Sex կապված ժառանգութիւնը (սահմանումը)

Մեծ մասը օրգանիզմների (չնչին բացառություններով), որ ապագան պատկանում է այս կամ այն կենսաբանական սեռը որոշվում է այն ժամանակ, երբ բեղմնավորում տեղի է ունենում, եւ կախված է նրանից, թե ինչպիսի սեռական քրոմոսոմների Ընկնել zygote. Այս դեպքում, կան որոշ առանձնահատկություններ, որոնք կարող են լինել եզակի է տղամարդկանց կամ կանանց որոշակի տեսակի. Այդպիսի նշանները, ինչպիսիք են, եթե անխզելիորեն կապված է սեռերից մեկի, «կապված» է հատակին. Որն է սեքս-կապված ժառանգութիւնը եւ ինչու որոշ հիվանդություններ ազդում միայն տղամարդկանց կամ միայն կանանց: Մենք կփորձենք պատասխանել այս դժվարին հարցին:

Տղա, թե աղջիկ?

Նախքան սկսում ես պատասխանել այն հարցին, թե ինչ է սեքս-կապված ժառանգութիւնը, որ անհրաժեշտ է հասկանալ, թե ինչպես է նույն կերպ կա ձեւավորումը իգական կամ արական մարմնի. Քանի որ ընթերցողները սույն հոդվածի պատկանում է տեսակներ Homo sapiens, նրանք, իհարկե, պետք է առավել հետաքրքիր է իմանալ, թե ինչպես է այդ գործընթացը, որն իրականացվում է մարդկանց. Անհրաժեշտ է հասկանալ, թե ինչ է գենետիկա Սեռը: ժառանգութիւն հատկություններ, սեքս կապված, ընթանում է բավականին կոնկրետ մեխանիզմներ, եւ պետք է հասկանալ, հիմնական օրենքները ձեւավորման օրգանիզմների տարբեր սեռերի.

Այնպես որ, ամեն մարդու խցում ունի 46 քրոմոսոմ: Դրանցից, ներկայացուցիչներ տարբեր կենսաբանական սեռից 22 միանման զույգ. Այդ քրոմոսոմները կոչվում են «autosomes»: Միայն մեկ զույգ - սեռի քրոմոսոմները - ի ներկայացուցիչները ուժեղ եւ արդար սեռի որոշ տարբերություններ: Կանանց, սեռական քրոմոսոմները նույնական են: Նրանք ունեն երկու X (X) - chromosome. Տղամարդկանց մոտ, որ sex քրոմոսոմները ունեն բոլորովին այլ կառուցվածք, որոնցից մեկն X- կապված, եւ երկրորդ `V (y) - քրոմոսոմի: Ի դեպ, Y քրոմոսոմ իրականացնում է մի փոքր շարք գեների. Sex կապված ժառանգութիւնը օրինակը կախված է գեների, որոնք տեղակայված են սեռական քրոմոսոմների:

Նմանապես, սեքս ժառանգությունը ոչ բոլոր տեսակներ: Որոշ թռչուններ չեն կրում արու իր գենոմի Y քրոմոսոմների: այդ քայլերը միայն մայրական X քրոմոսոմի: Կան նաեւ տեսակներ, որոնց զարգացումը իգական մարմինը պահանջում է Y chromosome, արու, ընդհակառակը, որոնք կրում են երկու X քրոմոսոմ:

Homogametic եւ heterogamety

Է, թե ինչ պատճառներ են մեկ zygote "ստանալ" երկու X քրոմոսոմ, իսկ մյուսները Y քրոմոսոմ: Դա պայմանավորված է նրանով, որ ժամանակ հասունացման gametes, այսինքն Meiosis, բոլոր ձու ստանալ 22 «նորմալ» sex քրոմոսոմի եւ մեկ X քրոմոսոմի: Այսինքն, կանանց մարմնի նույնական են gametes: Սերմի բջիջները նույնն են, կան երկու տեսակի `հենց նրանց կեսը կրում սեռական X քրոմոսոմի, իսկ մյուսները« ստանալ »Y- քրոմոսոմ:

Հարկ, ձեւավորելով նույնական gamete ըստ սեռի chromosomes, որը կոչվում է «homogametic»: Եթե մի gamete տարբեր, նա heterogametic. Մարդիկ heterogamety տղամարդիկ, կանայք նույնպես homogametic:

Որը սերմի կլինի պարարտացնելու մի ձու է կախված հնարավորություն. Այսպիսով, մի հավանականության 50/50 zygote ստանում է երկու X-քրոմոսոմ կամ X եւ Y քրոմոսոմ: Բնականաբար, առաջին դեպքում, աղջիկը կզարգանա երկրորդը մի տղայի. Իհարկե, կարող են լինել որոշ բացառություններ որոշ հանգամանքներում, աղջիկները են գենոմի U-chromosome, կամ կրողներ են թերի շարք գեների, այսինքն, իրենց խցերում կա միայն մեկ սեռի քրոմոսոմը: Սակայն, սա մի շատ հազվադեպ դեպք է:

Թե ինչու նշանը կարող է «կապել» հետ հատակին.

Հիմա, որ ընթերցողը գիտի, թե ինչ է գենդերային գենետիկա, ժառանգութիւնը, Concatenated է հատակին, պետք է ավելի լավ հասկացել է մեխանիզմ: Քրոմոսոմները եզակի են լրատվամիջոցները: հայեցակարգը յուրաքանչյուր մարդու մարմնի սեփականատեր է դառնում մի «գրադարան» 46 ծավալների, որը սպառիչ նկարագրվում են բոլոր հատկանիշները, եւ առանձնահատկություններ իր մարմինը. Գումարը տեղեկատվության, որը պարունակվում է յուրաքանչյուր մարդու խցում, մինչեւ 1,5 գիգաբայթ! Բացի այդ, յուրաքանչյուր քրոմոսոմ պարունակում է մի որոշակի մասը: աչքի եւ մազերի գույն, մատը ճարտարություն, ծավալը կարճաժամկետ հիշողության, միտում լինել ավելաքաշ ... քրոմոսոմների են բարձր մասնագիտացված: ոմանք պատասխանատու են նյութափոխանակության, իսկ մյուսները, համար աչքի գույն, կամ փոխարժեքով նյարդային գործընթացների .. Սակայն, խոշոր գեների տեղեկատվությունը արձանագրված է սպիտակուցային մոլեկուլների, enzymes, որոնք որոշում են հատկանիշները գործունեության մարդու օրգանիզմի:

Մի մասը գենետիկական տեղեկատվության կոդավորված եւ սեռական քրոմոսոմների: Այնպես որ, այն նշանները, որ կարող են «գրված» բառը նաեւ հետեւեալ քրոմոսոմների, կարող է փոխանցվել միայն ներկայացուցիչների կենսաբանական սեռի. Սա սեռական կապված գենը ժառանգութիւնը: Այսպիսով, մենք կարող ենք անել մի կարեւոր եզրակացություն: Եթե գենը գտնվում է մեկի վրա սեռական քրոմոսոմների, կենսաբանները խոսում այն մասին, որ երեւույթի ժառանգութեան հատկություններ, սեքս կապված: Այս դեպքում, ժառանգությունը այդ հատկություններ ունի մի շարք առանձնահատկություններ. Նրանք գտնվում են շատ առումներով չի դրսեւորում իրեն տարբեր սեռերի օրգանիզմների.

Առաջին ուսումնասիրությունները

Գենետիկա նշել է, որ ժառանգությունը աչքերի գույնի Drosophila արտահայտություններով ուղղակիորեն կախված է սեռից անհատների, ովքեր կրողներ տարբեր alleles: Այն գենը, որը որոշում է զարգացումը կարմիր աչքի գերակա է «սպիտակ աչքերով» գենի: Եթե տղամարդ կարմիր աչքերի, իսկ կանանց `սպիտակ, ապա առաջին սերնդի սերնդից ձեռք բերել հավասար թվով կանանց եւ տղամարդկանց հետ կարմիր, սպիտակ աչքերով. Եթե մենք ստանում ժառանգ է տղամարդու սպիտակ աչքերով եւ կարմիր աչքերով իգական, դուք ստանում եք հավասար թվով արու եւ էգ կարմիր աչքերով. Այսպիսով, արական phenotype է ռեցեսիվ դիմագիծ դրսեւորվում է ավելի հաճախ, քան կանանց: Սա ստիպում է այն եզրակացության, որ գենը աչքի գույն գտնվում է X քրոմոսոմի, որը նշանակում է, որ ժառանգությունը աչքի գույնի Drosophila - ժառանգություն հատկանիշներով, զուգորդված հատակին:

Կոնկրետություն կապված է ժառանգության հատակին

Sex կապված ժառանգութիւնը ունի որոշակի հատկանիշներ: Նրանք կապված են այն բանի հետ, որ Y- քրոմոսոմ իրականացնում է փոքր քանակությամբ գեների քան X քրոմոսոմի: Այնպես որ, շատ գեների, որոնք տեղակայված են X քրոմոսոմի, որը տեղի է ունեցել տղամարդկանց մարմնի, ոչ alleles վրա Y- քրոմոսոմ: Հետեւաբար, ցանկացած ռեցեսիվ գենը, որը ստացվում է X քրոմոսոմի չի կարող լինել allelic գենը է Y chromosome, ինչը նշանակում է, որ այն անպայման կհայտնվի phenotype.

Այն պետք է բացատրել, որ վերը նշված. Allele մի ձեւ է մեկ գենի. Allele կարող է լինել երկու հիմնական տեսակի `մի գերիշխող է եւ հեռացվող: Այս դեպքում, գերիշխող allele է գենոտիպից պարտադիր դրսեւորվում phenotypically եւ հեռացվող, միայն այն դեպքում, եթե այն ներկայացված է homozygous վիճակում: Օրինակ, դուք կարող է առաջացնել ժառանգությունը աչքի գույն մարդկանց. The գույնը կախված է գումարի melanin է iris ԳՈՒՆԱՆՅՈՒԹԵՐԻ: Եթե մելանինը փոքրիկ աչքերը կլինի վառ, եթե մի բան, մութ: Այս դեպքում, քանի որ մութ աչքի գույնի դոմինանտ allele պատասխանատու է, եթե նա ունի գենոմի, որ երեխան պետք է լինի շագանակագույն աչքերով. Կարեւոր չէ, թե արդյոք երկու գեները գերիշխող կամ հեռացվող մեկ, այսինքն, թե արդյոք երեխան հիմքով homo- կամ Հետերոզիգոտ. Բայց կապույտ աչքերը, համեմատաբար «երիտասարդ» մուտացիա, որը վերահսկվում է հեռացվող allele: Բոլոր կապուտաչյա մարդիկ կրողներ են երկու հեռացվող alleles, այսինքն `homozygous համար հիմք աչքերի գույնը: Գերիշխող գենը, քանի որ ակնհայտ է իր անունով, գերիշխում է ռեցեսիվ, եթե մեկ երեխա գենոմի մի գենի, որը կարգավորում է գույնը ծիածանաթաղանթ, գերիշխող, հեռացվող allele չի կարող արտահայտել իրենց phenotypically:

Սակայն, սեռական քրոմոսոմները այս դեպքում տարբեր են: Տղամարդկանց Y քրոմոսոմ տարբերվում է X քրոմոսոմի իրենց չափի ու ձեւի: դա, իրոք, կարծես, ոչ խաչ, ինչպես մնացած է chromosome, իսկ նամակը Y. Հետեւաբար, որոշ գեների, որոնք գտնվում են դա ցույց կտա, եթե նույնիսկ այնտեղ կլինի միայն մեկ հեռացվող պատճենել: այս սեռի կապը տարբերվում է այլ տեսակի ժառանգութեան:

X-կապված հեռացվող հիվանդություն

Sex կապը, այն է, մեծ նշանակություն ունի բժշկական գենետիկայի, քանի որ ներկա պահին կան մոտ երեք հարյուր հեռացվող գեների, որոնք տեղայնացված է X քրոմոսոմի եւ առաջացնել գենետիկական հիվանդություններ: Նման հիվանդություններ են հեմոֆիլիայով, միոպաթիա, մկանային դիստրոֆիա, իխտիոզ, փխրուն X քրոմոսոմի համախտանիշ hydrocephalus, եւ շատ այլ հիվանդություններ:

Sex կապված ժառանգություն մարդկանց կատարվում է հետեւյալ կերպ. Եթե աննորմալ գեն, որը գտնվում է մեկը X քրոմոսոմների մի կնոջ, նրա դուստրերը ստանալ կեսը ու կես որդիների: Այս դեպքում, աղջիկը, որի գենոմի էր արատավոր chromosome, դառնալ կրողներ հիվանդության:-ի phenotype մուտանտի գենի չի ազդել, քանի որ աղջիկը ստանում է նորմալ X քրոմոսոմի հորից: Բայց տղան տառապում է հիվանդությամբ, որը պետք է «ստանալ» նրան ժառանգաբար իր մոր, քանի որ գերիշխող allele գենի մեջ Y քրոմոսոմի չի: Այս գործոնը շատ կարեւոր է հաշվի առնել, երբ որոշում է առաջադրանքների սեռի կապված ժառանգութեան.

Ժառանգութիւնը X- կապված հեռացվող հիվանդություն է բավական բարդ բնույթ: Օրինակ, նման հիվանդություն, սովորաբար միջեւ հարազատների հիվանդի, որը հայտնաբերվել է մորեղբայրը եւ զարմիկների, ով ծնվում են մոր քույրերի.

Dominatnye X- կապված հիվանդություններ

Այդ հիվանդությունները կարող են առաջանալ երկու սեռերի. Մեկը կարող է վկայակոչել օրինակներ այդպիսի ժառանգության սեռի կապված, քանի որ hypophosphatemic ռախիտ եւ մուգ ատամի էմալի:

Տառապում X-կապված գերիշխող խանգարման կանանց միշտ երկու անգամ ավելի են, քան տղամարդիկ: Հիվանդ կին մի հավանականության 50% հերթին փոխանցում հիվանդությունը իրենց երեխաների եւ հիվանդ մարդուն միայն դուստրեր:

Մեկ - մեկ, սեքս կապված ժառանգութիւն Այն կարելի է դիտարկել համեմատաբար հազվադեպ հիվանդություններով, որոնք մահացու արական պտուղների, որպեսզի կանայք մեծացնում է հավանականությունը ինքնաբուխ abortion մասին:

Կարող է առաջացնել անսահման ժառանգության օրինակներ, սեքս կապված: Թող այնպիսի հիվանդություն, ինչպես միզուղիների ԳՈՒՆԱՆՅՈՒԹԵՐԻ կամ melanoblastoz Bloch-Sultsberga: Միզուղիների ԳՈՒՆԱՆՅՈՒԹԵՐԻ հայտնաբերվել է միայն կանանց: մահացու գեն է տղամարդկանց պտղի. Մարմնի աղջիկներին տառապող այս հիվանդության, կան rashes ձեւով փուչիկները. Այն բանից հետո, չմտածված գնալ, մաշկի պիգմենտացիան բնորոշ են ձեւով լակի եւ eddies: 80% - ը հիվանդների, կան նաեւ այլ խախտումներ: արատների ուղեղի զարգացման եւ ներքին օրգանների, աչքերի եւ skeletal համակարգի.

hemophilia

Կան մի շարք ժառանգական հիվանդությունների, հայտնաբերվել են միայն մեկ սեռի. Որպես օրինակ, թե ինչ է սեռական Կարման, hemophilia գրեթե ամեն դասագիրք: Hemophilia մի հիվանդություն է, որի արյունը չի թանձրացնել. խնդիրները շատ նվիրված են հեմոֆիլիայի հետ սեռական հղված ժառանգութեան: Դուք կարող եք ասել, որ սա գրեթե դասագրքային օրինակ. Չնայած այն հանգամանքին, որ hemophilia հազվադեպ, նրա գոյությունը հայտնի է գրեթե բոլորին: Սա զարմանալի չէ, դա մեծապես պայմանավորված ընթացքը Ռուսաստանի պատմությանը: Նա տառապել է թագավորի ժառանգը Նիկոլայ II Tsesarevich Ալեքսեյ:

Նույնիսկ մի փոքր cut միեւնույն ժամանակ, կարող է առաջացնել ծանր արյան կորուստը: Սակայն, վտանգ է ոչ միայն արյունահոսություն տեսողություն ունեցողների հետ կապված մաշկի ամբողջականության. Լուրջ սպառնալիք է կյանքում հիվանդների intraenteric, intracranial hemorrhage, եւ կոկորդի, ինչպես նաեւ արյունահոսություն է հոդերի. Այս դեպքում, haemophilia անբուժելի: հիվանդները ունեն կյանքի ընթացքում ընդունելու համարժեք թմրանյութեր, որոնք չեն բնութագրվում են բարձր արդյունավետության մասին.

Մի կանայք տառապում haemophilia.

Շատերը սխալմամբ կարծում են, որ կանայք չեն տառապում հեմոֆիլիայի: Սակայն, դա այդպես չէ, որ արդար սեռից, նույնպես, տառապում է այդ սարսափելի հիվանդությամբ. Սակայն, դա տեղի է ունենում շատ հազվադեպ: Շատ ավելի հաճախ, կանայք կրողներ են գենի որ կանխորոշում է հիվանդությունը:

Որ կինը-կրողը մեկի սեռական քրոմոսոմների ունի ռեցեսիվ գենը կանխորոշելու incoagulability արյուն: Եթե կա մի գենոտիպը գերիշխող allele այս գենի, այդ հիվանդությունը չի դրսեւորում: Սակայն, եթե մի կին ունի մի տղայի, որը մտնում է ռեցեսիվ գենը, նա կհայտնի հեմոֆիլիայով. Բայց պետք է hemophilia տեղի է ունեցել աղջիկների պետք է կին փոխադրողների գենի ամուսնացած էր մի մարդու հետ, հեմոֆիլիայի (բայց նույնիսկ նման պայմաններում, հավանականությունը ծննդյան մի աղջկա կլինի հավասար է 25%): Նման դեպքեր հազիվ նկատվում, առաջին հերթին, hemophilia գենը շատ հազվադեպ, եւ երկրորդը, մարդիկ տառապող այս վտանգավոր հիվանդության հազվադեպ գոյատեւել վերարտադրողական տարիքում:

Իմաստը ատրիբուտները ուսուցողական սեքս կապ

Հետաքննությունը, ինչպես գնում ժառանգություն սեռի կապված հատկություններ մեծ նշանակություն ունի մարդկության համար: Դա պայմանավորված է հիմնականում նրանով, որ սեքս-կապված ժառանգած բազմաթիվ հիվանդություններ, այդ թվում `վտանգավոր է մարդու կյանքի համար: Հնարավոր է, որ ապագայում այն պետք է կարողանանք ստեղծել նորարարական միջոցներ բուժման այնպիսի հիվանդություններ, որոնց հիման վրա ազդեցությունների անմիջականորեն վրա մարդկային գենոմի, որը հանդիսանում է փոխադրողը է պաթոլոգիական allele: Բացի այդ, նման հետազոտություն խաղում մեծ դեր է զարգացման գործընթացների արագ ախտորոշման սեռի կապված հիվանդությունների. Սա հատկապես կարեւոր է այն հիվանդությունները, որոնք կապված են metabolic խանգարումների: Ավելի վաղ եք սկսել բուժումը, այնքան ավելի հաջող կկարողանան հասնել:

Գենետիկա կարեւոր տեղ է զբաղեցնում մարդու կյանքում: Ի վերջո, այս գիտությունը կարող է բացատրել, թե ինչպես գործառույթը մարդու գեների, այդ թվում նրանք, որոնք պաթոլոգիական նշաններ. Կա մի խումբ ախտանիշներից պայմանավորված է ժառանգաբար որը սեռական քրոմոսոմների: Որն է սեքս-կապվում ժառանգութիւն. The սահմանումը նշվում է, որ փոխանցման նշաններով, որի համար պատասխանատու գեների, որոնք գտնվում են սեռական քրոմոսոմների: