Պատճառները, ախտանշանները եւ բուժում Turner - ի համախտանիշի

Դեպքերը եւ Turner - ի սինդրոմի բավական հազվադեպ է ժամանակակից բժշկական պրակտիկայում. Դա գենետիկ հիվանդություն, որն ուղեկցվում է քանակական կամ կառուցվածքային փոփոխությունների փաթեթի սեռական քրոմոսոմների: Չնայած նրան, որ ամբողջովին բուժել այնպիսի հիվանդություն, չի կարող, օգտագործելով համապատասխան չափի բուժում կարող է ազատվել որոշ ախտանիշների եւ բարելավել հիվանդի կյանքի որակը:

Turner համախտանիշի: Պատճառները

Ինչպես արդեն նշվել է, դա մի գենետիկ խանգարում , որը կապված է ամբողջական կամ մասնակի բացակայության, մեկ X քրոմոսոմի կանանց. Ցավոք, պատճառները նման փոփոխություններ են դեռեւս լիարժեք չի հասկացել:

Առաջնային սաղմնային բջիջների էմբրիոնների են դրել ինչպես հարկն է: Բայց, չգիտես ինչու, ի երկրորդ կեսին հղիության կա, այսպես կոչված հակառակ զարգացում, որի արդյունքում մի կրճատվել շարք բջիջների կամ արագ, քանի որ նրանք անհետանում են ընդհանրապես:

Հղիությունը հաճախ ուղեկցվում է ծանր toxicity մինչեւ սպառնալիքի անհաջողություն. ծննդաբերության կամ պաթոլոգիական, կամ արի ժամանակից շուտ իր հերթին:

Խառատ համախտանիշ: Signs

Ի դեպ, նման ախտանշանները կարող է ունենալ տարբեր աստիճանի, ամեն ինչ կախված է փոփոխությունների է chromosome եւ բնութագրերի պտղի զարգացման: Որոշ նշաններ աղջիկների կարելի է տեսնել արդեն առաջին շաբաթներին կյանքի նորածինների կարճ պարանոցի հետ բնորոշ թեւը մաշկի folds. Վաղ ախտանշանները կարող է ընդգրկել նաեւ լայն կրծքավանդակի եւ խիստ inverted nipples.

Քանի որ երեխան մեծանում է դրսեւորումները Turner սինդրոմի դառնում են ավելի ցայտուն. Նախ, կա stunting - ի աճը տուժած աղջիկներին ճիշտ չէ: Հիվանդությունների բնութագրվում է աննորմալ կառուցվածքի ականջները եւ ցածր գծի մազերի աճի վրա հետեւի իր գլխին:

Բացակայության պատճառով սեռական քրոմոսոմի նկատվում աննորմալ զարգացմանը վերարտադրողական համակարգի ձվարանների կամ գոյություն չունեն, կամ չեն կատարում իրենց գործառույթները: Այդ իսկ պատճառով, հիվանդների չեն ունենում ընթացքում սեռական հասունություն, չկան երկրորդական սեռական հատկանիշները: Հիվանդ է աղջիկ ստերիլ եւ տառապում amenorrhea:

Համար Turner ի սինդրոմը բնորոշվում է մշտական edema երու եւ նեղ, բառացիորեն ներդրված է մաշկի եղունգների ափսեի. Մոտավորապես կեսը դեպքերում լսողության կորուստ: Որոշ հիվանդները ներկա բնածին սրտի հիվանդություն (երկարաձգում aortic փականի ախտաբանության) եւ երիկամները:

Համախտանիշ Բուժում Turner

Ցավոք սրտի, դա անհնար է վերացնել, մի գենետիկ խանգարում: Այնուամենայնիվ հիվանդ աղջիկները պարզապես անհրաժեշտ բուժում. Պատշաճ բուժում կարող է վերացնել հիմնական ախտանիշները. Եթե կան սրտի խնդիրներ, դա ցույց է տալիս, անընդհատ վերահսկողություն բժշկի կողմից եւ վիրաբուժության, եթե անհրաժեշտ է.

Ավելին, օգտագործելով untreated աճի հորմոն: Ի պատանեկություն աղջիկների կառավարվում սեռական հորմոններ, որոնք նպաստում են բնականոն զարգացման երկրորդական սեռական հատկանիշներով: Հետ ուժեղ ուռուցք օգտագործելով հատուկ կոմպրեսիոն բարակ գուլպաներ.

Չնայած նրան, որ այս հիվանդությունը թալանում կնոջը հնարավորություն ունեն երեխաներին իրենց սեփական, ինչպես նաեւ իրականացված բուժման կարող է հանգեցնել նորմալ կյանքով: