Larsen Syndrome: Պատճառները, նշանները, բուժում

Մեր գենետիկ կոդը այնքան բարդ է, որ գրեթե ցանկացած լուրջ վնաս կարող է առաջացնել շղթայական ռեակցիա, եւ ազդում այն մարդը չէ, իր լավագույն. Գիտնականներն անընդհատ գտնելու նոր հիվանդություն, սակայն, իրենց խոսքերով, գենոմի մնում չուսումնասիրված իննսուն տոկոսը:

նկարագրություն

Larsen համախտանիշ (ՀՄԴ-10 - M89 կոդը) - հազվագյուտ գենետիկ հիվանդություն է, որը ունի լայն շրջանակ phenotypic դրսեւորումների. Առավել բնորոշ հատկանիշները համարվում են dislocations եւ subluxations խոշոր հոդերի, ներկայությունը արատների է դեմքի ոսկորները գանգի եւ վերջույթների ֆունկցիայի խնդիրների. Երկրորդային դրսեւորումները ներառում սկոլիոզ ծուռթաթություն, կարճ հասակ, եւ շնչառական դժվարություններ.

Larsen սինդրոմը, որը պայմանավորված է կետային մուտացիաների, որոնք կարող են առաջանալ ինքնաբուխ եւ պետք է ժառանգել է autosomal գերիշխող նորաձեւության. Հետ փոփոխությունների գենի FLNB պարտադիր է ամբողջ խումբ հիվանդությունների, որոնք դրսեւորում անկարգություններ են skeletal համակարգում: Հատուկ ախտանշանները կարող են տարբեր լինել, նույնիսկ հարազատների միջեւ.

պատճառները

Ինչ պետք է պատահել, որ ձեւավորվող մարմնի որ ծնունդ է առել Larsen համախտանիշի. Պատճառները այս հիվանդության շարունակում են թաքնվում է Մթնշաղի գիտության. Հայտնի է միայն, որ դա բնորոշ է autosomal գերիշխող ժառանգութեան: Որ միայն մեկ օրինակը փոխվել գենի կլինի բավական է անցնել պաթոլոգիա իրենց երեխաներին, եւ գուցե նույնիսկ թոռները: Այդ գենի կարող է բխում ծնողների (այնպես էլ կամ մեկը) կամ լինել արդյունք ինքնաբուխ մուտացիաների. Ռիսկը ժառանգելու հիվանդության - 50/50, անկախ երեխայի սեռը եւ համարը հղիությունների.

Ձեւափոխված գենը գտնվում է կարճ թեւի երրորդ chromosome. Եթե ցանկանաք, հետազոտողները կարող մատնանշեք այն տեղը, որտեղ գենետիկական տեղեկատվությունը ենթակա է փոխել: Սովորաբար, այս գենը կոդավորում է սպիտակուցը հայտնի է գիտական շրջանակների, ինչպես նաեւ filamin Բ զգալի դեր է կատարում զարգացման գործում cytoskeleton. Մուտացիաների է հանգեցնել այն բանին, որ սպիտակուցը դադարում է կատարել իր գործառույթը, եւ դա է, որ բջիջները մարմնի են ազդել.

Մարդիկ այս համախտանիշի mosaicism հնարավոր է. Այսինքն, սրությունը եւ համարը ախտանիշեր հիվանդության ուղղակիորեն կախված է մի շարք բջիջների էր հարվածել: Որոշ մարդիկ կարող են նույնիսկ չեն կասկածում, որ իրենք ունեն թերություն է այս գենի.

համաճարակաբանություն

Larsen համախտանիշ զարգանում, միեւնույն փոխարժեքով երկու տղամարդկանց եւ կանանց. Ըստ մոտավոր հաշվարկների, հիվանդությունը տեղի է ունենում մեկ դուրս է հարյուր հազար նորածնի. Դա, բարեբախտաբար, շատ հազվադեպ: Հաշվարկները համարվում են անվստահելի, քանի որ կա որոշակի դժվարություն է ունենաք այս համախտանիշի.

Որ առաջին անգամ է, որ հիվանդությունը է բժշկական գրականության արդեն նկարագրված է քսաներորդ դարի երկրորդ կեսին: Lauren Լարսենը եւ գործընկերները հայտնաբերվել եւ արձանագրվել է վեց դեպքերը սինդրոմի երեխաների.

ախտանշանները

Larsen համախտանիշ, ինչպես վերը նշվեց, կարող է դրսեւորվել տարբեր ձեւերով, նույնիսկ միջեւ մերձավոր ազգականների վերաբերյալ: Առավել բնորոշ ախտանիշեր հիվանդության համարվում են փոխել դեմքի ոսկորները. Դրանք ներառում են. Լայն ցածր կամուրջ է քթի եւ լայն ճակատին, բնակարանի երեսը, ներկայությունը ճեղքվածք վերին շրթունքի կամ ախորժակ. Բացի այդ, երեխաներն են dislocations խոշոր հոդերի (հիփ, ծնկի, անկյուն) եւ ուսի subluxation.

Մատները մարդիկ կարճ, լայն, ինչպես նաեւ թույլ է հոդերի դառնալ ազատ. Դաստակ կարող է լինել լրացուցիչ ոսկորները, որոնք միաձուլվել տարիքից եւ կոտրել biomechanics շարժման. Ոմանց համար, կա այդպիսի հազվագյուտ երեւույթ է, քանի tracheomalacia (կամ softening եւ աճառ է շնչափողի):

ախտորոշում

Ախտորոշում »Larsen սինդրոմը» կատարվում է միայն այն բանից հետո լիարժեք քննության հիվանդի մանրակրկիտ քննության իր բժշկական պատմության եւ ներկայությամբ բնորոշ X-ray ախտանիշներ: Բացի այդ, լիարժեք radiographic քննությունը կարող է բացահայտել ԱՆԿԱՆՈՆՈՒԹՅՈՒՆՆԵՐ եւ հարակից skeletal զարգացմանը, որոնք անուղղակիորեն կապված է հիվանդության.

Ուլտրաձայնային ախտորոշման utero կարող են բացահայտել Larsen համախտանիշի. Լուսանկարներ ոսկրային ձեւավորման մի լավ պատրաստված ուլտրաձայնային մասնագետից կարող է լինել մեկնարկային կետ է որոնել գենետիկ խանգարումներ պտղի. Քանի որ առաջին հայացքից չես կարող ասել, թե ինչ տեսակ հիվանդության հանգեցրել է պաթոլոգիայի դեմքի գանգի եւ ոսկորների վրա ծայրահեղությունների, սպասողական մայրը խորհուրդ է տրվում անել մի amniocentesis եւ անցկացնել գենետիկ փորձաքննություն փնտրելու համար մուտացիաների երրորդ chromosome.

Եթե հիվանդությունը հաստատվել է, սակայն զույգը որոշել է պահպանել հղիությունը, սպասողական մայրը խորհուրդ է տրվում կատարել կեսարյան հատման կարգը, այնպես չվնասել երեխայի ոսկորները ընթացքում դրա ընդունումը միջոցով pelvis կանանց հեշտոցային առաքման.

բուժում

Թերապեւտիկ միջոցառումներ միտված են ոչ թե վերացման հիվանդության, եւ նվազեցնել կլինիկական նշաններ. Այս ներգրավված մանկաբույժների, օրթոպեդների, մասնագետներ դիմածնոտային վիրաբուժության եւ գենետիկայի. Հետո, գնահատման նախնական վիճակին երեխայի եւ գնահատելու բոլոր ռիսկերը, նրանք կարող են սկսել ուղղել առկա խախտումները:

Առավել աներես տարբերակը, որը բուժվում Larsen համախտանիշ - մերսում. Անհրաժեշտ է ամրապնդել մկանները եւ ligaments, որ անցկացնելու է հոդերի, եւ բարելավել սպասարկումը հետեւի եւ ուղղել ողնաշարի. Սակայն, նախքան անցնելը թերապեւտիկ մեթոդները պահանջում է մի շարք գործողությունների. Դրանք անհրաժեշտ են ուղղելու համախառն աղավաղում կամ skeletal deformities, ողնաշարային կայունացում: Երբ tracheomalacia պահանջում ինտուբացիայի եւ ապա ընդլայնված նիստ է շնչառական խողովակի (շարունակական), որը կարող է պահպանել Ակնհայտություն է վերին շնչուղիների:

Բուժում այս հիվանդության երկարատեւ գործընթաց է, որը կարող է տեւել տարիներ. Հետ հասունացման երեխայի մեծացնում բեռը վրա ոսկոր, եւ դա կարող է նորից պետք ֆիզիկական վերականգնողական թերապիա, ֆիզիոթերապիա, եւ գուցե նույնիսկ վիրահատության: