Bombay երեւույթ, ինչ է դա:

Մարդու մարմինը հայտնի է իր յուրօրինակությամբ: Շնորհիվ տարբեր մուտացիաների, տեղի են ունենում ամեն օր մեր մարմինների, մենք դառնում ենք անհատական, ինչպես նաեւ որոշ նշաններ, որ մենք ձեռք բերել, որոնք զգալիորեն տարբերվում են արտաքին եւ ներքին գործոնների այլ մարդկանց: Ինչ վերաբերում է այս արյան խմբի.

Դա սովորաբար այն բաժանել 4 տեսակի. Սակայն, շատ հազվադեպ, բայց այն գտել է, որ այն մարդը, ով պետք է լինի մեկը, խումբ արյան (շնորհիվ գենետիկական հատկանիշների, ծնողների), ունի շատ տարբեր են, կոնկրետ. Այդպիսի պարադոքսն կոչվում է «Bombay երեւույթ»:

Ինչ է դա:

Այս տերմինը հասկանալ գենետիկ մուտացիա: Դա չափազանց հազվադեպ - 1 դեպք մեկ տասը միլիոն մարդ: Bombay երեւույթ իր անունը ստացել է հնդկական քաղաքի Bombay.

Հնդկաստանում, կա կարգավորմանը, ժողովուրդը, որը բավական տարածված է, «ցնորական» արյան խումբը: Սա նշանակում է, որ որոշումն կարմիր արյան բջիջների անտիգենների ըստ ստանդարտ մեթոդներով արդյունքը ցույց է տալիս, օրինակ, երկրորդ խումբը, բայց, փաստորեն, պայմանավորված է մուտացիաների առաջին անձի.

Սա պայմանավորված է ձեւավորման մի մարդու ռեցեսիվ գենի զույգերով N. Սովորաբար, եթե մարդը - հետերոզիգոտ այս գենի, որ նշանը չի հայտնվում, մի ռեցեսիվ allele չի կարող կատարել իր գործառույթը: Պատճառը ոչ ճիշտ համադրության մայր քրոմոսոմների ձեւավորվում են մի զույգ հեռացվող գեների, եւ Բոմբեյ երեւույթ է տեղի ունենում:

Թե ինչպես է, ապա, նրա զարգացումը:

Պատմությունը երեւույթի

Համանման երեւույթ արդեն նկարագրված է բազմաթիվ բժշկական ամսագրերում, սակայն գրեթե կեսին 20-րդ դարի, ոչ ոք որեւէ գաղափար, թե ինչու է դա տեղի ունենում:

Այս պարադոքսը հայտնաբերվել է Հնդկաստանում 1952-ին: Բժիշկը, ով իրականացրել է ուսումնասիրություն, նշել է, որ ծնողները որոշ արյունը (նրա հայրը եղել է առաջին, իսկ մայրը `երկրորդ), եւ ունեցել է մի երրորդ երեխան ծնվել.

Intrigued կողմից այս երեւույթի, բժիշկը կարողացել է պարզել, թե որ մարմինը իր հոր կարողացել է ինչ - որ կերպ mutate, դարձնելով այն հնարավոր է հավատալ, որ նա ուներ ներկայությունը առաջին խմբի: Ավելորդ փոփոխումը պայմանավորված էր մի բացակայության ֆերմենտի է համադրել սպիտակուցը հետաքրքրության, որը կօգնի որոշելու համապատասխան անտիգեն: Սակայն, անգամ չէր ֆերմենտի, ապա խումբը չի կարող պատշաճ կերպով գնահատել:

Երեւույթը ներկայացուցիչների Եվրոպական մրցավազքում շատ հազվադեպ: Մի քիչ ավելի հաճախ, դուք կարող եք գտնել լրատվամիջոցների «Bombay արյուն" - ի Հնդկաստանում:

Տեսությունը ծագման Bombay արյան

Մեկը հիմնական տեսությունների առաջացման մի յուրահատուկ խմբի արյան մի chromosomal մուտացիա: Օրինակ, մի անձ չորրորդ արյան խմբի հնարավոր recombination մասին alleles վերաբերյալ քրոմոսոմների. Այսինքն, ժամանակ ձեւավորման gametes գեների համար պատասխանատու ժառանգութեան արյան խմբերի, կարող է շարժվել է հետեւյալ կերպ. Գեների A եւ B կլինի gamete (հաջորդող անհատ կարող է ձեռք բերել ցանկացած խումբ բացառությամբ առաջինի), իսկ մյուսը gamete չի կրում այն գեների համար պատասխանատու արյան խմբի , Այդ դեպքում դա հնարավոր inheritance gametes առանց անտիգենների:

Միակ խոչընդոտը դրա տարածման այն է, որ շատերը այդ gametes մահանալ, առանց նույնիսկ զբաղվելու embryogenesis. Սակայն, թերեւս, որոշ գոյատեւել, եւ որ հետագայում նպաստում ձեւավորմանը Bombay արյան.

Հնարավոր խախտում է գենի եւ բաշխման փուլում է զիգոտի կամ սաղմի (որպես հետեւանք խախտումների մայրական սնունդ կամ չափից ավելի ալկոհոլի օգտագործման).

Մեխանիզմը զարգացման այս վիճակում

Ինչպես արդեն հայտարարել է, որ ամեն ինչ կախված է գեների.

մարդկային գենոտիպը (սահմանված իր բոլոր գեների) ուղղակիորեն կախված ծնողի, կամ ավելի ճիշտ, թե ինչպիսի ախտանիշներից են անցել ծնողներից երեխաներին.

Եթե դուք նայեք մեջ խորանալով կազմի անտիգենների, կարելի է տեսնել, որ արյան ժառանգել է երկու ծնողների հետ: Օրինակ, եթե նրանցից մեկի առաջին, իսկ մյուսը `երկրորդ, իսկ երեխան կունենա միայն մեկը այս խմբերի. Եթե զարգացող Bombay երեւույթը, ամեն ինչ տեղի է ունենում մի փոքր այլ կերպ:

• Երկրորդը արյունը վերահսկվում գենի եւ պատասխանատու սինթեզի կոնկրետ ՀԱԿԱԾԻՆ - Ա առաջինը, կամ զրոյական, ոչ հատուկ գեների.
• Սինթեզ եւ պայմանավորված է գործողության ՀԱԿԱԾԻՆ H chromosome տարածաշրջանում համար պատասխանատու տարբերակման:
• Եթե կա ձախողում է համակարգում ԴՆԹ տարածաշրջանում, ՀԱԿԱԾԻՆՆԵՐ չեն կարող պատշաճ կերպով տարբերել, քանի որ այն, ինչ որ երեխան կարող է ձեռք բերել սկսած մայր ՀԱԿԱԾԻՆ A, իսկ երկրորդը որոշելու allele չի կարողանա գենոտիպից զույգ (պայմանականորեն կոչվում է այն NN): Այս ակցիան ճնշում է ռեցեսիվ շոգի մասը A, որով երեխան առաջին խումբը:

Եթե բոլորը ընդհանրացնել, ապա ստացվում է, որ հիմնական գործընթացը սահմանում Bombay երեւույթը - հեռացվող epistasis:

ոչ allelic փոխազդեցություն

Ինչպես նշել է, որ հիմքը երեւույթի կայանում Bombay nonallelic գենի փոխազդեցության - epistasis. Այս տեսակի ժառանգության տարբերվում է նրանով, որ մեկ գեն ճնշում է ակցիա, նույնիսկ եթե ճնշող allele է գերիշխող:

Գենետիկ հիմքը այն փաստը, որ այդ երեւույթը զարգանում Bombay - epistasis. Առանձնահատկությունն այս տեսակի ժառանգութեան ռեցեսիվ epistatic գեն, որը ուժեղ է, քան այն, որ hypostatic, բայց որոշելիս արյան խումբը: Հետեւաբար, արգելակիչ գեն, որը արտադրում է ճնշումը վիճակի չէ ձեւավորել որեւէ հատկություն: Այս պատճառով է, որ երեխան ծնվել է «ոչ» արյան խումբը:

Այդպիսի փոխգործակցություն է գենետիկ, այնպես որ դա հնարավոր է բացահայտել ներկայությունը մի ռեցեսիվ allele մեկ ծնողի. Ազդում զարգացումը նման արյան խմբի, բայց ավելի շատ դա անհնար է փոխել այն: Հետեւաբար, նրանք, ովքեր ունեն մի Bombay երեւույթը առօրյա կյանքի սխեմայի է թելադրում որոշակի կանոններ, նկատելով, որ նման մարդիկ կարող են ապրել նորմալ կյանքով եւ չի վախենում իրենց առողջության համար:

Հատկապես կյանքը մարդկանց այս մուտացիա

Ընդհանուր առմամբ, մարդիկ վարակակիրների Bombay արյունը չի տարբերվում սովորական. Սակայն, խնդիրներ են առաջանում, երբ պահանջվում է տրանսֆուզիոն (ծանր շահագործումը, դժբախտ պատահարի կամ հիվանդություն է արյան համակարգի): Հաշվի առնելով կոնկրետ antigenic կազմի այդ մարդկանց, որ նրանք չեն կարող լցնել մեկ այլ արյուն բացառությամբ Bombay. Շատ հաճախ այդ սխալները տեղի են ունենում էքստրեմալ իրավիճակներում, երբ չկա ժամանակն է մանրակրկիտ քննել վերլուծությունը հիվանդի արյան կարմիր բջիջների.

Վիկտորինա շոու, օրինակ, երկրորդ խումբ. Երբ արյան փոխներարկման է հիվանդի այս խմբին կարող է զարգանալ intravascular hemolysis, որի արդյունքում մահվան. Այն պատճառով, որ այս անհամատեղելիությունը անտիգենների հիվանդը պետք է միայն Bombay արյունը, միշտ նույն Կապիկներ, որ այն.

Այդ մարդիկ պետք 18 տարեկան է պահպանել սեփական արյունը, որ այնուհետեւ այն էր, որ ընդմիջման անհրաժեշտության դեպքում: Այլ առանձնահատկություններ նույնն են մարմնի այդ մարդիկ չեն. Այսպիսով, մենք կարող ենք ասել, որ այդ երեւույթի Բոմբեյում մի «ապրելակերպի», այլ ոչ թե հիվանդություն. Է ապրել նրա հետ, քանի որ հնարավոր է, պետք է միայն հոգ է տանում իրենց «յուրահատկությունը»:

Problems with հայրության

Bombay երեւույթ է »փոթորիկ ամուսնության»: Հիմնական խնդիրը կայանում է նրանում, որ որոշումը հայրության, առանց հատուկ ուսումնասիրությունների անհնար է ապացուցել գոյությունը երեւույթի:

Եթե հանկարծ մեկը որոշել է հստակեցնել հարաբերությունները, ապա պետք է համոզվեք, որ տեղեկացնել նրան, որ հնարավոր գոյության նման մուտացիա: The փորձություն է գենետիկ խաղին նման դեպքում պետք է ավելի ընդլայնել, ինչպես նաեւ ուսումնասիրության antigenic կազմի արյան եւ արյան կարմիր բջիջների. Հակառակ դեպքում, երեխայի մայրը աշխատում է վտանգը, որ մենակ, առանց ամուսնու:

Այս երեւույթը կարող է ապացուցել, միայն գենետիկական թեստերի եւ որոշման արյան խմբի տիպի ժառանգութեան: Ուսումնասիրությունը բավականին թանկ է, եւ չի աշխատել ներկայումս համատարած օգտագործման համար. Հետեւաբար, երբ երեխան ծնվում է տարբեր արյան խումբ պետք է կասկածել Bombay երեւույթը անմիջապես. Չէ հեշտ խնդիր է, քանի որ նրանք գիտեն դրա մասին մի հարց տասնյակ մարդկանց:

Bombay արյան եւ դրա մակարդակը ներկայումս

Ինչպես նշել է, մարդիկ Bombay արյան հազվադեպ են: Ի կովկասցիներին, այս տեսակ արյան գրեթե չի ունենում. Հնդուականները քանի որ դա արյան մեջ ավելի շատ տարածված է (միջինը, եվրոպացիները մակարդակը այս արյան մեկ դեպք, մեկ 10 միլիոն մարդ): Կա տեսություն, որ այս երեւույթը զարգանում ուժի մեջ ազգային եւ կրոնական առանձնահատկությունների Hindus.

Բոլորն էլ գիտեն, որ Հնդկաստանում կովը մի սրբազան կենդանիների եւ նրա միսը չի կարելի կերել: Թերեւս պայմանավորված է այն հանգամանքով, որ տավարի պարունակում է որոշակի ՀԱԿԱԾԻՆՆԵՐ, որոնք կարող են առաջացնել փոփոխություններ գենետիկ կոդը, ապա Bombay արյան հաճախ հայտնվում: Շատ եվրոպացիներ ուտում տավարի, որը հանդիսանում է նախապայման է առաջացման տեսության ճնշելու ՀԱԿԱԾԻՆ ռեցեսիվ epistatic գենի:

Հավանաբար ազդել է բնակլիմայական պայմանների, սակայն, որ այս տեսությունը ներկայումս ուսումնասիրվում է, այնպես որ, ապացույցները իր հիմնավորման ոչ:

Նշանակությունը Bombay արյան

Ցավոք, այն մասին, Bombay արյան հիմա լսեցիք մի քանիսը: Այս երեւույթը հայտնի է միայն hematologists եւ գիտնականներ աշխատում են դաշտում գենետիկ ինժեներիայի. նրանք միայն իմանալ, թե Բոմբեյի երեւույթի, որ դա, թե ինչպես է այն դրսեւորվում է, եւ պետք է ձեռնարկվեն, երբ բացահայտման. Սակայն, մինչ այժմ չի բացահայտվել ճշգրիտ պատճառը այս երեւույթի.

Եթե տեսանկյունից էվոլյուցիայի, որ Bombay արյուն է անբարենպաստ գործոն: Շատ մարդիկ են գոյատեւել, երբեմն պահանջում փոխներարկում կամ փոխարինում. Ի ներկայությամբ Bombay արյան դժվարությամբ կայանում է իր անկարողության փոխարինելու մի տեսակ արյան. Այս պատճառով, հաճախ զարգանում ճակատագրական արդյունքները այդպիսի մարդկանց.

Եթե դուք նայում մյուս կողմում խնդրի, հնարավոր է, որ այդ Bombay արյունը ավելի նուրբ է, քան արյան ստանդարտ ՀԱԿԱԾԻՆ կազմի. Դրա հատկությունները չեն լիովին հասկացել, ուստի մենք չենք կարող ասել, թե ինչ է երեւույթը Bombay - անեծք կամ նվեր: