Friedreich ի Ataxia: նշանները, ախտորոշում եւ բուժում

Ataxia - հիվանդությունը, արտահայտվում է համաձայնեցված չլինելը շարժումների, շարժունակությունն խանգարում որոշ նվազումը ուժ է ծայրահեղությունների: Մեկը տեսակներ - ընտանիքը Friedreich ի ataxia, առավել տարածված ձեւը ժառանգական ataxias: Այն տեղի է ունենում միջեւ 2 եւ 7 100 000:

Ամենից հաճախ հիվանդությունը սկսվում է մանկությունից, 1-2-ին-րդ տասնօրյակում կյանքի (չնայած կան դեպքեր, երբ այն գտնվել 20 տարի անց): Ataxia սովորաբար տառապում է մի շարք ընտանիքի անդամներին եղբայրներ, քույրեր, եւ շատ դեպքերում դա տեղի է ունենում մի ամուսնական ազնվացեղ ընտանիքների: Ախտանշանները կհայտնվի արագ, հիվանդությունը յառաջանայ դանդաղ, տեւում է տասնամյակներ եւ բերում զգալի անհանգստություն առանց բժշկական օգնության:

Ախտանիշեր հիվանդության

Հիմնական առանձնահատկությունն Friedreich ի ataxia - անորոշ քայլվածք հիվանդի: Նա քայլում է անշնորհք է դնում իր ոտքերը լայն եւ ավլելու շեղվում կենտրոնից կողմերին: Երբ հիվանդությունը յառաջանայ, կորուստ համակարգման ենթարկվում զենք ու մկանները, կրծքավանդակի եւ դեմքի. Դեմքի արտահայտությունը փոխվում է, դա դանդաղեցնում, այն դառնում է կցկտուր: Կրճատվել կամ անհետանալ ջիլ եւ periosteal reflexes (առաջին ոտքով, ապա կարող են տարածվել է զենքի): ականջը կաթիլներ հաճախակի: Սկոլիոզ յառաջանայ.

Պատճառները հիվանդության

Այս տեսակը ataxias - ժառանգական, քրոնիկ տեսակը, առաջադեմ բնույթ. Այն վերաբերում է Spinocerebellar ataxia, ինչը մի խումբ նման է ախտանիշների հիվանդությունների հետեւանքով առաջացած lesions փոքր ուղեղ, brainstem, ողնուղեղի եւ ողնաշարի նյարդերի, որը հաճախ խոչընդոտում պատշաճ ախտորոշման. Սակայն, այդ թվում cerebellar ataxia ռեցեսիվ հիվանդության բնութագրվում է մի վիճակում, իսկ մյուսը, որը փոխանցվում է որպես autosomal գերիշխող դիմագիծ: Որ հիւանդ երեխան ծնվել է մի զույգի, որը ծնողները կրողներ են, որ pathogen, բայց են clinically առողջ.

Դա արտահայտվում է ataxia համակցված այլասերում կողային եւ posterior սյուների ողնաշարի լարը հետեւանքով ֆերմենտային եւ քիմիական անոմալիա անհայտ բնույթի, ժառանգել. Երբ հիվանդությունը ազդում է beams Գոլը CLARK բջիջները եւ հետեւի սյուներից spinocerebellar ճանապարհ.

«Այդ հիվանդության պատմությունը»

Friedreich ի ataxia հիվանդություն կարեւորվել է անկախ ձեւով ավելի քան 100 տարի առաջ, գերմանացի պրոֆեսոր բժշկության Ն Friedreich ի ataxia. Քանի որ 1860-հիվանդությունը արդեն ուսումնասիրվել ակտիվ. Մեկ անգամ ենթադրությունները կատարվել են 1982 թ., Որ պատճառը ataxia են mitochondrial խանգարումների. Որպես հետեւանք, փոխարեն ընդհանուր անունը «Friedreich ի ataxia" Ժամկետային "Friedreich ի ataxia հիվանդության» է առաջարկվել որպես ավելի ճշգրիտ արտացոլումն բազմազանությունը դրսեւորումների հիվանդության - նյարդաբանական նման եւ extraneural:

նյարդաբանական ախտանիշներ

Եթե հիվանդը ունի Friedreich ի ataxia, ախտանիշներ, որոնք տեսել առավել հաճախ առաջինը - դա անհարմար է եւ չգիտեք, երբ քայլում, հատկապես մթության մեջ, staggering, գայթակղության. Այս ախտանիշ միանալու discoordination վերին վերջույթների, թուլություն ոտքը մկանները. Սկզբին հիվանդության կարող է փոխել ձեռագիրը, dysarthria, ելույթը տեղի է ունենում բնության explosiveness, staccato.

Արգելակումը reflexes (ջիլ եւ nadkostichnyh) կարելի է դիտարկել, թե ժամանակ տեսքը այլ ախտանշանների, եւ դեռ մինչեւ նրանց: Հետ առաջընթացի ատաքսիայի սովորաբար հնարավոր է դիտարկել ընդհանուր areflexia: Մեկ այլ կարեւոր ախտանիշ է Babinski, մկանային hypotonia, այսուհետ, ոտքի մկանները թուլանում, պիտի հյուծում.

Abnerval դրսեւորումները ataxia եւ այլ ախտանիշներ

Հիվանդությունը բնութագրվում է skeletal ձեւախախատման Friedreich ի ataxia. Հիվանդները հակված սկոլիոզ, kyphoscoliosis, դեֆորմացիաների մատները եւ ոտք ունեցող մարդ: Այսպես կոչված կանգառը fridreyhova (կամ դադարեցնել Friedreich ի ataxia) - Feature հիվանդություն Friedreich ի ataxia. Լուսանկարներ նման ոտքերին հստակ պատկերացում է տալիս, որ նման աղավաղում չէ բնորոշ է առողջ մարմնի: մատները pererazognuty ի proximal phalanx եւ interphalangeal հոդերի թեքում բարձր փորել arch է ոտքով. Նույն փոփոխված կարող է տեղի ունենալ ինչպես խոզանակներ:

Բացի այդ, հիվանդները ենթակա են էնդոկրին հիվանդությունների: նրանք են հաճախակի խանգարումներ, ինչպիսիք են շաքարախտ ունեք, ձվարանների դիսֆունկցիան, ինֆանտիլիզմ, hypogonadism, եւ այլն - ից կողմում դիտել հնարավոր cataract ..

Եթե ախտորոշվել Friedreich ի ataxia, ոմանք 90 տոկոսը դեպքերում դա պետք է ուղեկցվի սրտի անբավարարության, առաջանցիկ զարգացման համար կարդիոմիոպաթիա, հատկապես ենթաաորտալ. Հիվանդները բողոքում ցավի սրտի, հիվանդագին բաբախում, dyspnea մասին լարում եւ t. Դ գրեթե 50 տոկոսը հիվանդների կարդիոմիոպաթիա առաջացնում է մահը.

Է վերջին փուլում հիվանդության հիվանդների նշված ամիոտրոֆիա, paresis, խախտումների սպառազինությունների զգայունության: Հնարավոր է լսողության կորուստը, օպտիկամանրաթելային հյուծում, nystagmus, երբեմն խախտել գործառույթը փոքր կոնքի օրգանների եւ հիվանդը տառապում է հետաձգման կամ, ընդհակառակը, անզսպություն. Ժամանակի ընթացքում, հիվանդները կորցնում են քայլելու ունակությունը եւ հոգ տանել իրենց, առանց աջակցության համար: Այնուամենայնիվ կաթված հանդիպող ցանկացած ձեւով ataxias, այդ թվում, Friedreich ի ataxia հիվանդության դիտարկվել են:

Ինչ վերաբերում է թուլամտության, երբ նման հիվանդություններ, cerebellar ataxia Friedreich ի ataxia, ճշգրիտ տվյալների վրա Դեռ դրա: Իսկ մեծահասակների dementia տեղի է ունենում, դա նկարագրված է երեխաների, քանի որ դա չափազանց հազվադեպ, ինչպես նաեւ մտավոր հետամնացություն:

բարդություններ ataxia

Friedreich ի ataxia շատ դեպքերում բարդ է congestive սրտի անբավարարության, ինչպես նաեւ բոլոր տեսակի շնչառական անբավարարության: Բացի այդ, հիվանդների հետ, շատ բարձր ռիսկի հերթական վարակների.

Չափանիշները ախտորոշման Friedreich ի ataxia

Հիմնական ախտորոշիչ չափանիշները հիվանդության նշված բավականին հստակ:

• ժառանգությունը հիվանդության տեղի ունենում հեռացվող դիմագիծ.
• հիվանդությունը սկսվում է 25 տարվա, ավելի հաճախ է մանկությունից;
• առաջադեմ ataxia;
• tendinous areflexia, թուլություն եւ հյուծում է մկանները եւ ոտքերի, իսկ ավելի ուշ ձեռքի;
• Կորուստ զգայունության է առաջին խորը ստորին վերջույթների, ապա վերին,
• blurred ելույթը.
• skeletal երախը.
• էնդոկրին խանգարումներ,
• կարդիոմիոպաթիա;
• cataracts;
• ատրոֆիա է ողնաշարի լարը:

Այսպիսով, ԴՆԹ ախտորոշում հաստատում է ներկայությունը արատավոր գենի.

ախտորոշում

Երբ խոսքը վերաբերում է այս հիվանդության, ինչպես նաեւ Friedreich ի ataxia, ախտորոշումը պետք է ներառի բժշկական պատմությունը, անցկացնել լիարժեք բժշկական քննություն եւ ուսումնասիրությունը պատմության հիվանդի եւ նրա ընտանիքի. Առանձնահատուկ ուշադրություն է դարձվում է քննական խնդիրներին, ինչպես նաեւ նյարդային համակարգի, ինչպես, օրինակ, վատ հաշվեկշռի, քայլվածք, եւ երբ ուսումնասիրում ստատիկան երեխային, պակաս reflexes եւ սենսացիաներ հոդերի. Որ հիվանդը ի վիճակի չէ դիպչել հակառակ Անկյուն ծնկի բացակայում է paltsenosovoy նմուշի կարող է տուժել հորանջում հետ մեկնված ձեռքերով.

Լաբորատոր ուսումնասիրությունների կա խախտում Amino թթու նյութափոխանակության.

Brain EEG է Friedreich ի ataxia detects տարածուն Delta եւ Theta գործունեությունը, կրճատումը ալֆա ռիթմով. Երբ Էլեկտրամկանագրություն բացահայտեց axonal-demyelinating lesions զգայական ծայրամասային նյարդային մանրաթելեր.

Հայտնաբերման համար թերի գեների, գենետիկ թեստավորման իրականացվում: Օգտագործելով ԴՆԹ ախտորոշում է ստեղծվել հնարավոր ժառանգութիւն պաթոգեն մյուս երեխաները ընտանիքում: Նաեւ բարդ ԴՆԹ ախտորոշման համար ամբողջ ընտանիքի, կարող է իրականացվել: Որոշ դեպքերում, նախածննդյան ԴՆԹ ախտորոշում:

Երբ ախտորոշման եւ հետագայում հետո ախտորոշման հիվանդը պահանջվում է կատարել կանոնավոր ռենտգենյան ճառագայթներ գլխի, ողնաշարի, կրծքավանդակի. Անհրաժեշտության դեպքում, նշանակում է համակարգիչ եւ մագնիսական ռեզոնանսային տոմոգրաֆիա: Ին ՄՌՏ ուղեղը կարող է, ապա պետք երեւում հյուծում է ողնաշարի լարը եւ ուղեղի բխում, վերին հատվածներում cerebellar vermis: Նաեւ պետք է քննություն օգտագործելով ԷՍԳ եւ EhoEG.

դիֆերենցիալ ախտորոշում

Երբ ախտորոշումը Friedreich ի ataxia անհրաժեշտ է տարբերել հիվանդության բազմակի sclerosis, նեյրոնային ամիոտրոֆիա, պարապլեգիա ընտանիքի եւ այլ ataxias, հիմնականում հիվանդության Լուի բար, երկրորդ հաճախականության ataxia. Հիվանդություն Louis - Bara, կամ telangiectasia, ինչպես նաեւ սկսվում է մանկությունից եւ բնութագրվում clinically ըստ ներկայությամբ ծավալուն հիվանդություն Friedreich ի ataxia ընդլայնման փոքր արյան անոթների, բացակայության skeletal ԱՆԿԱՆՈՆՈՒԹՅՈՒՆՆԵՐ.

Նաեւ պետք է տարանջատվի հիվանդություն syndrome Basso - Korntsveyga եւ ataxia առաջացած մի դեֆիցիտի վիտամին Ե Այս դեպքում, ախտորոշումը պետք է որոշել արյան մակարդակները վիտամին E, ներկայությունը / բացակայությունը acanthocytosis եւ ուսումնասիրել իր lipid.

Միեւնույն ժամանակ ախտորոշման համար անհրաժեշտ է բացառել metabolic հիվանդությունների հետ autosomal հեռացվող եղանակի ժառանգութեան ուղեկցությամբ սպինային-cerebellar ataxia այլ ձեւերով:

Տարբերությունն այն է, Friedreich ի ataxia բազմակի sclerosis հիվանդության բացակայությունն է ջիլ areflexia, երբ չկա ամիոտրոֆիա եւ մկանային Hypotension: Բացի այդ, երբ չի նկատվում abnerval սկլերոզ ախտանիշներ, չկան փոփոխություններ CT եւ MRI.

ataxia բուժում

Ախտորոշված հիվանդների Friedreich ի ataxia բուժման պետք է տրվի կողմից նյարդաբան. Ավելի բուժման հատկանշական ուղղված առավելագույն ելքերի դրսեւորումների հիվանդության. Այն իր մեջ ներառում է վերականգնողական թերապիայի ծանոթացած տնօրինելու ATP նախապատրաստական Cerebrolysin, B վիտամիններ, եւ anticholinesterase գործակալների: Բացի այդ, բուժում է ataxia են կարեւոր դեղերի պահպանման գործում mitochondrial գործառույթը օրինակ `succinic թթու, riboflavin, վիտամին Ե են բարելավել սրտամկանի նյութափոխանակության սահմանված Riboxinum, kokarboksilazu et al.

Կատարուել վերականգնողական բուժում վիտամիններով. Բուժում, պետք է պարբերաբար կրկնվում:

Քանի որ հիմնական պատճառը հիվանդության ցավի - առաջադեմ սկոլիոզ, հիվանդները ցույց է տվել կրում օրթոպեդիկ կորսետ: Եթե նեցուկ չի օգնում, մի շարք վիրաբուժական միջամտության (ողնաշարի տեղադրված տիտանային ձողերով կանխելու հետագա զարգացմանը սկոլիոզ):

Բոլոր այդ միջոցները, որոնք նախագծված են, որպեսզի պահպանել հիվանդին, ինչպես նաեւ ավելի երկար ժամանակահատվածում, եւ Դուք կարող եք դադարեցնել առաջընթացը հիվանդության.

կանխատեսումը ataxia

Կանխատեսումը նման հիվանդությունների ընդհանուր առմամբ անբարենպաստ: Neuropsychiatric անկարգություններ են ընթանում,, տեւողությունը հիվանդության տատանվում լայնորեն, բայց շատ դեպքերում չի գերազանցում 20 տարին, 63% -ը, տղամարդկանց (կանայք նախագուշակում է ավելի բարենպաստ հետո հարձակում է հիվանդության գրեթե 100% - երկար են ապրում, քան 20 տարի է):

Պատճառները մահվան առավել հաճախ սիրտը եւ թոքային անբավարարություն, բարդություններ վարակիչ հիվանդությունների. Եթե հիվանդը չի տառապում է շաքարախտով եւ սրտի հիվանդություն, նրա կյանքը կարող է տեւել մինչեւ խոր ծերություն, բայց նման դեպքեր հազվադեպ են: Այնուամենայնիվ, պայմանավորված է սիմպտոմատիկ բուժման որակի եւ տեւողության հիվանդների կյանքի կարող է բարձրացնել:

կանխում

Հիվանդության կանխարգելման մասին Friedreich ի ataxia հիմնված է բժշկական եւ գենետիկական խորհրդատվություն:

Ataxia հիվանդները ցույց է տալիս մարզական բժշկական կենտրոն, որի շնորհիվ մկանները կապերը, կրճատվել discoordination: Զորավարժությունները պետք է առաջին հերթին պետք է կենտրոնացած է վերապատրաստման հաշվեկշռի եւ մկանային ուժով. Ֆիզիկական թերապիա, եւ ուղղիչ վարժություններ թույլ են տալիս հիվանդներին ակտիվ լինել, քանի դեռ հնարավոր է, ի լրումն, այս դեպքում, կանխվել զարգացմանը կարդիոմիոպաթիա:

Բացի այդ, հիվանդները կարող են օգտագործել ՁԻԱՀ - բարելավել իրենց կյանքի որակի `canes, ճռնիկ, բազկաթոռներ:

Էներգիայի ծախսը պետք է կրճատվի մինչեւ 10 գ ածխաջրածին / կգ, ոչ հրահրել արատ գրավչության էներգետիկ նյութափոխանակության.

Դա նաեւ պետք է խուսափել վարակիչ հիվանդությունների, կանխարգելել վնասվածքներ եւ թունավորում.

Մի կարեւոր գործոն է հանդիսանում կանխել հիվանդությունը փոխանցման կանխարգելման ataxia ժառանգել. Եթե հնարավոր է, որ դուք պետք է խուսափել ծնունդը երեխաների, եթե ընտանեկան պատմության հիվանդության Friedreich ի ataxia, եւ ազգականների միջեւ ամուսնության.