Էդվարդսի համախտանիշ: հիմնական ախտանշանները եւ բուժման մեթոդները

Էդվարդսը համախտանիշի վերաբերում է ձեւով քրոնիկ հիվանդությունների. Խրախուսվում է նրանով, որ կլինիկական պրակտիկայում, այս պաթոլոգիայի շատ հազվադեպ, մոտ մեկ 6.600 նորածինների կենդանի. Եւ հատկապես վտանգի տակ են երիտասարդ աղջիկներ, քանի որ 80% - ը հիվանդների հայտնվել իգական.

Edwards Syndrome: պատճառը.

Եթե մենք խոսում ենք այն պատճառների, ապա կա ներկայումս չկա կոնսենսուս մշակել. Գիտնականները առաջ են քաշել տարբեր տեսություններ, սակայն նրանցից ոչ մեկը դեռ չի պաշտոնապես ապացուցվել է: Որոշ մարդիկ կարծում են, որ տեսքը նորմալ քրոմոսոմները է գենոտիպից ազդում է շրջակա միջավայրի, մասնավորապես անբարենպաստ կենսապայմաններ, տարբեր քիմիական արտանետումներ, ջրային ռեսուրսների աղտոտման ջրահեռացման բույսերի, գործարաններ եւ այլն: Այլ գիտնականներ պնդում են, որ պատճառը այդ վարակը է մոր, որը ուժգնանալու հղիության ընթացքում եւ կհանգեցնի մուտացիաների. Պարզվել է, որ այդ կրիտիկական տարիքային խումբը մի կնոջ, որը երեխայի է սպասում: Ի վերջո, չափահաս հիվանդների հաճախ երեխաներ ունեք, որոնք obsessed հետ ժառանգական syndromes: Շատ դեպքերում հիվանդությունը ժառանգել, վիրուսակիր մորից:

Ցավոք, երեխաներ: Այս ախտորոշմամբ մահանում են վաղ տարիքում: A առանձնահատկությունը համախտանիշի այն է, որ երեխան ծնվել է ճիշտ ժամանակին, սակայն նրա քաշը կասկածելիորեն ցածր է: Ի լրումն, կա նվազում է գործունեության, եւ հետագայում կար մի զգալի դանդաղեցման զարգացման գործում երեխայի, այնպես էլ ֆիզիկապես եւ հոգեբանորեն: Աղջիկներին այս անկարգությունները սովորաբար չեն ապրել ավելի քան վեց ամիս, շատ հազվադեպ դեպքերում, նրանք ապրում են մի տարի, բայց ոչ ավելին: Բայց մի արու զաւակ է տեղի ունենում մահից մի քանի շաբաթ:

Edwards Syndrome: նշանները.

Հիվանդությունը դրսեւորվում է բավական հստակ, այն կարող է ճանաչվել նրանց ֆիզիկական հատկանիշներով: Օրինակ, թերզարգացած ծնոտ, տնկել անբնական ցածր, թեթեւակի դեֆորմացվում եւ ասիմետրիկ ականջները եւ կզակ նայում ինչ - որ կերպ skewed. Համարվում բնորոշ պայմանավորվածություն է աչքի են տնկել շատ ցածր է: Այլանդակել գրեթե բոլոր մասերը մարմնի: ոտքերը եւ ձեռքերը նայում անբնական, ղեկավար տեսողական աճել է չափի. Միեւնույն ժամանակ, - կարճեց մատները իրենց ձեռքում: Էդվարդսը սինդրոմ է առաջացնում մկանային ատրոֆիա, այնքան մեծ դանդաղել ցանկացած շարժում: Ոչ հեռու ետեւում, եւ հոգեբանական զարգացումը երեխայի.

Արժե իմանալ, թե մեկ այլ հետաքրքիր առանձնահատկությունն է հիվանդության. Փոքր ձեռքերը սեղմած into բռունցք, բայց դա միջին մատը, քանի որ դա եղել է ավելի քան բոլոր մյուսները, փորձելով արգելափակել դրանք: Ավելի սերտ ուսումնասիրության, բժիշկը կարող է հայտնաբերել ախտահարումներով սրտանոթային եւ թոքային համակարգի, երիկամների եւ hernia հայտնվում է որոշ դեպքերում.

Վաղ է, փորձագետները ախտորոշվել Edwards համախտանիշի հիման վրա արտաքին հատկանիշներով, քանի որ ուլտրաձայնային հաճախ չի բացահայտել որեւէ ԱՆԿԱՆՈՆՈՒԹՅՈՒՆՆԵՐ է մարմնի զարգացման համար: Երբեմն դա կարելի է տեսնել մեկին չզարգանալու umbilical զարկերակների կամ փոքր չափով placenta. Եթե մենք խոսում ենք այն մասին, բուժման, ապա կա մի հիասթափեցնող կանխատեսված: Շատ դեպքերում, երեխաները մահանում է մանկություն, դա շատ հազվադեպ գոյատեւել, հասնելով պատանեկությանը.

Ոչ ժամանակակից գործիքները չեն կարողանա փոխել մարդկային գենոտիպը: Դա է պատճառը, միակ բանը, որ կարող է օգնել բժշկին, պահպանումն մարդկային կենսունակության եւ վերացման սիմպտոմատիկ դրսեւորումների հիվանդության. Եվ հիշեք, չնայած այն հանգամանքին, որ Էդվարդսի համախտանիշ անբուժելի, դա չի անհրաժեշտ է հրաժարվել: Այս դեպքում, ծնողները, կա մեկ միակ ճանապարհն է, վայելել ամեն օր վճարվել է երեխային, եւ հավատում են: Հաճախ հավատը կարող է զգալիորեն երկարացնել կյանքը թվացող անբուժելի հիվանդների: