Klippel - feil համախտանիշ: լուսանկար, բուժում, թե ինչ հետեւանքներ կարող են լինել: Sprengel համախտանիշ - տապալվում - Klippel: զորավարժություններ լողավազան

Երկու ֆրանսիացի նյարդաբան Անդրե feil եւ Մորիս Klippel 1912-ին, մանրամասն նկարագրված է բնածին արատներով է արգանդի վզիկի-կրծքային ողնաշարի երեխաների: Բոլորն էլ ծնվել է ծնողների մեկ արյան հարաբերության: Միջնադարում, իրավական ամուսինները կարող է դառնալ նույնիսկ հարազատները: Հետեւաբար, տարածվածությունը այս անոմալիա զարմանալի չէ: Ավելի ուշ պաթոլոգիա անվան գիտնականների: Klippel - feil համախտանիշ ոչ թե հիվանդություն է ամբողջությամբ: Դա բնածին հիվանդություն, որը հաճախ հանգեցնում է այլ ողնաշարի պաթոլոգիաների:

Առանձնահատկությունները հիվանդության

Տակ սինդրոմի Klippel - feil վերաբերում է բնածին խանգարումների արգանդի վզիկի ողնաշարի, որը բաղկացած է synostosis եւ նվազեցնելով թիվը vertebrae. Այն բնութագրվում է բարձր հաճախականության դրսեւորման - մի դեպքում մեկ 120 000 ծնունդների. Առավել բնորոշ առանձնահատկությունն հիվանդության համարվում է նշված նվազեցումը երկարությամբ պարանոցի: Շատ դեպքերում, ուղեկցվում է այլ խանգարումներ ՄԿԱՆԱՅԻՆ համակարգի եւ բնածին խանգարումներ ներքին օրգանների. Ախտորոշմամբ հիվանդության ներկա էին մի շարք մասնագետների :. Նյարդաբանություն, օրթոպեդիա, գենետիկա եւ այլն կոնսերվատիվ բուժում ներառում է ֆիզիկական թերապիա, ֆիզիոթերապիա եւ մերսում: Մասնավորապես ծանր դեպքերում պահանջում վիրաբուժության - Վիրաբուժություն tservikalizatsii.

Հիմնական պատճառները արատների

Klippel - feil համախտանիշ վերաբերում է մի գենետիկորեն պայմանավորված հիվանդություններից. Ախտաբանական փոփոխությունները մարմնի սկսում է առաջանալ առաջին շաբաթներին հետո հայեցակարգում: Հիմնական պատճառների թվում բժիշկների սինդրոմը նշել է զարգացման խանգարում է ողնաշարի եւ տարբեր սեգմենտները, հատկապես verhnesheykovom մակարդակով: Ձեւավորված synostosis կրծքային եւ արգանդի վզիկի vertebrae, կրճատելով դրանց քանակը, nonunion մարմինների եւ կամարների թույլ են տալիս մեզ որոշելու կլինիկական պատկերը, հիվանդության. Ռիսկն խումբը ներառում երեխաներին անբարենպաստ ժառանգականության, որտեղ կա:

1. Գենետիկ թերություններ քրոմոսոմների. Մի հիվանդ երեխայի խախտում է ձեւավորման տարբերակման աճի համար անհրաժեշտ լիարժեք զարգացմանը կմախքի: Սա անխուսափելիորեն արտացոլվում է զարգացման կրծքային եւ արգանդի վզիկի vertebrae բաժինների:
2. Autosomal գերիշխող օրինակը ժառանգութեան: Եթե ծնողներից մեկը ունի այդ հիվանդությունը, հավանականությունը երեխա ունենալու հետ ԱՆԿԱՆՈՆՈՒԹՅՈՒՆՆԵՐ է 50-100%:
3. Autosomal հեռացվող ժառանգութիւնը: Այս դեպքում, որ ունենալու հավանականությունը երեխային խանգարումներ 0-50%:

Խուսափելու համար անբարենպաստ ժառանգություն ծնողները պետք է խորհրդակցել մի ծագումնաբան փուլում է պլանավորման երեխայի.

Բնորոշ ախտանիշներ են սինդրոմ

Այս հիվանդությունը բնութագրվում է դասական TRIAD ախտանիշներից: ավելորդ կարճ պարանոցի մի փոփոխություն մազագիծ, սահմանափակ շարժունակություն գլխին: Հիվանդությունը սովորաբար զուգորդվում այլ պաթոլոգիաների: Ի 30% - ը հիվանդների բացահայտվել սկոլիոզ, ծուռվզություն կոշտ ձեւը, բարձր կանգնած շեղբեր - Sprengel հիվանդություն. Որոշ դեպքերում նկատվում ԱՆԿԱՆՈՆՈՒԹՅՈՒՆՆԵՐ վերին վերջույթների, ոտքերի ձեւախախտման, ատամների, դեմքի ասիմետրիան, Hyperopia. 25% - ը հիվանդների ախտորոշվել բնածին խլության:

Klippel համախտանիշ - Fail - Sprengel - ն ոչ միայն արտահայտել կոսմետիկ թերությունը: Այն կարող է նաեւ ներառել նյարդաբանական ախտանիշներ: Փոփոխություններ են CNS արտահայտելու մտավոր հետամնացության, hydrocephalus, լուսնոտություն. Վաղ տարիքից հիվանդը ունի մկանային թուլությունը ծայրահեղությունների, ինչպես նաեւ synkinesis: Մեծ տարիքում, ընդհանուր կլինիկական պատկերը, որը համալրվում է երկրորդական փոփոխությունների ողնաշարի.

Բժշկական քննությունը

Ստուգում հիվանդության կարող է հիմնված դիտարկված երրորդության ախտանիշներից, ֆիզիկական քննական տվյալների եւ գործիքային քննությունների. Հատուկ դեր է ախտորոշման տրվել է ուսումնասիրության ընտանեկան պատմության հիվանդի: Սահմանել Klippel - feil սինդրոմի հետ մանրամասն նկարագրությամբ ուղեկցող անոմալիաներ հնարավոր է, որպես արդյունքում համակարգված աշխատանքի մասնագետների: Որպես կանոն, այն նյարդաբանների, գենետիկների, օրթոպեդների, սրտաբանների եւ Թոքաբաններ.

Է գնահատել բնույթը փոփոխությունների հանձնարարված ողնաշարային radiography: Ուսումնասիրությունը անցկացվել է երկու պրոյեկտման, որոնցից առավել ինֆորմատիվ, որպես կանոն, կողային: , Քանի որ uncharacteristic դիրքորոշման ստվերում է գանգի ղեկավարի համահունչ պատկերով ողնաշարի, դարձնելով այն դժվար է բացահայտել կետերը: Բացի այդ, խորհուրդ է տրվում վերցնել լուսանկարել է առավելագույն ծալ / երկարաձգման պարանոցի: Սա թույլ է տալիս որոշելու հնարավոր անկայունություն ununited vertebrae եւ հաստատեք սինդրոմ Klippel - feil. Ռենտգենյան ճառագայթներ են արգանդի վզիկի-ողնաշարի կրծքային օգնում է բացահայտել:

• դեֆորմացվում vertebrae.
• նվազում իրենց թվով.
• fusion եւ ողերի մարմինների.
• աննորմալ կանգնած շեղբեր.
• կորություն է ողնաշարի.

Հաստատելուց հետո ախտորոշումը հիվանդների լրացուցիչ նշանակված ուլտրաձայնային ներքին օրգանների հանելու համար անկանոնությունները իրենց կառուցվածքով. Ներկայությամբ նյարդաբանական ԱՆԿԱՆՈՆՈՒԹՅՈՒՆՆԵՐ կարող է պահանջել անոթների Doppler Ուլտրաձայնային, անգիոգրաֆիա EEG եւ MRI է արգանդի վզիկի ողնաշարի. Դա պարտադիր է Խորհրդակցեք բժշկի-ծագումնաբան: Ըստ դրա արդյունքների `փորձագետը կկարողանա որոշելու ռեժիմը ժառանգութեան, եւ գնահատել ռիսկերը հետագա սերունդներին:

Հիմնական ձեւը հիվանդության

Klippel համախտանիշ - feil շատ հազվադեպ հիվանդություն. Ըստ վիճակագրության, ախտանշանները բնորոշ են ախտորոշվել է մեկ երեխայի դուրս 120 հազարի: Անկանոն հայտնվում է մի հիվանդի մեկում երեք ձեւերով:

• Նվազեցնելով շարք հատվածների արգանդի վզիկի ողնաշարի, որը աստիճանաբար պայթուցիչ եւ տեսողական կրճատել վիզը: Այս ձեւը պաթոլոգիայի բարդություններ է հարուցում, երբ շարժվում գլուխը.
• Synostosis արգանդի վզիկի ողնաշարի ձուլումը հետին պլան հետ occipital ոսկոր: Որ հիվանդը չի կարող իր գլուխը առանց ցավի. Արգանդի վզիկի vertebrae եւ պարանոցի են մեկ.
• Արդեն երրորդ ձեւը հիվանդության դրսեւորման ներառել է առաջին երկու.

Մասնավորապես տարբերակը համախտանիշի կարող է որոշվել միայն բժշկին հիման վրա հետազոտության արդյունքների:

Հիմնական սկզբունքները բուժման

Ցավոք, ժամանակակից բժշկությունը չի կարող առաջարկել համարժեք մեթոդներ, թե ինչպես պետք է լիովին վերացնել սինդրոմը Klippel - feil. Բուժում ներառում կանխելու զարգացմանը երկրորդական deformities. Ընդունվում է որպես հիմք պահպանողական մեթոդներով, որոնք ներառում են ֆիզիկական թերապիա եւ մերսում: Դեղորայքային բուժումը տրվում է այն դեպքում, որ հիվանդությունը գործընթացը ուղեկցվում է ցավի եւ անհանգստություն սեղմում նյարդային արմատներին: Որպես կանոն, օգտագործվում ցավազրկողներ, հակաբորբոքային եւ ոչ ստերոիդային թմրանյութեր. Երկարատեւ սեղմում է նյարդային արմատներին պահանջում վիրահատություն. Հիմնական նպատակն է շահագործման վերացնել ցավը մասամբ ճիշտ արտաքին թերությունները:

Ֆիզիկական թերապիա, եւ զորավարժությունները են լողավազանում

Պահպանողական բուժում համախտանիշի ներառում է ֆիզիկական թերապիա դասընթաց, բուժական մերսում արգանդի վզիկի ողնաշարի եւ, այսպես կոչված, պարանոցի տարածքում. Զորավարժությունները ընտրված են անհատապես, հիմնված կլինիկական պատկերված է հիվանդի: Առաջին անգամ, նրանք պետք է իրականացվեն հսկողության տակ է մասնագետի, ապա դուք կարող եք տեղափոխել դեպի ներքին գործերին. Հիվանդների հետ ախտորոշման »Sprengel համախտանիշ - Fail - Klippel" Pool զորավարժությունների օգնում է խուսափել բարդ ընթացքը հիվանդության. Որպես կանոն, երիտասարդ հիվանդները, բժիշկները խորհուրդ են տալիս մեջքի վրա: Ավելի բարդ վարժություններ նաեւ անհատական. Ունիվերսալ վերաբերյալ առաջարկությունները լողի մարմնամարզության գոյություն չունի:

վիրաբուժական բուժում

Համառ ցավ պատճառել է նյարդայնություն արմատային սեղմում է առաջնային ցուցում է վիրահատության: Հիվանդների հետ ախտորոշման »համախտանիշ Klippel - feil" կանխատեսումների վատանա տարիքի հետ: Հետեւաբար, այդ գործողությունը, որը նշանակվում անմիջապես հետո հաստատման պաթոլոգիայի. Մեծացնել շարժունությունը պարանոցի համար օգտագործվում է tservikalizatsiya Bonola. Ընթացքում սահմանված կարգով, բժիշկը հեռացնում լավագույն չորս կողոսկրներիդ եւ periosteum որպեսզի նվազեցնել ճնշումը ներքին օրգանների. Որ գործողությունը կատարվում է մի քանի փուլերով: Ի սկզբանե հեռացվել կողիկներ մի կողմի վրա, եւ հետո վերականգնման մարմնի մյուսը.

Վերականգնողական շրջանը պահանջում է շատ ժամանակ եւ ջանք. Արդեն մի քանի ամիս է, որ հիվանդը պետք է լինի հանգստի. Սակայն, հրաժարվել շահագործումը անհրաժեշտ չէ. Այժմ դա միակ արդյունավետ ճանապարհն է հարմարեցնել արտաքին թերությունները, երեւույթ, որը triggers սինդրոմը Klippel - feil. Ինչ հետեւանքներ առողջության համար, եթե մենք հրաժարվում ենք բուժում, նկարագրված է ստորեւ:

Բարդություններ եւ կանխատեսումները համար հիվանդի

Այն բանից հետո, վիրաբուժության եւ վերականգնողական ժամանակահատվածում հիվանդը կարող է հանգեցնել լիարժեք կյանքով: Պարանոցի մի քիչ ժամանակ, այս անգամ աճի երկարությամբ, որը, սկսած գեղագիտական տեսանկյունից, որը համարվում բարենպաստ ասպեկտ: Եթե հիվանդը անտեսում է բժշկի խորհուրդներին վերականգնման, մարմինը սկսում է «արձագանքել» բարդությունների: Հիմնականում զարգացած պաթոլոգիայի ներքին օրգանների, կան ուժեղ ցավեր պարանոցի: Անցյալը պայմանավորված է մշտական խախտման նյարդային արմատները եւ կարող է հանգեցնել լրացնել obezdvizhevaniyu վերջույթների. Visceral ռիսկի անդառնալի ախտաբանական գործընթացների, եւ կարող է լինել պատճառը վաղ մահվան:

կանխարգելիչ միջոցառումներ

Արդյոք դա հնարավոր է կանխել սինդրոմը Klippel - feil. Լուսանկարը հիվանդների հետ, այս ախտորոշմամբ ստիպված է մտածել այս հարցին: Հատուկ կանխարգելումը այս հիվանդության գոյություն չունի, քանի որ դա ժառանգական. Այն ընտանիքներում, որտեղ դեպքեր ունեն նմանատիպ անոմալիաներ չեն արձանագրվել, դա անհրաժեշտ է գենետիկական խորհրդատվություն: Նրա էությունն եռում իջնում է հետազոտության զույգը պատրաստվում է դերի ծնողների, գնահատել վտանգը հիվանդության.

է ամփոփել

Klippel - feil համախտանիշ է ծնե անոմալիա վերին ողնաշարի. Այն բնութագրվում է TRIAD ի արտաքին նշանների եւ մի շարք ճառագայթային հատկանիշների. Այս հիվանդությունն ունի դրական կենսական կանխատեսում, բայց պետք է բուժել այն ամբողջությամբ անհնար է. Ճիշտ ժամանակին, վիրաբուժական միջամտություն է ուղղել միայն թույլ է տալիս արտաքին թերությունները առկա են: Եթե դուք նախկինում արդեն հաստատվել է մերձավոր ազգականի նման ախտորոշման, դա նպատակահարմար է անցնելու ամբողջական գենետիկ ցուցադրությունը մինչեւ conceiving երեխա: Մնալ առողջ