Marfan հիվանդությունը: հիմնական ախտանշանները եւ պատճառները

Մի ձեւ քրոնիկ հիվանդությունների Marfan հիվանդություն. Նրա էությունն այն է, որ գենետիկական լուծել կապող մարդկային հյուսվածքների, որոնք պատասխանատու են պահպանելու կայուն բջջային կառուցվածքը: Նրանք ամրացնել միմյանց անոթների, ներքին օրգանների, մկանները.

Տակ Marfan սինդրոմի , հասկացվում է որպես խախտման բնական հավասարակշռության շնորհիվ fibrilina մուտացիա, այսինքն, հիմնական «շենքի» նյութական մարմինը. Փոխելով գենետիկ դիմահարդարում նպաստում է զարգացման որոշակի պաթոլոգիաների ներքին օրգանների, առավել հաճախ տառապում սրտանոթային համակարգը, ենթակա է փոխել ոսկրային հյուսվածքի, հաճախ ընկնում տեսլականը:

Ցավալին այն է, խոստովանեմ, բայց Marfan հիվանդություն ներկայումս անբուժելի վերաբերում է. Ցավոք, գիտնականները դեռեւս չեն կարողացել գտնել այն նշանակում է ազատվել այդ հիվանդության համար կյանքում: Սակայն, դա այնքան էլ վատ չէ, եւ տալիս է ցանկացած դեպքում չի կարող, քանի որ բժիշկները կարողանում են իրականացնել սիմպտոմատիկ բուժում: Դա արդեն իսկ լուրջ առաջընթաց հաշվի առնելով այն փաստը, որ 20 տարի առաջ, մարդիկ այս հիվանդությամբ չեմ ապրում է ավելի քան քառասուն տարի: Այժմ հիվանդները կարող են ակնկալել գրեթե լիարժեք կյանքով, իհարկե, պայմանով, որ այդ ախտորոշումը կատարվել է ժամանակին, եւ սկսել բուժումը վաղ փուլում հիվանդության.

Մինչեւ հիմա, լաբորատորիաներում փորձարկվել է մի շարք դեղերի պայքարելով հիվանդությունը: Ենթադրվում է, որ դա կլինի շուտով դառնալու է մեծ օգնական գործակալի վրա հիմնված inhibitors. Եւ ապա, թերեւս, Marfan հիվանդությունը այնքան էլ սարսափելի ախտորոշումը շատերի համար, եւ, ի վերջո, շարժվել դեպի կատեգորիայի Արագ բուժելի պաթոլոգիաների:

Մուտացիա գենոտիպը շատ հազվադեպ: Որպես կանոն, Marfan հիվանդությունը փոխանցվում է ծնողների երեխաների համար: Խրախուսվում է նրանով, որ համաշխարհային պրակտիկայում, ապա դա չափազանց հազվադեպ, մեկ դեպքում, հինգ հազարի: Բայց եթե ծնողները տառապում են այս հիվանդությունից, ապա հիսուն տոկոսը, ամենայն հավանականությամբ, պետք է անցել է երեխայի: Միայն 25% - ը երեխաների չեն Marfan հիվանդություն իրենց ծնողների, եւ որպես հետեւանք մուտացիաների Սերմի կամ ձվի. Ախտանշանները կարող է դրսեւորել իրենց շատ հստակ է, եւ ապա հիվանդները ունեն նմանատիպ հատկանիշներ, սակայն երբեմն կլինիկական պատկերն այնքան լղոզված է, որ ախտանշանները, որպեսզի դուրս բավականին դժվար է:

Marfan Syndrome: նշանները

A առանձնահատկությունը հիվանդության համարվում է չափազանց բարձր հիվանդի բարձրությունը: Ճշմարտությունն այն է, միշտ չէ, որ ակնհայտ է, կախված անհատական դեպքում. Նաեւ ուշադրություն է չափը եւ ձեւը մատները եւ ոտք ունեցող մարդ, նրանք անբնական ձգվել, շատ երկար ու բարակ: Եթե մենք խոսում ենք այն մասին, որ հիվանդ անձի մարմնակազմություն, դա անհամաչափ, քանի որ ձեռքերը ու ոտքերը չափազանց երկար առնչությամբ մարմնի. Ինչպես վերը նշվեց, շատ հիվանդներ կունենաք նմանատիպ դիմագծեր: Սա արտահայտվում է թույլտվությունները բարձր գանգի սխալ ուղղությամբ աճի ատամների, խորը սահմանված աչքերով. Բացի այդ, հիվանդները հաճախ նշվում է սկոլիոզ հարթ ոտքերը, այլանդակություն, կրծքավանդակի, սրտի հետ կապված խնդիրներ եւ արյան անոթների.

Այդպիսի դիագնոզ է Marfan հիվանդություն, չի նշանակում ավարտը կյանքի. Պետք չէ հրաժարվել իր հետագա զարգացման եւ հավատարիմ մնալ մահճակալ հանգստի որպես խորապես Հիվանդի: Հիշում է, որ այդ հիվանդությունը կարող է լինել, եւ նույնիսկ պետք է տանել ակտիվ կյանք: Օրինակ, հետ միասին, բոլոր խաղալ, կրթական խաղեր, անել ֆիզիկական վարժություններ, քայլել մաքուր օդում, գնալ լողի. Իհարկե, կարող են լինել տարբեր բարդություններ, սակայն նրանք լավ վերահսկվում է դեղերի:

Գլխավոր պարբերաբար գալիս են նշանակման բժշկի հետ, ինչպես արագ, քանի որ դա կարող ՈՒՇԱԴՐՈՒԹՅԱՄԲ գնահատել ընդհանուր վիճակը անձի եւ անհապաղ արձագանքել ցանկացած փոփոխության պահից: Չեն տալիս են, պայքարել եւ չեն փակել մեր աչքերը առկա խնդիրների, եւ ապա ձեզ կհաջողվի. Վայելեք ամեն օր, այնպես որ ոչ մի խնդիր չի կարող շեղել քեզ հատվածում կյանքում: