Ցած սինդրոմի, թե արդյոք մեթոդը բուժման հայտնաբերվել.

Zherom Lezhen մի ֆրանսիացի, ով կես դար առաջ հայտնաբերել է սխալ է քրոմոսոմների համար պատասխանատու առաջացման Դաունի սինդրոմով: LEJEUNE, ով մահացել է 1994 թ., Եղել է բարեպաշտ կաթոլիկ, եւ նա շոկի մեջ էր, երբ նա հասկացավ, որ իր հայտնագործությունը կարող է հանգեցնել նախածննդյան թեստեր եւ հետագա հղիության արհեստական ընդհատման: Նրա կարծիքով, դա եղել վերացումը հիվանդների, այլ ոչ թե բուժման. Նա համոզված էր, որ մի օր մի բուժումը կգտնվեն: Նա գրել է. «Մենք կհաղթի այս հիվանդությունը: Անընդունելի է, որ մենք ունենք ոչ: Սա կպահանջի շատ ավելի քիչ մտավոր ջանք է, քան ուղարկելով մի մարդ է լուսնի »:

նախածննդյան փորձարկում

Դիանա Bianchi, մեկն է առավել հայտնի է Ամերիկայում նորածնային գենետիկների, որը պահպանվում է մի նամակ է Lejeune, որն այժմ կախված է մի շրջանակի մեջ իր գրասենյակում: Նա հայտնի է եւ մեծ պատիվ է, որ մասնակցել է ներդրման ոչ-ինվազիվ նախածննդյան փորձարկման, ինչպես նաեւ, որ փաստագրված մանրամասնորեն թեր եւ դեմ փորձարկման. Արյան հետազոտությունը, որը քննվում են բարելավվել եղանակը հայտնաբերելու սխալներ է քրոմոսոմների, ինչպիսիք են Դաունի համախտանիշ - ամենատարածված բնածին գենետիկական արատ, որը հանգեցնում է մտավոր ունակությունների: Քանի որ այդ թեստերը օգտագործվել են 2011 թ., Եւ դրանք կատարվել են ավելի քան երկու միլիոն:

դժվար է ընտրություն

Այս թեստերը չափազանց ճշգրիտ է եւ կարող է հայտնաբերել Down սինդրոմի է պտղի մեջ առաջին եռամսյակի: Սակայն, բժշկական հնարավորությունները ստացման դրական արդյունքի է թեստավորման գործընթացը դեռ շատ սահմանափակ են, քանի որ դա եղել է օրերին Lejeune: Կամ մայրը դադարեցնում է հղիության կամ ծնունդ տալով մի երեխայի, ով կունենա տարբեր աստիճաններ հաշմանդամության. Վաթսուն-յոթանասուն տոկոսը կանանց, ովքեր ունեն վաղ ախտորոշումը ցույց է տալիս, որ իրենց երեխան կունենա Դաունի սինդրոմը ընտրել աբորտ:

չարդարացված քննադատություն

Ահա թե ինչու է մեծ մասը Bianchi է արագ տարածման ոչ-ինվազիվ թեստավորման դարձրել է այն քննադատության թիրախ բազմաթիվ մարդկանց, հատկապես նրանց, ովքեր հիվանդ են, Դաունի սինդրոմով եւ նրանց ծնողների, ովքեր ասում են, որ իրենք ուրախ են այսպես, ինչ են: Նրանց համար, ովքեր, որ քննադատում է Bianchi ոստայնում եւ դնում սպառնալիքը իր հիվանդասենյակում էջում Facebook սոցիալական ցանցում, որի միակ նպատակը հետազոտությունների թվում է, նվազեցնել մարդկանց հետ Դաունի սինդրոմով: Սակայն, նրանց համար, ովքեր լսում ուշադիր, կարծում եմ, որ մանրամասների մասին, առաջարկում է մի շատ այլ պատկեր: Այն բանից հետո, Bianchi ասում է, որ դեռ վաղ փորձարկում թույլ կտա առաջին փորձ բուժելու Դաունի սինդրոմ: Եթե հնարավոր է, պարզել, թե Դաունի սինդրոմ է պտղի ոչ ուշ, քան տասներորդ շաբաթվա թեստերի հնարավորություն են ընձեռում զարգացնել դեղեր, որոնք կարող են ազդել ճանաչողական քայլերը արդեն ներսում արգանդում: «Շատ մարդիկ, ովքեր ունեն երեխաներ Դաունի սինդրոմով, կարծում են, որ նրանք գեղեցիկ են, քանի որ դրանք, - ասում է Bianchi. - Սակայն, կան շատ մարդիկ, ովքեր, եթե նրանք ունեցել են հնարավորություն, պետք է ընտրել բուժման իրենց երեխաների համար »: Նա նաեւ նշել է, որ քննադատները, ովքեր դեմ են քննության, չեն տեսնում, ամբողջական պատկերը, նրանք չեն հասկանում, որ այդ հավասարումը կա նաեւ մյուս կեսը:

դեղերի հայտնաբերումը

Ի լաբորատորիայում, որտեղ նա աշխատել Bianchi, ուսումնասիրություններ է իրականացրել մկների, որի կան ախտանիշներ են սինդրոմ, որը նման է Դաունի սինդրոմով մարդկանց: Մայրը մկների բուժվում են հայտնի դեղերի - ասվում է, որ մոտ ապագայում կարող է փորձարկվել համակցություններ, բայց այս պահին իրենք փորձում են մեկ բան մյուսի հետեւից. Այս գիտափորձ փորձ է բարձրացնել տոկոսադրույքը neuronal աճի երիտասարդ մկների, երբ նրանք անցնի կարեւոր փուլում ուղեղի զարգացման համար: Գտնել ճիշտ դեղորայք դեռ մնում են չափազանց փոքր փորձ, քանի որ Bianchi կենտրոնանում է, թե ինչպես է գտնել մի ապահով եւ փորձված դեղամիջոցներ, որոնք կարող են օգտագործվել է արգանդի. Բայց դա նաեւ նշել է, որ դա չի միայն Bianchi - ուրիշներ, որոնք նույնպես սկսել է ուշադրություն դարձնել, որ հնարավոր է բուժումը Down սինդրոմի. Օրինակ, հիվանդանոց Տեխասի պատրաստվում է փորձարկել prozac բուժում մայրերի, սաղմերի ախտորոշվել Դաունի սինդրոմով: A գիտնական Կորնելի հետաքննում ազդեցության Choline լրացումներ, էական սննդարար: Այս ամառ Bianchi անցկացրել Փարիզում հետաքրքրված են գտնելու բուժումը Դաունի սինդրոմով եւ խոստովանել է, որ նույնիսկ փորձում է ակտիվանալ հետաքրքրությունը բուժման տարբերակները նայում մեծ ձեռքբերում ճանապարհի վրա լուրջ արդյունքների: