Դաունի սինդրոմով: ախտանշաններից հղիության ընթացքում, պատճառների

Յուրաքանչյուր երեխա, անկախ նրանից, թե այն խնդիրները, որոնք կարող են առաջանալ, պետք է սիրել եւ փայփայել են իրենց ծնողներից: Այս հոդվածում ես ուզում եմ խոսել այն մասին, թե ինչպես է հղիությունը երեխային Դաունի սինդրոմով եւ ինչ դժվարություններ, դուք կարող եք զգալ:

Մի քանի խոսք հիվանդության

Այդ հիվանդությունը ստացել է իր անունը, ի պատիվ բժշկի, ով հարցաքննէին զինք, - Dzhon Lengdon Down. Medic սկսեց իր աշխատանքը հեռավոր 1882, որի արդյունքները հրապարակվել է 4 տարվա ընթացքում: Ինչ մենք կարող ենք ասել, որ մեր հիվանդության. Այնպես որ, դա մի պաթոլոգիա է, որ ունի քրոմոսոմային բնույթը կա մի ձախողում է գործընթացին բջջային բաժնի. Գիտնականները ցույց են տվել, որ երեխաները ծնվում Դաունի սինդրոմով, կա լրացուցիչ, 47-րդ քրոմոսոմի (առողջ մարդկանց, յուրաքանչյուր բջջային ունի 46 քրոմոսոմները, որոնք կրում կարեւոր գենետիկ տեղեկատվություն): Եթե մենք ասում ենք, պարզապես, մարդիկ այս ախտորոշմամբ համարվում են մտավոր հետամնաց (չնայած, որ չեն կոչուելու, ըստ բարոյական եւ էթիկական ստանդարտները):

փաստեր

Հիմնական փաստեր մասին հիվանդության:

1. Դաունի համախտանիշ է հղիության հավասարապես ազդում են տղաներ եւ աղջիկներ:
2. Վիճակագրությունը: 1100 առողջ երեխա է ծնվել 1 երեխային այս համախտանիշի.
3. Մարտի 21 - համերաշխության օր մարդկանց հետ, ովքեր ունեն Դաունի սինդրոմով: Հետաքրքիր է, որ այդ օրը պատահական չէր ընտրված: Ի վերջո, պատճառը հիվանդության - trisomy քրոմոսոմ 21 (21 թվից, սերիական համարը ամսվա 3).
4. Մարդիկ այս ախտորոշմամբ կարող է ապրել մինչեւ 60 տարի ժամկետով: Եւ շնորհիվ ժամանակակից նոու-հաու մի վիճակի է ծախսել բավականին նորմալ լիարժեք կյանքով (նրանք գիտեն, թե ինչպես պետք է կարդալ, գրել, հասարակական կյանքին մասնակցելու):
5. Այդ հիվանդությունը չունի սահմաններ կամ ռիսկի խմբեր: Այդպիսի երեխան կարող է ծնվել մի կնոջ, անկախ կրթության մակարդակից, սոցիալական դիրքի, գույնի կամ առողջական վիճակի.

պատճառները

Մենք համարում ենք, հետագա Թեման `« Դաունի սինդրոմը: ախտանիշներ հղիության ընթացքում: »: Ինչ պատճառներ կարող է նպաստել այս հիվանդության. Այնպես որ, ինչպես արդեն նշեցինք, որ այն պատասխանատու է ամբողջ լրացուցիչ 47-րդ քրոմոսոմի: Բոլոր գործընթացները, որոնք տանում են դեպի առաջացման համախտանիշի պետք է տեղի ունենա ժամանակ ձեւավորման ներարգանդային պտղի ժամանակ բջջային բաժնի. Ժամանակակից փորձագետներն ասում են, որ դա պատահական քրոմոսոմային մուտացիաները, որոնք չեն կախված արտաքին գործոններից:

ռիսկի խմբեր եւ վիճակագրություն

Ռիսկը Դաունի համախտանիշի հղիության տատանվում է տարբեր խմբերի կանանց:

1. 20-25 տարի: Այս դեպքում ախտանիշ է երեխայի հավասար է 1/1562:
2. 25-35: Վտանգը ավելանում: 1/1000:
3. 35-39: 1/214:
4. Հին է, քան 45 տարի է: Ռիսկն այնքան, որքան հնարավոր է մեծ. Այս դեպքում, 19 մանուկներին երեխա է ծնվել Դաունի սինդրոմով:

Ինչ վերաբերում է հայրիկ, այստեղ բժշկական բացահայտումները չեն, քանի որ պարզ է. Սակայն, շատ փորձագետներ ասում են, որ մի մեծ հնարավորություն է հասկանալ «Արեւորդի» հասանելի է հայրերի տարեկանից բարձր 42 տարիների ընթացքում:

թեստեր

Ժամանակակից գիտնականները հորինել են հատուկ թեստեր, որի միջոցով դուք կարող եք վերացնել վտանգը Դաունի համախտանիշի հղիության. Այս դեպքում է, որ կինը պետք է պատասխանել հետեւյալ հիմնական հարցերը:

1. Տարիք:
2. Ազգային պատկանելիություն:
3. Վատ սովորությունների (ծխել):
4. մարմնի քաշը:
5. Ներկայությունը շաքարախտի mellitus.
6. Թիվն հղիությունների.
7. Հայեցակարգը: Արդյոք IVF կարգը օգտագործվում էր:

Սակայն, դա արժե ասել, որ շնորհիվ միայն մեկ փորձնական ծրագրի վերացնել վտանգը, որ մանկական հիվանդության սինդրոմը չի կարող լինել հարյուր տոկոսով: Որպեսզի դա անել, օգտագործել լրացուցիչ միջոցներ:

Ինչպես կարող եմ իմանալ:

Մենք շարունակում ենք հետագա քննարկման թեման «Դաունի սինդրոմով: ախտանիշներ հղիության ընթացքում:»: Ինչպես արդեն վերը նշվեց, այս պաթոլոգիայի ունի գենետիկ բնույթ է կրում: Հետեւաբար, դուք կարող եք իմանալ, թե այդ մասին այն ժամանակ, երբ երեխան գտնվում է ընթացքի մեջ պտղի զարգացման: Թե ինչպիսի հետազոտությունների, այս դեպքում կլինի համապատասխան.

1. ԱՄՆ-ը: Որ առաջին անգամ պետք է իրականացվի ընկած ժամանակահատվածում, 11-ից 13-շաբաթվա ընթացքում: Նման դեպքում կուսումնասիրվեն nuchal մորթեցին, որ կդարձնի, որ հնարավոր է ասել, որ, եթե կա պաթոլոգիա երեխայի (է ուլտրաձայնային կարելի է տեսնել անգամ գերազանցումը կամ թույլատրելի վզի հաստությունը տարածքում ավելի քան 3 մմ)
2. Վերլուծությունը մոր արյան մեջ: Որպեսզի դա անել, պետք է անցնել արյուն է երակային. Եթե կա աննորմալություն է պտղի, մայրը պետք է վերերկրյա մակարդակները բետա-կատարման ստորաբաժանման hCG (դա կլինի ավելի քան 2 Mohm):
3. Վերլուծություն պլազմայի. Ռիսկը ունենալու ապագա երեխայի համախտանիշ կարող է լինել այն դեպքում, եթե բաղադրիչը Papp-A Mom պակաս, քան 0.5.

Այն պետք է նշել, որ այս ուսումնասիրությունը, որը կոչվում է «համակցված ցուցադրություն հարգը» (կամ առաջին սկրինինգի): Միայն համադրությամբ կարող է արդյունք տալ, որոնք ճիշտ է 86%:

լրացուցիչ հետազոտություններ

Այնպես որ, Դաունի համախտանիշ, ախտանշանները հղիության. ԱՄՆ - որպես մեթոդի ուսումնասիրության որոշման կայացման համար մի հստակ ախտորոշում է, պարզապես բավարար չէ: Եթե առաջին ցուցադրություն ցույց է տալիս, որ երեխան ունի խնձորօղի, որ սպասողական մայրը պետք է բժշկի կարող խորհուրդ տալ գնալ մեկ այլ ուսումնասիրություն (այն պետք է այն դեպքում, որ տիկինը պատրաստվում է որոշում են աբորտ). Այն transcervical amnioscopy: Ընթացքում այս ընթացակարգի, Քորիոնիկ villus նմուշները վերցվում են, որը կարող է գնալ լաբորատորիա մանրակրկիտ բուժում: Արդյունքները այս դեպքում այն է, 100% ճիշտ են: Կարեւոր կետ այս ընթացակարգը կարող է վտանգավոր լինել երեխայի կյանքում, այնպես որ որոշում է, ծնողները պետք է ուշադիր մտածել այս մասին: Բժիշկները ստիպում է մի կին այս ուսումնասիրության չի կարող:

երկրորդ ցուցադրություն

Մենք ուսումնասիրում ավելի Թեման `« Down սինդրոմի: ախտանիշներ հղիության ընթացքում: »: Այնպես որ, կարեւոր պահին տանում երեխային կլինի նաեւ երկրորդ ցուցադրություն: Այն անցկացվում է երկրորդ եռամսյակի միջեւ 16 եւ 18-րդ շաբաթ հղիության. Ախտանիշներ են սինդրոմ ին ուսումնասիրության արյան մոր `

1. HCG Mom 2 վերեւում.
2. AFP մակարդակներում Ստորեւ 0.5 Mom.
3. Անվճար estriol պակաս 0.5 Mom.
4. Inhibin A - 2 Mom.

Նաեւ կարեւոր է լինելու ուլտրաձայնային ախտորոշում:

1. Մրգային չափը փոքր է, քան նորմալ է.
2. Կրճատումը կամ բացակայությունը քթի ոսկրային մի երեխայի:
3. Որ կրճատել է femoral եւ humeral ոսկորների.
4. Վերին ծնոտի ուլիկ չափը կլինի ավելի փոքր, քան նորմալ է.
5. Դա կլինի մեկ զարկերակը փոխարեն երկուսը umbilical լարը երեխայի.
6. Որ միզապարկի պտղի կավելանա.
7. Երեխան հաճախ արագ սրտի փոխարժեքը նկատվում:
8. Կինը կարող է լինել ջրի սակավությունը: Կամ ամնիոտիկ հեղուկ կարող է ընդհանրապես բացակայում:

դադարեցման հղիության

Թե ինչ բան դուք պետք է իմանա կանանց, ովքեր քննարկում են թեման «Դաունի սինդրոմով: ախտանիշները հղիության?" Այսպիսով, անկումը վիժեցման ոք չի կարող: Սա պետք է լինի լավ է հիշել. Բժիշկը կարող է միայն խորհուրդ տալ հետեւյալը.

1. Դադարեցման հղիության եւ ազատվել պտղի հետ պաթոլոգիայի:
2. Ծննդաբերում, անկախ նրանից, թե ինչ, որ երեխան հատուկ կարիքներով (այս դեպքում պետք է ոչ միայն ավելի շատ իշխանություն, այլեւ միջոցներ):

Որոշելը, թե ինչպես կզարգանան իրադարձությունները, հետագա, բացառապես երեխայի ծնողները.

Օգտվողի մոր

Այնպես որ, Դաունի համախտանիշ: Նշաններ հղիության, այսպես ասած, միայն մի բանի մասին, որը բնորոշում այս հիվանդության, առկա են: Ինչու ես զգում ընթացքում հղիություն է երեխայի հատուկ մասին սպասողական մոր. Ոչ մի արտասովոր բան: Արտաքին վիճակի եւ առողջության կնոջ բացարձակապես ոչ մի ազդեցություն: այսինքն ամեն ինչ, որ տեղի է ունենում այլ հղի կլինի իմ մոր, որ դեռ չծնված երեխան է պաթոլոգիա: Այնպես որ, միայն մեկը նրանց արտաքին տեսքի կամ ներկայությամբ որոշակի ախտանիշներից մի կին չի կարող ասել, թե արդյոք իր երեխային շեղումների:

հավանականություն

Հետագա հաշվի առնելով այնպիսի պաթոլոգիա որպես Դաունի սինդրոմով: Հղիության ընթացքում, հատկապես, եթե դուք ցանկանում եք տեղադրել մի կոնկրետ ախտորոշումը, շատ ծնողներ հետաքրքրված են: Եթե երեխան ծնվել է պաթոլոգիայի, կա որեւէ հնարավորություն ունենալու երկրորդ երեխային առանց շեղման? Գոյություն ունեն երկու տարբերակ:

1. Եթե երեխան տիպիկ երեք անգամ քրոմոսոմի 21 հավանականությունը հետագա հղիության հետ նույն պաթոլոգիայի `1%:
2. Եթե այն ժառանգել է մայրը կամ հայրը translocation ձեւով, հավանականությունը բարձր է: Սակայն, հստակ թվեր չունեն բժիշկներին:

Oh երեխան

Թերեւս ոչ բոլորը գիտեն, որ երեխաների հետ այս անկարգությունները կոչվում է «արեւային երեխաներին»: Նման մարդկանց կա մտավոր հետամնացություն (տարբերվում է մեղմ է ավելի բարդ ձեւերի): Բայց սա չէ մի նախադասություն. Շնորհիվ ժամանակակից ուսումնական ծրագրերի եւ զարգացման գիտնականների, այդպիսի երեխաները կարող է հանգեցնել շատ նորմալ կյանքով: Եթե արել է ճիշտ, որ երեխան ոչ միայն կարող է, այլեւ միանգամայն կարող է սովորել, թե ինչպես պետք է գրել, կարդալ: Այս երեխաները, ինչպես բոլորի ուրիշ, ցանկանում է «դուրս գալ», քայլել, նայում ինչ - որ բան նոր է, պայծառ ու գեղեցիկ. Մեծ քաղաքներում կան հատուկ կենտրոններ, որտեղ երեխաների հետ ունեցող նման ախտորոշում են զբաղվում: Կան նույնիսկ որոշ դպրոցներ հիվանդների հետ, Դաունի սինդրոմով: Անկասկած, այն անձը, որ ախտորոշումը երբեմն չի կարող անել առանց օգնության, դա անհրաժեշտ է հիշել, որ: Հետեւաբար, եթե պտուղը հայտնաբերվել Դաունի սինդրոմ հղիության ընթացքում, ծնողները պետք է ուշադիր կշռել կողմ եվ դեմ է, որպեսզի ճիշտ որոշում: