Apert ի համախտանիշ - ը համալիր գենետիկ խանգարում

Apert ի համախտանիշ - հազվագյուտ հիվանդություն, որը դրսեւորվում է մեկում 20,000 նորածինների. Սա բարդ գենետիկ խանգարում, որը բնութագրվում է փոփոխության վիճակում է գանգի պատճառով վաղաժամ sinostozirovaniya (գերաճ) մասին cranial կարի, եւ վերջույթների ԱՆԿԱՆՈՆՈՒԹՅՈՒՆՆԵՐ, մասնավորապես սիմետրիկ syndactyly ձեռքերի եւ ոտքերի (լրիվ կամ մասնակի սերտաճում հարեւան մատները ձեռքով կամ ոտքով).

Է առաջին անգամ այս պաթոլոգիան ցույց տվեց ֆրանսիացի բժիշկը Apert է 1906 թ., Հետեւում ինը մանուկներին կասկածվող ունենալու գենետիկ հիվանդություն: Apert գտել է իր բնորոշ հատկանիշները, եւ նկարագրել է այս համախտանիշի.

Apert համախտանիշ: պատճառները

Apert համախտանիշ, պատճառների մասին, որոնք դեռեւս անհայտ է, կարող է ժառանգել: Apert սինդրոմ է, երբեմն արդյունք է այն բանի, որ հղիության ընթացքում այդ սպասողական մայրը կրած վարակների կարմրախտի, հարբուխը, meningitis, տուբերկուլյոզը , կամ X-ray ճառագայթում.

Apert համախտանիշ: Կլինիկական դրսեւորումները

Հիվանդների հետ Apert syndrome, անոմալիաների գանգի եւ մի շարք այլ ախտանիշներ ախտանիշներից:

• «Աշտարակ» գանգ - պետ աճը հիմնականում բարձրության.
• բարձր եւ նշանավոր ճակատին, խոշոր ականջները.
• flattened ռնգային կամուրջ.
• խոր սահմանված եւ լայն սահմանված աչքերը;
• պայմանավորված է զարգացման հարթ խարիսխ pucheglazija.
• հաճախ ճեղքվածք քիմք - «ճեղքվածք քիմք».
• fusion եւ մատները վրա ձեռքերի եւ ոտքերի, ի տարածքում ուսերին, elbows,
• զարգացումը stiffness խոշոր հոդերի.
• stunted ֆիզիկական եւ մտավոր զարգացման.
• dwarfism հաճախ նկատվում, կարող է լինել լսողության կորուստը, սրբան imperforate, անոմալիաներ կառուցվածքի ենթաստամոքսային գեղձի եւ երիկամների.
• ախտաբանական փոփոխությունները աչքերը կատարակտի, strabismus, nystagmus, ptosis.

Ախտորոշումը Apert syndrome սկզբանե իրականացվում է հիվանդի արտաքին տեսքը. Հաջորդ, հիվանդը գտնվում է քննվում օգնությամբ գենետիկ թեստավորման.

Apert համախտանիշ: լուսանկարը հիվանդի

Ներկայացրել է հոդվածում նկարների լավագույն խոսելով երկրի արտաքին տեսքով հիվանդի:

Apert համախտանիշ: Բուժում

Apert համախտանիշ հատուկ վերաբերմունք կա, բայց վիրաբուժական օգնություն է անհրաժեշտ կանխարգելման եւ շտկման ֆիզիկական արատների եւ մտավոր հետամնացության: Էությունը շահագործման փակելով կորոնար seams ներգանգային ճնշման թեթեւացում է նաեւ պահանջվում է եւ օրթոդոնտիկ վիրաբուժական միջամտություն:

Վիրահատություններ այսուհետ մտադիր են ձեւավորել մատները վրա վերին եւ ստորին վերջույթների. Հաճախ կա միաձուլումն է ինդեքսային, միջնամատի եւ մատնեմատի շնորհիվ փափուկ հյուսվածքների եւ նույնիսկ ոսկոր. Վիրաբույժներ կատարել վիրահատություններ տարանջատման մատները իրարից եւ բարձրացնել իրենց ֆունկցիոնալությունը:

Բուժում է իրականացվում է միայն միասնական մոտեցում: Որ թիմը բժիշկների են Craniofacial վիրահատություն, նյարդավիրաբուժության, ԼՕՌ, ակնաբույժ, վիրաբույժ, ատամնաբույժ, վիրաբույժ, օրթոդոնտ, որոնք աջակցում են ժամանակին:

Այն գործողությունները, որ կյանքը ավելի հեշտ է հիվանդների հետ Apert սինդրոմ, թույլ են տալիս նրանց բացահայտելու ֆիզիկական եւ մտավոր կարողությունները, ձեռք բերել նորմալ տեսքը, բարելավել կյանքի որակը եւ պետք է ճանաչվի հասարակության մեջ: