Louis-Բար համախտանիշ: նշանները, ախտորոշում եւ բուժում

Քանի որ դուք գիտեք, որ կան շատ տարբեր քրոմոսոմային անկանոնությունների, որոնք դրված նույնիսկ utero. Ուսումնասիրությունը այդ պաթոլոգիաների զբաղվում են գենետիկայի. Վերջին տարիներին, այս տարածքը բժշկության այն ակտիվորեն զարգանում, այնպես որ առաջիկայում նման հիվանդություններ կլինի ավելի հեշտ է լինում ախտորոշել եւ բուժել: Բարեբախտաբար, այդ անոմալիաները շատ հազվադեպ: Այն կապված է բարելավված պտղի ախտորոշման. Մեկը պաթոլոգիաների հետ կապված քրոմոսոմային ԱՆԿԱՆՈՆՈՒԹՅՈՒՆՆԵՐ, այն է Լուի-Բար համախտանիշ. Շատ դեպքերում, հիվանդությունը հայտնաբերվում է առաջին տարում երեխայի կյանքին, բայց երբեմն դա ստիպում է իրեն զգում է միայն 6-7 տարի:

Louis-Բար համախտանիշ - ինչ է սա պաթոլոգիա:

Այս պաթոլոգիան կապված է բնածին գենետիկական արատների: Շատ դեպքերում, այն ժառանգել. Ataxia telangiectasia (Louis Բար համախտանիշ) չափազանց հազվադեպ. Այս հիվանդությունն ունի հատուկ ախտանիշներ, որոնք թույլ են տալիս ախտորոշումը այս պաթոլոգիայի. Որպեսզի ճշգրիտ ախտորոշումը, դուք պետք է խորհուրդ բժիշկների, ով հաստատել կամ հերքել ներկայությունը սարսափելի անոմալիա:

Պատմություն եւ համաճարակաբանության հիվանդության

Այս համախտանիշը շատ հազվադեպ: Նրա հաճախականությունը կազմում է մոտ 1 դեպք մեկ 40,000 բնակչության. Որ առաջին անգամ է, որ հիվանդությունը հայտնաբերվել է ֆրանսիական կին գիտնականներ Louis-Բար. Syndromes բնորոշ է պաթոլոգիայի, այն զուգորդվում է մեկ nosology. Դա տեղի է ունեցել 1941-ին: Հետո մի քանի դեպքեր են հայտնաբերվել ամբողջ աշխարհում: Քանի որ այս անոմալիա է շատ հազվադեպ, դա անհնար է ասել, ճշգրտությամբ, թե ինչ է etiology է համախտանիշի Լուի Բար. Այն հավատում է, որ արտաքին տեսքը հիվանդության կախված չէ կլիմայական պայմաններից: Հետեւաբար, սինդրոմը կարող է առաջանալ բոլոր մարզերում: Ի լրումն, որեւէ ապացույց չկա, որ չէր կապել դեպքից հիվանդի հարկերում: Այսինքն, Լուի-Բար համախտանիշ տեղի է ունենում հավասար հաճախականությամբ երկու տղաների եւ աղջիկների նման:

Պատճառները հիվանդության զարգացման

Այս անոմալիա զարգացումը դրված է առաջին եռամսյակի հղիության. Հիվանդությունը փոխանցվում է միայն իրավահաջորդության. Սինդրոմը վերաբերում է autosomal հեռացվող գենետիկական անկարգության. Սա նշանակում է, որ երեխան պետք է ժառանգեն հիվանդությունը ճշգրիտ, եթե երկու ծնողներն ունեն խախտումը քրոմոսոմ: Եթե անոմալիա տեղի է ունենում մեկը նրանցից (անկախ սեռից), հնարավորություն առաջացման համախտանիշի Լուի-բար երեխայի է 50%: Դրա հիմնական պատճառն այն մուտացիայի - մի խախտում երկար թեւի chromosome 11: Այն հստակ գործոնները, որոնք հանգեցնում են նման գենետիկ վերադասավորումներում անհայտ է: Բայց նույնացնում է մի շարք վնասակար հետեւանքների, ազդում սաղմնային զարգացումը: Սա հիմնականում բնապահպանական գործոններ (ենթարկվածությունը թունավոր նյութերի). Նաեւ առաջին եռամսյակի հղիության շատ վտանգավոր է սթրես.

Louis-Բար համախտանիշ: pathogenesis հիվանդության

Ինչպես շատ բնածին քրոմոսոմային ԱՆԿԱՆՈՆՈՒԹՅՈՒՆՆԵՐ, սինդրոմը ներառում է մի քանի օրգանների եւ համակարգերի. Հիմնական թիրախները այս հիվանդության են ուղեղի եւ մարդկային իմունային համակարգը: Կա նաեւ մի վառ ու մաշկի ախտահարում: Բոլոր կլինիկական դրսեւորումների հիվանդության կապված են մեխանիզմի իր զարգացման. Է առաջին տեղում կան դեգեներատիվ գործընթացները կենտրոնական նյարդային համակարգի վրա: Մասնավորապես, cerebellar ataxia. Այս մասում տարրերի չի զարգանում (Purkinje մանրաթելեր եւ հատիկավոր բջիջներ): Այլ խանգարումներ տեսանելի են cutaneous դրսեւորումներ - telangiectasia. Նրանք տարածվում են անոթների, որոնք, մասնավորապես, հնչել է դեմքը (ներարկման sclera, ականջները, քթի): Ataxia telangiectasia ուղեղիկ եւ հավաքականորեն հայտնի են որպես սինդրոմ Լուի Բար. Ծնված երեխաների հիվանդության, կարելի է նույնացնել առաջին տարիներին կյանքի, քանի որ անոմալիա դրսեւորվեց ծանր ֆիզիկական արատներ ունեցող (զարգացման քաշքշուկները, անկայուն կեցվածքը, մկանային թուլություն):

Ի լրումն , պաթոգենեզի հիվանդության ներառում ձախողումը իմունային համակարգի (T լիմֆոցիտների): Տառապող երեխաներ այս անկարգության, կա hypo- կամ ամբողջական aplasia է Thymus: Որպես հետեւանք այս բջջային միջնորդավորված անձեռնմխելիությունից զարգացած շատ թույլ է եւ ի վիճակի չէ պաշտպանել օրգանիզմը վարակիչ գործընթացների.

Ախտանշանները ataxia-telangiectasia

Աստիճանը կլինիկական պատկերի կախված է աստիճանից cerebellar hypoplasia եւ պատառաքաղ գեղձի. Այս որոշում, թե ինչպես դա կարող է արտահայտելու Louis-Բար համախտանիշի. Ախտանիշեր հիվանդության.

1. Cerebellar ataxia. Այս համախտանիշը դրսեւորվում է մինչեւ մյուս, սովորաբար առաջին տարում կյանքի. Նա դառնում ցայտուն սկզբին անկախ քայլել. Երեխաների հետ cerebellar ataxia հաճախ չեն կարող կանգնել եւ շարժվել սովորաբար. Ի ավելի բարենպաստ դեպքերում unsteadiness է քայլվածքի եւ սարսուռ երու. Ավելին, նյարդաբանական ախտանիշներ արտահայտվում է մկանային թուլության, dysarthria տարբեր աստիճանների (կոծկվում խոսքի) եւ strabismus.
2. Telangiectasia: Մաշկային դրսեւորումները Louis-Բար համախտանիշ են ավելի քիչ վտանգավոր է. նրանք սովորաբար հայտնի են իրենց միջեւ դարերի 3 - ից 6 տարի ժամկետով: Telangiectasia - մի dilated capillaries, որոնք կոչվում են «spider veins»: Ամենից շատ տեսանելի են բաց տարածքներում մարմնի, հատկապես դեմքը: Dilated արյան անոթները, որոնք հաճախ հայտնաբերվել է աչքերը, քիթը եւ ականջները, եւ flexor մակերեսների վրա ձեռքերի եւ ոտքերի հույսին.
3. Հակում վարակների. Պայմանավորված է ծանր իմունաանբավարարության մարմինը չի կարող հաղթահարել վնասակար նյութերից իրենց սեփական. Որպես հետեւանք, երեխան հաճախ զարգանում է տարբեր վարակների. Հաճախ դա խրոնիկ հիվանդություն Շնչառական մարսողության - ֆարինգիտ, լարինգիտ, տոնզիլիտ, թոքաբորբ:
4. Ուռուցքային գործընթացներ: Շնորհիվ thymic hypoplasia, որոնք առաջին շարքում ինֆեկցիոն գործընթացների, մարմինը դառնում ենթակա է քաղցկեղի. Առավել հաճախ դա ուռուցք hematopoietic եւ ավշային հյուսվածքի. Եթե համախտանիշ Louis-բար է երեխային վավեր ախտորոշում, ապա դա խստիվ արգելվում է իոնացնող ճառագայթային բուժում քաղցկեղը:

Ախտորոշումը ataxia-telangiectasia

Ախտորոշում համախտանիշի Լուի Bara սովորաբար չի ապահովում մեծ դժվարությամբ, քանի որ դրա ախտանշանները շատ կոնկրետ. Կասկածում են հիվանդությունը կարող է լինել առաջին տարիները կյանքի վրա կլինիկական պատկերը. Նյարդաբանական ախտանիշները (cerebellar ataxia, մկանային թուլություն, սարսուռ եւ strabismus) հետ միասին telangiectasia են ցուցում ախտորոշելու այս պաթոլոգիայի.

Եթե կասկածում եք, մի սինդրոմ Լուի-Բար, անհրաժեշտ է խորհրդակցել մի քանի մասնագետներ: Նրանց թվում է: նեւրապաթոլոգին, dermatologist, ուռուցքաբան, վարակիչ հիվանդությունների մասնագետի, էնդոկրինոլոգի եւ գենետիկայի. Ի լրումն կլինիկական քննության, կատարվում է լաբորատոր եւ գործիքային ախտորոշում: Իրականացնել immunoassays է, որի նշված նվազեցումը կամ ընդհանուր բացակայությունը տարրերի բջջային անձեռնմխելիությունից (T լիմֆոցիտների անկման, immunoglobulin A, G): The KLA նկատվում leukocytosis եւ արագացված erythrocyte sedimentation տոկոսադրույքը, որը ցույց է տալիս, բորբոքում է մարմնի. Այն կարեւոր է նաեւ գործիքային ախտորոշում: Կրծքավանդակի ռենտգեն կատարվում (կրճատումը Thymus չափի), MRI ուղեղի (դեգեներատիվ գործընթացները): Ներկայում, ի լրումն ստանդարտ թեստերի, իրականացվում գենետիկ (հետաքննում խախտում է 11-րդ քրոմոսոմի), որոնց հիման վրա, որը դրված է ճշգրիտ ախտորոշումը:

Բուժում սինդրոմի Լուի Բար

Ցավոք, այդ etiological բուժումը քրոմոսոմային ԱՆԿԱՆՈՆՈՒԹՅՈՒՆՆԵՐ չէ ներկայումս մշակվում: Հետեւաբար, այս պաթոլոգիայի իրականացվում է միայն սիմպտոմատիկ թերապիա եւ մշտական մոնիթորինգ հիվանդների. Առաջին բուժում է ուղղված գործունեությունը իմունային համակարգի. Սա անհրաժեշտ է խուսափել վարակների եւ քաղցկեղի գործընթացները: Այդ նպատակի համար, օգտագործման գամմա-գլոբուլին նախապատրաստման եւ «T-activin»: Զարգացման հետ բորբոքային հիվանդությունների կիրառվում antibacterial եւ հակավիրուսային դեղեր. Ցավոք, cerebellar ataxia սինդրոմը չեն կարող լիովին բուժվել: Է դադարեցնել դեգեներատիվ գործընթացները օգտագործվող nootropics: Քաղցկեղի chemotherapy, եւ դիմում են վիրահատության:

Նախագուշակում ապրելու սինդրոմի Լուի Բար

Չնայած ծանրությունը հիվանդության, դա հնարավոր է ընդլայնել եւ դյուրացնում են երեխայի կյանքը ժամանակին ախտորոշման եւ բուժման. Այդ նպատակի համար, պալիատիվ թերապիայի այդ հիվանդների. Ցավոք, այդ անոմալիան Louis-Բար կարող է զարգանալ շատ արագ: Այս դեպքում է, որ կյանքի սպասվող տեւողությունը 2-3 տարի է: Երբեմն հիվանդությունը չի զարգանում է մի քանի տարի: Միեւնույն ժամանակ, կյանքի տեւողությունը մեծապես աճել է: Առավելագույն տարիքը հիվանդների համարվում է 20-30 տարի: Շատ դեպքերում պատճառները մահվան վարակիչ եւ ուռուցքային գործընթացները, երբեմն նյարդաբանական խանգարումներ.

Կանխարգելում, սինդրոմը Louis Բար

Է խուսափել զարգացման այս պաթոլոգիայի, դա անհրաժեշտ է իրականացնել գենետիկ փորձաքննություն պտղի դեռեւս վաղ փուլերում հղիության. Այն նաեւ կարեւոր է իմանալ, թե պատմությունը ոչ միայն երեխայի ծնողները, այլեւ ընտանիքի մյուս անդամներին: Հղիության ընթացքում, դուք պետք է խուսափել վնասակար հետեւանքները շրջակա միջավայրի եւ էմոցիոնալ սթրեսի.

Եթե մի երեխա նման անոմալիա է ծնվել, դա կարեւոր է, կատարել բոլոր դեղատոմս, պաշտպանել երեխայի նկատմամբ վարակիչ գործակալների: Մի թույլ անձեռնմխելիության եւ թույլ տեսողություն ունեցողների ֆիզիկական զարգացման համար անհրաժեշտ է ախտորոշել սինդրոմը Լուի Բար. Լուսանկարները երեխաների հիվանդության կարելի է տեսնել, որ հատուկ բժշկական գրականության մեջ: