Ժառանգներին մարդկային հիվանդություն. Ցանկ: Ամենատարածված եւ վտանգավոր հիվանդություններ

Սկզբին 21-րդ դարում, կան ավելի քան 6 հազար. ՏԵՍԱԿՆԵՐԸ ժառանգական հիվանդությունների. Հիմա, շատ հաստատություններում ողջ աշխարհում ուսումնասիրվում են ժառանգական հիվանդություններ մարդու, որը ցուցակը հսկայական.

Արական բնակչությունն ավելի գենետիկ արատներ ու ավելի քիչ հավանական է հասկանալ առողջ երեխա: Մինչ պատճառները չեն մաքրել բոլոր ձեւաչափերին արատների, բայց մենք կարող ենք ենթադրել, որ առաջիկա 100-200 տարի, գիտությունը պետք է հաղթահարել այդ հարցերի շուրջ:

Որն է գենետիկ հիվանդություն. դասակարգումը

Գենետիկա որպես գիտության սկսեց իր ճանապարհորդությունը 1900 թ., Ինչպես նաեւ ուսումնասիրության: Գենետիկական հիվանդություններ են, որոնք կապված ԱՆԿԱՆՈՆՈՒԹՅՈՒՆՆԵՐ է գենետիկական կառուցվածքի մարդու. Շեղումները կարող են տեղի ունենալ մեկ գենի կամ մի քանիսը:

Ժառանգական հիվանդություններ:

1. Autosomal գերիշխող:
2. Autosomal հեռացվող:
3. Sex հետ կապված:
4. Քրոմոսոմային հիվանդություններ:

Հավանականությունը երեխայի հիվանդության հետ autosomal գերիշխող շեղումով - 50%. Երբ է autosomal հեռացվող - 25%. Հիվանդություն, սեքս կապված, կան նրանք, որոնք իրականացնում է վնասված X chromosome.

Nasledstvennnye հիվանդություն

Ահա մի քանի օրինակներ են հիվանդությունների, ըստ vysheozvuchennoy դասակարգմանը: Այնպես որ, գերիշխող-ռեցեսիվ հիվանդությունների ներառում են:

• Marfan համախտանիշ:
• Պարբերական կաթվածի:
• Թալասսեմիա:
• Օլբրայթի հիվանդություն.
• . Օտոսկլերոզով:

հեռացվող:

• Ֆենիլկոտունուրիա:
• Իխտիոզ:
• Այլ:

Sex հետ կապված հիվանդություններ:

• Hemophilia:
• Մկանային dystrophy.
• Farben հիվանդություն.

Նաեւ դատական նիստի քրոմոսոմային ժառանգական մարդու հիվանդությունների. Ցանկը քրոմոսոմային ԱՆԿԱՆՈՆՈՒԹՅՈՒՆՆԵՐ հետեւյալ:

• Shereshevskogo-Turner համախտանիշ.
• Klinefelter համախտանիշ:
• ԿԱՏՎԻ ճիչը համախտանիշ:
• Դաունի համախտանիշ:

Ըստ polygenic հիվանդություններից ներառում:

• Հոդախախտ hip (բնածին):
• Սրտի արատներ:
• Շիզոֆրենիա:
• Ճեղքվածք շրթունք եւ ճաշակ:

Առավել տարածված գենետիկ աննորմալություն - syndactyly. Այսինքն fusion եւ մատները. Syndactyly մի խախտում առավել անվնաս եւ բուժվում միջոցով վիրահատության: Սակայն, այս շեղումը, որը ուղեկցվում է այլ, ավելի ծանր syndromes:

Թե ինչ հիվանդություններ են առավել վտանգավոր

Թվում այդ հիվանդությունների թվարկված կարող է տարբերել առավել վտանգավոր մարդկային ժառանգական հիվանդություններ: Նշեք նրանց բաղկացած տեսակների անոմալիաների, որտեղ chromosomal trisomy տեղի է ունենում, կամ polysomes, այսինքն, երբ փոխարեն մի զույգ chromosomes նկատվում ներկայությունը 3, 4, 5 կամ ավելի. Chromosome 1 հայտնաբերվել եւ փոխարեն 2. Բոլոր այդ շեղումները պայմանավորված են խախտման բջջային բաժնի.

Առավել վտանգավոր մարդու ժառանգական խանգարումների:

• Edwards համախտանիշի.
• Ողնաշարի մկանային ամիոտրոֆիա:
• Patau համախտանիշ:
• Canavan հիվանդություն.
• Hemophilia:
• Այլ հիվանդություններ:

Քանի որ այդ խախտումների, երեխան ապրում է մեկ տարի կամ երկու. Որոշ դեպքերում, շեղումները, որոնք ոչ այնքան լուրջ է, եւ երեխան կարող է ապրել մինչեւ 7, 8 կամ նույնիսկ 14 տարի:

Դաունի համախտանիշ

Դաունի սինդրոմը, որը ժառանգել, եթե մեկ կամ երկու ծնողներն կրողներ են արատավոր chromosome. Ավելի կոնկրետ, սինդրոմը, որը կապված է trisomy 21 քրոմոսոմ (մ. E. 21 քրոմոսոմային 3-ի փոխարեն 2): Երեխաները Դաունի սինդրոմով ունենալ զուգամիտվող շլություն, ծալել է պարանոցի, որ աննորմալ վիճակում է ականջին, սրտի խնդիրների եւ մտավոր հետամնացության: Բայց կյանքի համար նորածինների վտանգ քրոմոսոմային աննորմալություն չի կարող անցկացվել:

Այժմ վիճակագրությունը ցույց է տալիս, որ 1 700-800 ծնված երեխաների հետ այս համախտանիշի. Կանայք, ովքեր ցանկանում են ունենալ երեխա, երբ 35 տարեկան ավելի հավանական է ծննդաբերել այս երեխային. Հավանականությունը ինչ - որ տեղ 1-ից 375. Սակայն կնոջ ծննդյան մանկական reshivshayasya 45 ունի հավանականությունը 1-ից 30:

Akrokraniodisfalangiya

Տեսակը անոմալիա ժառանգութեան - autosomal գերիշխող. Պատճառն համախտանիշ մի խախտում քրոմոսոմի 10: Գիտության մեջ, այս հիվանդությունը կոչվում է akrokraniodisfalangiya եթե պարզ է, Apert սինդրոմը: Բնութագրվում է հատկանիշները կառուցվածքի մարմնի, ինչպիսիք են:

• brahikefaliya (խախտումները լայնության եւ երկարության գանգ),
• կորոնար fusion եւ գանգի կարի միջոցներ, դրանով իսկ նկատվում հիպերտոնիկ (արյան բարձր ճնշումը կազմում գանգ).
• syndactyly;
• նշանավոր ճակատ.
• մտավոր հետամնացության հաճախ ֆոնի վրա մի գանգ, որը compresses ուղեղը եւ չի առաջացնում նյարդային բջիջների.

Մեր օրերում, երեխաների հետ Apert սինդրոմի, վիրահատություն նախատեսված է բարձրացնել գանգ է վերականգնել արյան ճնշումը: Հոգեկան թերզարգացածությունն բուժել stimulants:

Եթե մի ընտանիք ունի երեխային ախտորոշման համախտանիշ, հավանականությունը, որ երկու երեխան կծնվի հետ նույն շեղում, շատ բարձր.

Syndrome երջանիկ տիկնիկներ եւ Canavan հիվանդություն - Վան Bogart - Բերտրան

Հաշվի առնել մանրամասները եւ այդ հիվանդություններից: Որոշել Angelman համախտանիշ կարող է լինել ինչ - որ տեղ է 3-7 տարիների ընթացքում: Երեխաները կարող են ցավեր, վատ մարսողություն, հետ խնդիրներ համակարգման շարժումների. Նրանց մեծ մասը շիլ ու խնդիրների հետ մկանների եւ դեմքը, որն է պատճառը, դեմքի վրա հաճախ ժպտալ: Շարժումը երեխայի շատ կաշկանդված: Բժիշկների համար պարզ է, գնալ, երբ երեխան փորձում: Ծնողները շատ դեպքերում նրանք չգիտեն, թե ինչ է կատարվում, եւ նույնիսկ ավելի շատ, թե ինչ է դա կապված: Մի քիչ անց, հատկապես այն փաստը, որ նրանք չեն կարող խոսել, պարզապես փորձեք մի բան անհասկանալի մրթմրթոց.

Պատճառն այն է, որ երեխան արտահայտվում համախտանիշ - սա մի խնդիր է 15 քրոմոսոմ: Այն համապատասխանում է հիվանդությունը չափազանց հազվագյուտ 1 դեպք մեկ 15 հազար ծնունդ ..

Այլ հիվանդություններ - Canavan հիվանդություն բնութագրվում է նրանով, որ երեխան ունի թույլ մկանային տոնուսը, նա խնդիրներ է ունեցել կուլ ուտելիք. Այդ հիվանդությունը պայմանավորված է lesions կենտրոնական նյարդային համակարգի վրա: Պատճառը կորուստը մեկ գենի է chromosome 17: Հետեւաբար, ուղեղի նյարդային բջիջները ոչնչացվում են առաջադեմ արագությամբ:

Ախտանիշեր հիվանդության կարելի է տեսնել մի 3-ամսյա տարիքից. Canavan հիվանդությունը դրսեւորվում է որպես հետեւյալն է.

1. Մկանային hypotonia:
2. Macrocephaly:
3. Seizures տեղի են ունենում ամիսներին տարիքից:
4. Երեխան չի կարողանում պահել իր գլուխը շիտակ:
5. 3 ամիս հետո, ավելացել ջիլ reflexes.
6. Շատ երեխաներ դառնում են կույր է 2 տարի ժամկետով:

Քանի որ դուք կարող եք տեսնել, շատ բազմազան են մարդու ժառանգական խանգարումներ. Ցանկ է ներկայացրել միայն որպես օրինակ, շատ հեռու է ավարտված:

Հարկ է նշել, որ եթե երկու ծնողներն ունեն խախտում են մեկ եւ նույն գեն, որ շանսերը ունեցող հիվանդ երեխա մեծ են, բայց եթե անոմալիաների տարբեր գեների, մենք չենք կարող լինել վախենում. Հայտնի է, որ 60% դեպքերում, քրոմոսոմային խանգարումները են պտղի առաջատար է անհաջողություն. Դեռ 40% այդ երեխաների, որոնք ծնվել եւ պայքարում էին իրենց կյանքի համար: