Պիգմենտ Xeroderma: պատճառները, ախտանիշները, նկարագրությունը եւ բուժման առանձնահատկությունները

Այսօր անձի տեսքը զգալի դեր է խաղում: Սակայն, ցավոք, տեղի է ունենում, որ երբեմն մարմնում կա անսարքություն, եւ մարմնի մեջ ինչ-որ բան սկսում է գործել ամբողջովին այլ կերպ: Դա խնդիր է, որը ազդում է մարդու տեսքով, այն է, գունապնակ xeroderma: Ինչպիսի հիվանդություն է դա եւ կարեւորը հիվանդության մասին, դա կքննարկվի ավելի ուշ:

Տերմինոլոգիա

Սկզբում դուք պետք է հասկանաք, թե ինչ է դա: Այսպիսով, պիգմենտային xeroderma- ն մաշկի հիվանդություն է, որը ժառանգական է: Ավելին, մարդու մաշկը գերադասելի է արեւային ճառագայթման նկատմամբ: Այս առումով, հիվանդի այս վիճակը հաճախ բժիշկներին կոչվում է նախաքննական: Եթե խոսենք բժշկական լեզվով, ապա այս պաթոլոգիան ԴՆԹ-ի ինքնասոմալ ռեկուսիչ հիվանդություն է, երբ բջիջները չեն կարողանում շտկել մոլեկուլներում բացերը կամ խզումները:

Ինչ պետք է իմանաք «պիգմենտային xeroderma» ախտորոշման մասին: Վերոհիշյալ ժառանգության տեսակը, ինչպես նշվեց վերեւում, ինքնասոմալային ռեկուսական է: Սակայն գիտնականները նշում են, որ այն կարող է նաեւ autosomal գերիշխող, ինչպես նաեւ մասամբ կապված սեռական քրոմոսոմի հետ:

Որոշ վիճակագրություն եւ առանձնահատկություններ

Եթե խոսել զարգացած երկրների մասին, պիգմենտային xeroderma հանդիպում է մեկ անձի վրա 1 միլիոն բնակչությամբ: Այնուամենայնիվ, Չինաստանում այս ցուցանիշը շատ ավելի բարձր է `100 հազար բնակչի հաշվով 1 հիվանդ: Գիտնականները նաեւ նշում են, որ հիվանդության այս ձեւը բնորոշ է հիմնականում փակ համայնքների, խմբերի, այսպես կոչված, մեկուսացածների համար, որոնք ձեւավորվում են հատուկ համոզմունքների հիման վրա (օրինակ, կրոնական համայնքները): Բացի այդ, այս խնդիրը ժառանգական է եւ փոխանցվում է ծնողներից երեխային: Բժիշկները նշում են, որ այս հիվանդությունը հաճախ էլ տեղի է ունենում արյունով հարազատների հարազատների ամուսնությունների դեպքում:

Հիվանդության հայտնվելը

Ինչ է պիգմենտային xeroderma նման: Մարդու մաշկի վրա հատուկ պիգմենտացիա կա: Դա տեղի է ունենում հիվանդի մաշկի ուլտրամանուշակագույն ճառագայթման հետեւանքով: Բայց եթե առողջ մարդիկ աշխատում են հատուկ ֆերմենտներով, որոնք կանխում են այդ կետերի տեսքը, ապա նման հիվանդների դեպքում նրանք ակտիվ չեն: Բոլոր մեղքը սպիտակուցների մուտացիան է, որոնք պատասխանատու են հյուսվածքների վերականգնումից հետո: Մաթեմատիկական բջիջները աստիճանաբար կուտակվում են մարմնում, ինչը հանգեցնում է մաշկի քաղցկեղի: Ուլտրամանուշակագույնից բացի, պետք է նշել, որ հիվանդի մաշկը նույնպես շատ զգայուն է radiological (ionizing) ճառագայթման համար:

Հիվանդության տեսակների մասին

Ես նաեւ ուզում եմ նշել, որ կան տարբեր տեսակի պիգմենտային xeroderma տեսակներ: Ընդհանուր առմամբ յոթը առանձնանում են տառերով. A, B, C, D, E, F, G. Այս տեսակների յուրաքանչյուրը նշանակվում է հատուկ մուտանտի գեն: Նման տարբերությունների առանձնահատկությունները դեռեւս ուսումնասիրվում են գիտնականների կողմից: Բացի այդ, ութերորդ տեսակը, Xerodermoid Pigment- ն, մեկուսացված է: Այնուամենայնիվ, պետք է ասել, որ այս դեպքում հիմնական թերությունը հայտնի չէ:

Սիմպտոմատիկա

Պետք է ասել, որ մաշկի ծնոտի քերոդերման ժամանակ ախտորոշված չէ: Նորածինները ծնվում են նորմալ, մաշկի վրա ավելորդ դրսեւորումներ չկան: Առաջին ախտանշանները սկսվում են մոտավորապես 3 ամիս 3 տարի ժամկետով, սակայն, հնարավոր է, վաղ եւ ուշ սկիզբը գործընթացի, կախված է ուլտրամանուշակագույն ակցիայի ուժից: Առաջին ախտանշանները, որոնք դրսեւորվում են երեխաների մեջ.

• Արցունքները աչքերը;
• Ֆոտոֆոբիա;
• Հնարավոր conjunctivitis;
• Հիվանդությունը կարող է դրսեւորվել ֆոտոդերմատիտով:

Երեխայի մարմնի վրա հայտնվում են այնպիսի բծեր, որոնք նման են մոլեր կամ ցողուն: Աստիճանաբար նրանց թիվը մեծանում է: Դա պայմանավորված է պիգմենտացման գործընթացների խախտմամբ: Այլ ախտանիշներ, որոնք սկսում են հայտնվել:

1. Teleangiectasia, այսինքն, մաշկի անոթները ինտեգրվում են:
2. Հնարավոր է նաեւ հիպերտերատոզ, երբ բջիջները արագ բաժանեն, եւ դրանց զսպման գործընթացները արգելված են: Արդյունքում մաշկի կերատինացումը կարող է առաջանալ:
3. Մաշկի չորություն ավելացել է:

Կլինիկական պատկերը

Մաշկի գենետիկական հիվանդությունները ներառում են այնպիսի հիվանդություններ, ինչպիսիք են պիգմենտային xeroderma, retticular progressing melanosis, Peak melanosis, որը, փաստորեն, նույնն է: Կլինիկական պատկերը բաժանված է երեք հիմնական տեսակների.

1. Բորբոքային: Մաշկի բաց տարածքներում հայտնվում են շերտերի նման բծեր: Աստիճանաբար, կշեռքները նման են lentigo- ին:
2. Հիպերտերատիկական փուլ: Մաշկի վրա, հերթականությամբ ձեւավորված կղզյակները, Լենդիգոյի տիպի տարրեր, կշեռքներ, տարրեր: Ամեն ինչ նման է քրոնիկ ճառագայթային դերմատիտի պատկերին: Երբեմն կարող է լինել կոպիտ ձեւավորումներ: Այս բոլոր ատրոֆիկ փոփոխությունները աստիճանաբար հանգեցնում են քթի խոռոչի կորստին, auricles, բնական բացերը կարող են դեֆորմացվել: Այս փուլում նաեւ հնարավոր է ունենալ կարմրություն, թարթիչների կորուստ: Շնչափողը կարող է ամպամած լինել, ֆոտոֆոբիա եւ պոկել:
3. Վերջին փուլում խնդիրը հատում է սահմանը: Մաշկի վրա հայտնվում են լավ եւ չարորակ նորագոյացություններ:

Նյարդային հատկանիշները

Այս ախտորոշմամբ մոտ հինգ հիվանդներից մեկը ունի նյարդաբանական աննորմալություններ: Հնարավոր է, որ գիտնականները զարգանան, ասֆլեքսիա (ռեֆլեքսների բացակայություն): Կարեւոր է նաեւ նշել, որ պիգմենտային xeroderma հաճախ նման հիվանդությունների հետ կապված:

• Ռիդի սինդրոմը, երբ կմախքի աճը դանդաղում է, գաճաճը նվազում է, ֆիզիկական եւ մտավոր զարգացման հետաձգումը կա:
• Syndrome De Sanctis-Kakkione, երբ կենտրոնական նյարդային համակարգի աշխատանքի ընթացքում խախտումները դրսեւորվում են մաշկի դրսեւորումների հետ:

Հիվանդության պատճառները

Ինչ պետք է իմանաք պիգմենտային xeroderma- ի նման խնդրի մասին: Պատճառները, ախտանիշները հիվանդության մասին: Եթե ամեն ինչ հստակ է հիվանդության դրսեւորումների հետ, ապա ժամանակն է պարզել, թե ինչն է խանգարում իր երեւույթին: Ինչպես պարզ դարձավ, սա հատուկ գենային մուտացիա է, երբ մեղավորը ծնողներից փոխանցված ինքնասոմալ գեն է: Հիվանդի բջիջներում չկա նաեւ ՈւՄ-ինդոնուկլեյզի ֆերմենտներ, կարող է լինել ՌՆԹ պոլիմերազի պակաս: Գիտնականները նաեւ նշում են, որ պաթոլոգիայի զարգացման պատճառը կարող է լինել պոռֆիրինների մարդկային միջավայրի ավելացումը, հատուկ բջիջները, որոնք բացասաբար են ազդում մաշկի վրա:

Ախտորոշում

Այսօրվա պիգմենտային xeroderma- ի արդիականությունը շատ բարձր է: Ի վերջո, ավելի շատ մարդիկ փորձում են ավելի հաճախ այցելել արեւը, առանց վախի ուլտրամանուշակագույն ճառագայթների հետեւանքների: Եվ դա սխալ է: Նույնիսկ եթե մարդը չի սպառնում այս հիվանդությանը, ապա մաշկը լավագույն դեպքում նվազագույն ազդեցություն ունի արեւի լույսի վրա: Ինչպես կարող եք հայտնաբերել այս հիվանդությունը:

• Մաշկի հետազոտություն մոնոքոմորատորով, որը հատուկ գործիք է, որը որոշում է մաշկի լուսազդանշանի մակարդակը:
• Հաջորդ քայլը բիոպսիա է: Այս դեպքում հետազոտվում են հիվանդի մաշկի վրա նորագոյացությունների մասնիկները:
• Բիովոպիայի ընթացքում ստացված հյուսվածքների նմուշները հիստոլոգիական են:

Խնդրի բուժումը

Եթե հիվանդը ախտորոշվում է «պիգմենտային քերոդերման», հիվանդի բուժումը շատ կարեւոր է: Այսպիսով, մարդը խստորեն հետեւում է բժշկի հրահանգներին.

• Անհրաժեշտ է պարբերաբար այցելել մաշկաբան:
• Անտալումային դեղերի ակտիվ օգտագործման վաղ փուլերում (օրինակ, «Դելագիլ» կամ «Ռեզոխին»), որոնք նվազեցնում են մաշկի զգայունությունը լույսի համար:
• Պահանջվում է վիտամինային թերապիա, որն աջակցում է մարմնին: Այս դեպքում դուք պետք է նիկոտինաթթու (վիտամին PP), ռետինոլ (սա վիտամին A), ինչպես նաեւ Բ խմբի բարդ վիտամիններում:
• Եթե մաշկը զարգանում է փխրուն կշեռքներ, ապա դրանք պետք է բուժվեն քաղցկեղով, որոնք հիմնված են կորտիկոստերոիդների վրա:
• Եթե մաշկը մշակում է մացառներ, ապա դուք պետք է օգտագործեք քսուքներ cytostatics- ի հետ, որի հիմնական խնդիրն է խանգարել հետագա բջիջների բաժանմանը:
• Երբեմն հիվանդները պետք է խմել հակաբիոտիկները, այսինքն `« Tavegil »կամ« Suprastin »կամ ալկոհոլային ռեակցիաները թուլացնող անեսթեզիոլոգիական դեղեր:
• Հիվանդի մաշկի ակտիվ բուժմամբ, օրինակ ամռանը, հիվանդը նախատեսված է ՈՒՄ-ի պաշտպանիչ քսուքներով կամ հեղուկներով:
• Եթե ուռուցքների ձեւավորման վտանգ կա, հիվանդը պետք է գրանցվի ոչ միայն օնկոլոգի հետ, այլեւ պարբերաբար ուսումնասիրի այլ մասնագետների մի խումբ `մաշկաբան, ակնաբույժ եւ նյարդաբան:
• Neoplasms է մաշկի, նույնիսկ warty են ենթակա վիրաբուժական հեռացման.