Ժառանգությունը autosomal գերիշխող: Տեսակները ժառանգութեան հատկություններ մարդկանց

Բոլոր բնութագրերը մեր մարմնի հայտնվում ազդեցության տակ գեների. Երբեմն դա պատասխանատու է միայն մեկ գենի, սակայն ավելի հաճախ դա տեղի է ունենում, որ մի քանի ստորաբաժանումները ժառանգականության համար պատասխանատու են դրսեւորում մի գիծ.

Այն արդեն գիտականորեն ապացուցված է, որ մարդկային դրսեւորում նման հատկություններ, ինչպիսիք են մաշկի գույնի, մազերի, աչքերի, հոգեկանի զարգացման աստիճանը կախված է գործունեության տարբեր գեների միանգամից. Այս ժառանգությունը ոչ թե հենց ենթարկվում Mendel օրենքները, բայց գնում է հեռու դուրս:

Ուսումնասիրությունը մարդու գենետիկայի է ոչ միայն հետաքրքիր է, այլեւ կարեւոր առումով հասկանալու ժառանգությունը զանազան ժառանգական հիվանդությունների. Այն այսօր դառնում է բավականին հրատապ բուժում երիտասարդ զույգերի գենետիկական խորհրդատվության, որպեսզի վերլուծել տոհմային յուրաքանչյուր ամուսնու, դուք կարող վստահաբար ասել, որ երեխան պիտի ծնվի առողջ:

Տեսակները ժառանգութեան հատկություններ մարդկանց

Եթե դուք գիտեք, թե ինչպես կարելի է ժառանգել հատուկ առանձնահատկություն, դա հնարավոր է կանխատեսել հավանականությունը դրա դրսեւորման է ժառանգ. Բոլոր նշանները մարմնի կարելի է բաժանել գերիշխող եւ հեռացվող: Փոխազդեցությունը նրանց այնքան էլ պարզ է, եւ երբեմն բավարար չէ իմանալ, թե որն մեկ պատկանում է, որի մի աստիճան.

Այժմ գիտական աշխարհը, կան հետեւյալ տեսակի ժառանգութեան մարդկանց:

1. Monogenic ժառանգութիւնը:
2. Polygenic:
3. Տեսնում:

Այս տեսակի ժառանգութեան, իր հերթին, կարող են նաեւ բաժանել մի քանի սորտերի.

At սրտում monogenic ժառանգութեան են առաջին եւ երկրորդ օրենքները Մենդելի: Polygenic հիման վրա երրորդ օրենքի: Սա ենթադրում է ժառանգություն բազմաթիվ գեների, հաճախ ոչ-allelic:

Տեսնում ժառանգությունը ենթակա չէ օրենքների ժառանգականության եւ իրականացվում է իր սեփական, ոչ ոք չգիտի, թե կանոնները.

monogenic ժառանգութիւնը

Այս տեսակ ժառանգութեան գծերը մարդկանց ենթակա է օրենքների Մենդելեեւի: Հաշվի առնելով այն փաստը, որ գենոտիպը ներկա երկու alleles յուրաքանչյուր գենի, փոխազդեցության իգական եւ արական գենոմի համարվում է առանձին յուրաքանչյուր զույգի.

Հիման վրա, կան հետեւյալ տեսակները ժառանգութեան:

1. Autosomal գերիշխող:
2. Autosomal հեռացվող:
3. Concatenated կապնվել X-կապված գերիշխող ժառանգութեան:
4. X-կապված հեռացվող.
5. Golandricheskoe ժառանգութիւնը:

Յուրաքանչյուր տեսակ ժառանգութեան ունի իր առանձնահատկությունները եւ առանձնահատկություններ.

Նշանները մի autosomal գերիշխող ժառանգութեան

Ժառանգությունը autosomal գերիշխող, - սա է ժառանգությունը գերիշխող հատկանիշները, որոնք են տեղակայված են autosomes. Phenotypic դրսեւորումները նրանք կարող են լինել շատ տարբեր են: Մի ցուցում կարող է հազիվ նկատելի, եւ երբեմն էլ ինտենսիվ դրա դրսեւորումը:

Ժառանգությունը autosomal գերիշխող ունի հետեւյալ հատկանիշները:

1. The հիվանդը ախտանիշ դրսեւորվում է յուրաքանչյուր սերնդի.
2. Միավորների քան-հիվանդների եւ առողջ մասին, միեւնույն է, ու նրանց 1: 1 հարաբերակցությամբ.
3. Եթե երեխաներ ունենալ հիվանդ ծնողները ծնվել առողջ, ապա իրենց երեխաները պետք է առողջ.
4. Որ հիվանդությունը հավասարապես ազդում են տղաներ եւ աղջիկներ:
5. Հիվանդությունը փոխանցվում է հավասարապես տղամարդկանց եւ կանանց.
6. Այնքան ավելի ուժեղ ազդեցությունը վերարտադրողական ֆունկցիայի, այնքան մեծ է հավանականությունը, առաջացման տարբեր մուտացիաների.
7. Եթե երկու ծնողներն հիվանդ են, որ երեխան ծնվելու homozygote այս դիմագիծ, հիւանդ ավելի դժվար է համեմատ heterozygote:

Բոլոր այդ հատկանիշները, որոնք իրականացվում են միայն այն պայմանով, ամբողջական գերիշխանության. Այսպիսով, միայն ներկայությունը մեկ դոմինանտ գենի կլինի բավարար դրսեւորման համար ախտանիշներից. Ժառանգությունը autosomal գերիշխող կարող է դիտարկել մարդկային ժառանգության պեպենների, գանգուր մազերի, շագանակագույն աչքերով, եւ շատ ուրիշներ.

Autosomal գերիշխող դիմագիծ

Մեծ մասը ֆիզիկական անձանց, ովքեր կրող է autosomal գերիշխող ախտաբանական հատկանիշների վրա, այն heterozygotes. Բազմաթիվ ուսումնասիրությունները հաստատում են, որ Homozygotes գերիշխող ԱՆԿԱՆՈՆՈՒԹՅՈՒՆՆԵՐ են ավելի լուրջ ու ծանր ախտանիշներ համեմատ heterozygotes:

Այս տեսակի ժառանգություն մարդկային բնորոշ է ոչ միայն ախտաբանական ախտանիշներից, սակայն ոմանք բավականին նորմալ եւ այնքան ժառանգել.

Թվում նշաններով նորմալ հետ այս տեսակի ժառանգութեան կարող է նշել:

1. Գանգուր մազերը:
2. Մուգ աչքերը.
3. Ուղիղ քիթը.
4. Կուզ է քիթը.
5. Baldness վաղ տարիքում տղամարդկանց.
6. Աջ handedness.
7. Ունակություն է անջատել լեզուն մի խողովակի.
8. A փոսիկ է կզակի.

Թվում անոմալիաների, որոնք ունեն տեսակը ժառանգության autosomal գերիշխող, որ ամենահայտնիներից են:

1. Polydactyl կարող է լինել կամ ձեռքով, կամ իրենց ոտքերի հույսին.
2. Fusion եւ հյուսվածքները phalanges.
3. Brachydactyly:
4. Marfan համախտանիշ:
5. Կարճատեսություն:

Եթե գերիշխանությունը թերի է, դրսեւորում է նշանների կարելի է դիտարկել ամեն սերնդի.

Autosomal հեռացվող ժառանգութիւնը

Նշաններ էր ցույց տալիս այս տեսակի ժառանգութեան է միայն այն դեպքում, ձեւավորման Homozygotes այս պաթոլոգիայի. Նման հիվանդություններ են, որպես կանոն, ավելի ծանր է, քանի որ երկու alleles մեկ գենի կարող են լինել թերի.

Հավանականությունը, այս ախտանիշներից մեծացնում հետ սերտորեն կապված ամուսնությունների, հետեւաբար, պետք է եզրակացնել միջեւ դաշինք ազգականների արգելվում է շատ երկրներում:

Հիմնական չափանիշները նման ժառանգութեան հետեւյալն են.

1. Եթե երկու ծնողներն առողջ են, բայց կրողներ են աննորմալ գենի, որ երեխան պետք է հիվանդ.
2. Երեխայի սեռը չի խաղում որեւէ դեր իրավահաջորդության.
3. One զույգերը ռիսկի ունենալու եւս մեկ երեխա է նույն պաթոլոգիայի 25%:
4. Եթե դուք նայում ՏՈՀՄԱՅԻՆ, ապա նկատելի է հորիզոնական բաշխումը հիվանդների.
5. Եթե երկու ծնողներն հիվանդ են, ապա բոլոր երեխաները պետք է ծնվել են նույն հիվանդությամբ:
6. Եթե ծնողներից մեկը հիվանդ է, իսկ մյուսը, կրողն է գենի, ապա հավանականությունը, որ հիվանդ երեխայի ծննդյան 50%

Ըստ այս տեսակի ժառանգական բազմաթիվ հիվանդությունների հետ կապված նյութափոխանակության.

Տիպը ժառանգութիւնը, կապված է X քրոմոսոմի

Այս ժառանգութիւնը կարող է լինել կամ գերիշխող կամ հեռացվող. Նշաններ գերիշխող inheritance հետեւյալն են.

1. Կարող է ազդել երկու սեռերի, սակայն կանայք 2 անգամ ավելի հաճախ:
2. Եթե հայրը հիվանդ է, նա կարող է անցնել հիվանդ գենի միայն իրենց դուստրերի, քանի որ որդիները նրան են Y- քրոմոսոմ:
3. Հիվանդի մայրը նույնքան հավանական է Պարգեւներ նման հիվանդություն երեխաների երկու սեռերի.
4. Ավելի ծանր հոսում հիվանդություն է տղամարդկանց, քանի որ նրանք չեն ունենա երկրորդ X chromosome.

Եթե կա մի ռեցեսիվ գենը, ժառանգութիւնը ունի հետեւյալ հատկանիշները վրա X քրոմոսոմի:

1. Հիվանդ երեխան կարող է ծնվել, եւ phenotypically նորմալ ծնողներին:
2. Առավել տառապում տղամարդկանց, եւ կանայք կրողներ են գենի հիվանդի:
3. Եթե հայրը հիվանդ է, ապա որդիները առողջության համար կարող է մի անհանգստացեք նրան, որ նրանք չեն կարող են ստանալ թերի գենը:
4. Հավանականությունը, հիվանդ երեխայի ծննդյան իգական կրիչների 25%, այն դեպքում, տղաների, այն բարձրանում է 50%.

Այնպես որ, ժառանգել հիվանդություններ, ինչպիսիք են հեմոֆիլիայի, գույնի կուրության, մկանային դիստրոֆիա, Kallmana համախտանիշի եւ այլոց:

Autosomal գերիշխող հիվանդություն

Է հայտնաբերել այնպիսի հիվանդություններ բավարար է ունենալ թերի գեն, եթե դա գերիշխող. Autosomal գերիշխող խանգարումներ կիսվել որոշ հատկանիշներ:

1. Ներկայումս կան մոտ 4000 այդպիսի հիվանդություններ:
2. Այն ազդում է երկու սեռերի հավասարապես:
3. Արտասանվում ֆենոտիպային demorfizm:
4. Եթե մի մուտացիա է գերիշխող գեն է gametes, դա, իհարկե, կհայտնվի առաջին սերնդի. Դա արդեն ապացուցված է, որ տղամարդիկ տարիքի հետ մեծացնում է վտանգը նման մուտացիաների եւ, հետեւաբար, նրանց երեխաները, նրանք կարող են շնորհման նման հիվանդություններ:
5. Հիվանդությունը հաճախ դրսեւորվում է բոլոր սերունդների:

Ժառանգելով արատավոր գենը, որը մի autosomal գերիշխող հիվանդություն ոչ մի կապ չունի երեխայի սեռի եւ աստիճանի զարգացման այս հիվանդության ծնողի:

Համար autosomal գերիշխող հիվանդություններ են:

1. Marfan համախտանիշ:
2. HUNTINGTON հիվանդություն.
3. Neurofibromatosis:
4. Պալարային sclerosis.
5. Պոլիկիստոզի երիկամների հիվանդություն, եւ շատ ուրիշներ.

Այդ բոլոր հիվանդությունների կարող է արտահայտվել տարբեր աստիճաններ տարբեր հիվանդների.

Marfan համախտանիշ

Այս հիվանդությունը բնութագրվում է lesions է շարակցական հյուսվածքի, եւ, հետեւաբար, իր գործունեությունը: Անհամաչափորեն երկար վերջույթների հետ բարակ մատները հիմք են տալիս Marfan համախտանիշի. տեսակը ժառանգման հիվանդության - autosomal գերիշխող.

Դուք կարող եք նշեք հետեւյալ ախտանիշները այս սինդրոմի:

1. Slim:
2. Երկար «սարդանման» մատները.
3. Ծնունդները սրտանոթային համակարգի
4. Արտաքին տեսքը Ձգվող նշանների վրա մաշկի առանց որեւէ ակնհայտ պատճառի.
5. Որոշ հիվանդներ զեկուցել ցավ է մկանների եւ ոսկրերի.
6. Որ վաղ զարգացումը osteoarthritis.
7. Կորություն է ողնաշարի.
8. Էլ ճկուն միացումներ:
9. Թերեւս ելույթը խանգարում:
10. Տեսողական խանգարում:

Դա կարող է լինել մի երկար ժամանակ է զանգահարել ախտանիշները հիվանդության, բայց նրանց մեծ մասը կապված է skeletal համակարգի: Վերջնական ախտորոշումը կատարվում է բոլոր քննությունները անցել, եւ բնորոշ հատկանիշները, որոնք հայտնաբերվել են առնվազն երեք օրգան համակարգերի.

Այն կարող է նշել, որ որոշ ախտանիշների չեն արտահայտելու իրենց մանկությունից, բայց դարձել ակնհայտ ավելի ուշ:

Նույնիսկ հիմա, քանի որ բժշկությունը բավականին բարձր է ամբողջությամբ բուժել Marfan սինդրոմ անհնար է: Օգտագործելով ժամանակակից թմրանյութեր եւ բուժման տեխնոլոգիաներ, դա հնարավոր է երկարացնել կյանքը հիվանդների հետ մերժման եւ բարելավել իր որակը.

Առավել կարեւոր ասպեկտ, բուժման է կանխել զարգացմանը աորտայի անեւրիզմայի կապակցությամբ: Համոզվեք, որ խորհրդակցել է սրտաբան: Ծայրահեղ դեպքերում վիրահատությունը ցույց է տվել փոխպատվաստումը աորտայի:

Հանթինկթընզ ի խորեայի

Այս հիվանդությունը ունի նաեւ մի տեսակ autosomal գերիշխող ժառանգութեան: Այն սկսում է հանդես գալ տարեկանից 35-50 տարի: Սա պայմանավորված է առաջանցիկ կորստի neurons. Կլինիկորեն կարող բացահայտել է հետեւյալ հատկանիշները:

1. Անկարգ շարժումները հետ միասին ցածր տոնով.
2. Հակահասարակական վարքագիծ:
3. Ապատիան եւ դյուրագրգռություն.
4. Դրսեւորում է շիզոֆրենիկ տեսակի.
5. տրամադրություն ճոճանակներ

Բուժում է ուղղված միայն վերացմանը կամ նվազեցմանը ախտանիշները. Օգտագործեք tranquilizers, Antipsychotics. Ոչ բուժումը կարող կանգնեցնել առաջընթացի հիվանդության, որպեսզի հետո, մոտ 15-17 տարի անց, առաջին ախտանշաններից մահվան տեղի է ունենում.

polygenic ժառանգութիւնը

Շատերը նշանների հիվանդության եւ ունեն մի տեսակ autosomal գերիշխող ժառանգութեան: Ինչ է դա արդեն պարզ է, սակայն շատ դեպքերում դա այնքան էլ պարզ. Շատ հաճախ ժառանգութիւնը միեւնույն ժամանակ ոչ թե մեկ, այլ մի քանի գեների. Նրանք դրսեւորվում են հատուկ բնապահպանական պայմաններում:

Տարբերակող սա է, որ հնարավորություն է բարձրացնել ժառանգությունը անհատական ուժի յուրաքանչյուր գենի. Հիմնական բնութագրերը: Այս ժառանգութեան հետեւյալն են.

1. Ծանր հոսքերը հիվանդություն է, այնքան մեծ է ռիսկը զարգացող հիվանդության հարազատների:
2. Շատ բազմագործոն ախտանշանները ազդում է որոշակի սեռը:
3. Որ ավելի մեծ թվով ընտանիքի անդամների ունի նման հնարավորությունը, այնքան բարձր է ռիսկը զարգացող այս հիվանդության հետագա երեխաների համար:

Բոլոր տեսակների ժառանգության կիրառվում է դասական տարբերակով, սակայն, ցավոք, մի մեծ, շատ նշաններ եւ հիվանդությունը չի կարող բացատրել, քանի որ նրանք տեսնում ժառանգութիւնը:

Երբ պլանավորման ծնունդը երեխային, չեն անտեսում է այցը գենետիկական խորհրդատվություն: Իրավասու մասնագետը կօգնի ձեզ հասկանալ ձեր ծագում եւ գնահատել ռիսկի ունենալու է հաշմանդամություն ունեցող երեխայի.