Lesch - Nyhan համախտանիշ: լուսանկար ժառանգութեան, պատճառները, ախտանշանները, բուժում

Lesch համախտանիշ - Nyhan վերագրվում է ժառանգական հիվանդությունների, որոնք կապված են նյութափոխանակության խանգարումների. Այդ հիվանդությունը դրսեւորվում է առաջին ամիսների ընթացքում կյանքի. Դա վտանգավոր է, քանի որ դա ոչ թե դեմ է կոնկրետ թերապիա. Բուժում է միայն օգնում է կայունացնել վիճակը, բայց ոչ ամբողջովին բուժել երեխային, արմատները: Որոնք են բնութագրերը այս հիվանդության. Որն է հավանականությունը նման համախտանիշի.

սահմանումը

Թվում հազվագյուտ անկարգությունների purine նյութափոխանակության արտազատել աննորմալ Lesch - Nyhan. սինդրոմը տեղի է ունենում ավելի հաճախ տղաների, քանի որ կապված է X-chromosome. Այն կապված է enzyme դեֆիցիտի, որը հանգեցրել է փոխանակման uric թթու կոտրված, նրա քանակի մեծացնում: Կուտակումը այս նյութին, որը ցույց է տալիս, հարակից եւ metabolic նյարդաբանական դրսեւորումները եւ որի վրա կարելի է կասկածվում հիվանդությունը: Որ տարօրինակ պահվածքը երեխային պահանջում է բժշկական քննություն, որը ներառում է հավաքը եւ վերլուծություն ընդհանուր գենետիկական փորձաքննության:

etiology

Որն է պատճառը, համախտանիշ Lesch - Nyhan. Պատճառները այս հիվանդության հիմքում ընկած գենետիկական խանգարումների. Սա նշանակում է, որ զարգացումը պաթոլոգիայի ներկայությամբ մի ռեցեսիվ գենի մեջ մայր - սեռի կապված արատ. Մանրամասները գործընթացի նկարագրված են ստորեւ: Ներկայությունը Այս գենի միշտ չէ, որ հանգեցնում է համախտանիշի զարգացման այն հավանականությունը, այն է, 25%: Որպեսզի գնահատելու վտանգը հիվանդության, ապա խորհուրդ է տրվում իրականացնում բժշկական եւ գենետիկական խորհրդատվություն:

գենետիկ խանգարում

Համախտանիշ Lesch - Nyhan (ռեցեսիվ ռեժիմը ժառանգութեան, սեքս կապված) հանդիսանում է ծանր ժառանգական հիվանդության. Այն կապված է ախտահարում է գենի HPRT (hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase), որը գտնվում է X-chromosome - իր երկար թեւի. Կանանց, կան երկու այդպիսի քրոմոսոմ եւ արուները ունեն մեկը, որն է պատճառը, գենետիկական խանգարում է ավելի տարածված է տղամարդկանց. Դեպքերը սինդրոմի կանանց հազվադեպ է, եւ նրա տեսքը կարող է վերագրել X-ապաակտիվացման:

կենսաքիմիական առանձնահատկությունները

Պայմանավորված է enzyme անկարգություններ դրսեւորվում սինդրոմ Lesch - Nyhan. Բիոքիմիա դա պակասություն hypoxanthine-գուանին: Տակ նորմալ պայմաններում, այս enzyme գոյություն ունի բոլոր խցերում, բայց այն գտնվում է մի շարք neurons է ուղեղի. Գենետիկ խանգարում հանգեցնում է նրա բացակայության դեպքում, որի արդյունքում անհանգստացած փոխանակման hypoxanthine: Այս արտադրում ավելորդ գումարներ uric թթու, որը հայտնաբերվել է assays մեզի եւ արյան մեջ: Ահա թե ինչու հիվանդները ունեն ախտանիշները լերդացած արյուն.

Առանձնանում է ողնուղեղային հեղուկ: Այն բարձրացնում է hypoxanthine, ոչ uric թթու. Սա հանգեցնում է neurologic ԱՆԿԱՆՈՆՈՒԹՅՈՒՆՆԵՐ, եւ uric թթու միջոցով պատնեշը է անցնել ոչ: Իսկ etiology վարքագծային խանգարումների չեն ներկայումս տեղադրվել: Գիտնականները չեն կապել այն գերազանցող hypoxanthine եւ uric թթու. Ենթադրվում է, որ hyperuricemia տանում է դեպի բացակայության dopamine: Ձեւավորվել գերզգայնություն d1-ընկալիչները տեղակայված striatal neurons. Սա կարող է հանգեցնել աճել ագրեսիայի.

կլինիկական դրսեւորումները

Քանի որ գենետիկ խանգարումներ կապված է, թե ինչպես է սինդրոմը դրսեւորվում Lesch - Nyhan. Ախտանիշեր հիվանդության հիմնականում արտացոլում վնաս հասցնել նյարդային համակարգի. Հիվանդները անհանգստանում Արտահայտությունը ցնցումների, իսկ ցավեր կողոպտում որոշ մկանային խմբերի. giperkinezy տարածված, դրսեւորվում twitching վերջույթների հետեւանքով ինքնաբուխ բարձրացման մկանային տոնով: Երեխաներ: Այս համախտանիշով են մնում ֆիզիկական եւ մտավոր զարգացման, նրանց ելույթը կոծկվում, հնարավոր է ուշ սկսել քայլել: Ազդեցությունը ֆունկցիա է Vagus նյարդային հանգեցնում է աճել լռեցնել ռեֆլեքս: ստամոքսի դատարկման տեղի է ունենում առանց որեւէ պատճառի: Բացի այդ, հաճախակի կաթվածի ու էպիլեպտիկ seizures. Այդ հիվանդությունը, որը կապված է նյութափոխանակության խանգարումների, դրանով պատճառելով հատուկ ախտանիշներ: Մեկ օրում, սովորաբար, մեծ քանակությամբ մեզի, որը կապված է ծարավից մշտական եւ երիկամային պաթոլոգիայի. Uric թթու կուտակվում է earlobes, հանգեցնելով ձեւավորման, այսպես կոչված tophi. Մեզում հայտնաբերվում uric թթու բյուրեղներում ունեցող Նարնջագույնը. Բացի այդ, գործընթացը ներգրավված հոդերի, սովորաբար փոքր. Նրանք զարգացնել բորբոքում - arthritis մասին:

վարքագիծ

Արդյոք կենսակերպը եւ սովորույթները հիվանդության Lesch - Nyhan. Համախտանիշ լրջորեն փոխել վարքագիծը հիվանդի պայմանավորված է CNS: Երեխան դառնում է շատ անհանգիստ, նրա տրամադրությունը անընդհատ փոխվում է: Մասնավորապես ուշագրավ դրվագներ ագրեսիայի, որ կարող են տեղի ունենալ առանց պատճառի ցանկացած ժամանակ: Այս երեխաներն ունեն միտում ինքնորոշման վնաս, որը ներկայումս կիրառվում է այն խայթոցների դեմ եւ քերծվածքներից. Այն համարվում է բնորոշ ախտանիշ է պաթոլոգիայի: Նույնիսկ պահպանելով ամբողջական զգայունությունը ցավի չի դադարում հիվանդներին: Նրանք կարող են աղաղակում է ցավից, սակայն շարունակում է պատճառել ինքնավստահություն վնաս:

ախտորոշում

Ախտորոշումը »սինդրոմը Lesch - Nyhan» (լուսանկարներ հիվանդների, որոնք ներկայացվում են հոդվածում), որը հիմնված է կլինիկական հետազոտման եւ հատուկ լրացուցիչ հետազոտական մեթոդներով: Առաջարկում է պաթոլոգիա Օգնություն երեք հիմնական ախտանիշը: Ուշադրություն դարձրեք, որպեսզի մկանային խանգարումների տենդագին բնությունը, մի միտում ինքնակառավարման վնաս եւ polyuria: Հատուկ դեր է խաղացել վնասվածքի հենց որ պետք է զգոն ծնողներին: Այն բանից հետո, բացահայտելով երեխայի ախտանիշները ուղարկված է մեզի եւ արյան վերլուծության. Բիոքիմիա կորոշի մակարդակը uric թթու է այդ կենսաբանական հեղուկների. Անհրաժեշտ է նաեւ, որպեսզի գենետիկ փորձաքննություն, որը հաստատել է ախտորոշումը: Այն խորհուրդ է տրվում, որ մի երիկամի ուլտրաձայնային է հայտնաբերել պաթոլոգիա է անոնց մէջ: Հաստատումից հետո հիվանդության երեխան ստանում գրանցվել է նյարդաբան եւ ռեւմատոլոգ:

բուժում

Դեղաբանական եւ ոչ դեղաբանական մեթոդներ, որոնք կօգնեն շտկել սինդրոմը Lesch - Nyhan. Բուժում է ուղղված բարդությունների եւ բարելավման. Է նվազեցնել ձեւավորման երիկամային անբավարարության պետք է նվազեցնել uric թթու մակարդակը, որը հասնելու «Allopurinol»: Այն խորհուրդ է տրվում օգտագործել «diazepam» է հանգստացնել հիվանդին եւ վերացնել փորձերը վնաս է ինքն իրեն: Դուք կարող եք նաեւ ստանալ այլ sedatives: Ավելացման համար անհրաժեշտ է պահպանել վերահսկողությունը վարքի: Երբ ագրեսիվ հարձակումները կարող են հանձնարարել «risperidone»: Բացի այդ, այն պետք է վերացնել սթրեսային իրավիճակները: Սա կօգնի հիվանդին հարմարվել իր միջավայրում եւ ուժի մեջ սերտ շփման այլ մարդկանց: Աջակցություն ընտանիքների համար կարեւոր գործոն է, որը կօգնի շտկել վարքագիծը: խորհուրդ է տրվում diapering կամ փափուկ ձեռնոցներ պաշտպանել է ինքնորոշման վնաս: Մենք հաճախ էր դիմում է ատամների հեռացում, որպեսզի կանխի խայթոցների դեմ. Ներկայումս, բժշկության զարգացման, ինչպես, օրինակ, ստոմատոլոգիայի, թույլ է տալիս օգտագործել հատուկ սալերի, որոնք տեղադրված է ատամների, առանց պատճառելով անհանգստություն է հիվանդին:

բարդություններ

Նման շատ պաթոլոգիաներով, կան բարդություններ եւ հիվանդությունների Lesch - Nyhan. Սինդրոմը կարող է հանգեցնել հետեւանքների հետ կապված կուտակման uric թթու եւ hypoxanthine: Այս խանգարումները կրճատել կյանքը եւ կանխել նորմալ է հարմարվել են հասարակության համար: Ի թիվս արտահայտված խանգարումների - arthritis եւ nephrolithiasis:

Համատեղ բորբոքում, որը կապված է կարգավորման Հյուրատետր uric թթու. Կլաստերի բյուրեղները այն ունի վնասակար ազդեցություն աճառ հյուսվածքների եւ նրա շրջակա միջավայրին: Սովորաբար ազդում է հոդերի են ձեռքերով ու ոտքերով. Ոլորտում բորբոքման հայտնվել soreness եւ կարմրություն. Ցավային համախտանիշ մեծացնում է շարժման:

Nephrolithiasis (միզաքարային կամ) կարող է հանգեցնել այնպիսի բարդությունների, ինչպիսիք են պիելոնեֆրիտ. Բորբոքային գործընթացը ներառում է երիկամների pelvis. Վարակը կարող է տարածվել կամ hematogenous urinogennym եւ հարվածելու հյուսվածքային եւ interstitium. Երբ գնում է քրոնիկական փուլում բորբոքման պատճառը անշրջելի գործընթացներ սկլերոզ. հիվանդությունը զարգացման հանգեցնում է ձեւավորման ծանր երիկամային անբավարարության: Հատկապես վտանգավոր է փոխարինումը կառուցվածքային տարրերի շարակցական հյուսվածքի է երիկամների, այն անդառնալիորեն ոտնահարվում է իր գործառույթ - հատկացումը ավելորդ մարմնի նյութերի.

Սրանք են այն հատկանիշները պաթոլոգիայի Lesch - Nyhan. Համախտանիշ ամբողջովին անբուժելի: Բուժման կրճատմանն ուղղված կլինիկական ախտանիշները եւ կայունացնող վիճակը: Կարեւոր դեր է խաղացել հիվանդի միջավայր եւ կենցաղային պայմանները: