ մեկ դեպք է մեկ հարյուր ծնունդների. Այսօր օգտագործվում պրենատալ ախտորոշման, ինչը նշանակում է, որ մի շարք միջադեպերի դարձել է նույնիսկ ավելի քիչ (մոտ մեկ մեկ հազար մեկ հարյուր):

Մենք չենք կարող ասել, որ ծնվել է ավելի տղա կամ աղջիկ Դաունի սինդրոմով: Հատակը այս դեպքում բացարձակապես ոչ մի արժեք: Դա փաստ է, որ Դաունի համախտանիշը ավելի հավանական է այն դեպքերում, երբ մայրը հասել է որոշակի տարիքը: Այս տարիքային - երեսունհինգ տարեկան: Ըստ վիճակագրության, հավանականությունը ծննդյան հիվանդ երեխայի այդ տարիքում է չորս հարյուր. Այն բանից հետո, քառասունհինգ տարիներին, մեծ է հավանականությունը մեծացնում կրկին մեկ մինչեւ երեսուն երկու. Միայն նշենք, որ տարիքը հոր ամբողջովին անմեղ.

Ախտորոշումը կարեւոր է նաեւ այն պատճառով, որ դա կարող է որոշելու է հավանականությունը, որ երկրորդ երեխան այդ նույն ծնողները կլինի Դաունի սինդրոմով: Շատ դեպքերում, հավանականությունը միայն մեկ տոկոսն է:

Դաունի սինդրոմով: երեխաների

Երեխաներ: Այս համախտանիշով են մնում իրենց հասակակիցներից զարգացման համար: Նրանք չեն կարող տեղաշարժվել սովորաբար, զրույց, չի կարող արտահայտել տրամաբանորեն: Իհարկե, սա չի միանգամից, քանի որ բազմաթիվ դեպքեր են իսկապես եզակի. Երեխան զարգացումը մեծապես կախված է, թե որքան ժամանակ է ծնողներին տալ նրան: Կան բազմաթիվ մեթոդներ, որոնք ի վիճակի են զարգացնել երեխային շատ լավ: Լավ քննարկում, կարդալ, խոսել, կերակրել իրեն, - այս ամենը սովորեցրել է.

Որ ժամանակակից մոտեցում ադապտացման, վերապատրաստման, ինչպես նաեւ խնամակալների, որոնք հայտնաբերված Down սինդրոմի, կարող է ոչ միայն օգնել նրանց ինչ - որ կերպ հարմարվել արտաքին աշխարհի հետ, այլ նաեւ ապրել շատ ավելի երկար: Հարկ է նշել, որ այսօր կյանքի տեւողությունը մարդկանց հետ այս համախտանիշ - հիսուն տարիների ընթացքում:

Ցած սինդրոմի դարձնում է անպտուղ տղամարդկանց. Հավանականությունը, որ մի կին կկարողանա ունենալ երեխա հիսուն տոկոս: հիվանդները հաճախ մեջ մտնել ամուսնության հետ նույնը, քանի որ դրանք են. Սա թույլ է տալիս նրանց ինչ - որ կերպ ինտեգրվել հասարակության մեջ. Ամուսնությունները, սրանք հատուկ, սակայն, որպես կանոն, շատ ուժեղ: Ոմանք կարողանում ապրել իսկապես երջանիկ կյանք.

Հիվանդանոցներում է ութսունհինգ տոկոսն երեխաների Դաունի սինդրոմով: