Ալեքսանդր հիվանդություն. Ձեւ. Ախտորոշում: հեռանկար

Alexander հիվանդություն - դա շատ հազվադեպ նյարդաբանական պաթոլոգիա է, որը գտնվում է առաջադեմ բնույթ է կրում: Պատճառները համար այս պաթոլոգիական վիճակի դեռեւս չի բացահայտվել, սակայն ամենաուժեղ դիրքորոշում է մուտացիա տեսության պահումների GFAP գենը: Այդ գենի համար պատասխանատու կոդավորում glial fibrillary acidic սպիտակուցային.

Ալեքսանդր հիվանդություն տեղի է ունենում ցրված տեսքով, տեղեկություն կա այն մասին, հաճախակի ընտանեկան դեպքերի հիվանդության. Ժառանգել հիվանդություն է, որը autosomal գերիշխող ժառանգութիւն տիպը: Ներկայումս, գիտնականները, ազատ է արձակվել երեք սորտերի այս հիվանդության `չափահաս, երիտասարդական եւ մանկան:

Առաջին դրսեւորումները ինֆանտիլ ձեւով հիվանդության սկսվում ամբողջ ժամանակ երեխան 6 ամիս: Հիմնական ախտանշանները կարող է անվանել աննորմալ ղեկավար աճ, ինչպես նաեւ նյարդաբանական խանգարումներ. Կան ձգձգումները հոգեշարժական եւ ֆիզիկական զարգացման համար: Կան որոշ extrapyramidal խանգարումների, ինչպիսիք են dystonia եւ horeartroz: Կարող է զարգանալ սպաստիկ tetraparesis: Բացի այս ամենը, որ երեխան դժվարանում է կուլ. Երբեմն հիվանդը կարող է նկատել, nystagmus, ինչպես նաեւ այն, թե ինչպես է ինքնաբուխ շարժվում eyeballs. Երբեմն հիվանդը ունի Երազ apnea. Միջին, հիվանդները ապրում 2-3 տարի հետո առաջին ախտանշաններից մանիֆեստի: Հիվանդություններ նյարդային համակարգի երեխաների համար շատ վտանգավոր է նորելուկ մարմնի.

Alexander հիվանդություն, որը հոսում է ձեւով երիտասարդների, սկսեց զարգանալ ընկած ժամանակահատվածում 4 14 տարի: Հետահայաց վերլուծությունը ցույց տվեց, որ առաջնային ախտանշանները, մի քիչ վաղ: տարիքում երկու երեխաների հետեւում է Հոգեշարժական զարգացման, հաճախ ունեն էպիլեպսիայով, եւ աստիճանաբար ձեւավորվում tetraparesis հնարավոր pseudobulbar խանգարումների, հաճախակի apnea դրվագների: Մեծ մասը հիվանդների բացահայտվել macrocephaly, բայց դա չի կարող դրվել համահունչ բնորոշ հատկանիշները այս հիվանդության մանկամտության ժամանակահատվածում: Հաճախ, հիվանդները տառապում անհասկանալի bouts եւ փսխում, հատկապես առավոտյան: Աստիճանաբար, դա նշանավորում է աճ բրգանման խանգարումների, ինչպիսիք են ataxia, ուղեղի seizures. Հարկ է նշել, որ մտավոր ֆունկցիան չի ազդել: MRI Ալեքսանդր հիվանդություն (նկար ցույց է տրված ստորեւ), որը դրսեւորվում բնորոշ փոփոխություններ: Կյանքի սպասվող տեւողությունը - 7-9 տարի սկզբից հիմնական ախտանշաններից.

Շատ բազմազան են իրենց կլինիկական դրսեւորումները մեծահասակների ձեւով հիվանդության. Սկսած երկրորդ, մինչեւ յոթերորդ տասնամյակը կյանքի նշվում են գրոհ ախտանիշներ: Աստիճանաբար հիվանդների ցույց նշաններ cerebellar եւ corticospinal tracts. Ավելի հազվադեպ, այն կարելի է տեսնել nystagmus եւ ճանաչողական գործառույթը:

Հիմնական մեթոդը ախտորոշման այս հիվանդության ընթացքի են MRI, CT, եւ ԴՆԹ-ի անալիզը: Հատուկ բուժման համար Ալեքսանդր հիվանդության ունի ոչ: Բուժում է հատկանշական. Նախագուշակում է աղքատ եւ կախված, թե որքան արագ է մանիֆեստ պաթոլոգիայի: Որ որքան շուտ դա տեղի ունենա, ապա ավելի արագ մահվան: