Ախտանիշեր Դաունի համախտանիշի հղիության. Մեթոդներ հայտնաբերման Դաունի համախտանիշի հղիության

Առաջին նշանները ծնված երեխաների հետ այս շեղման, իսկ 1866, նկարագրեց գիտական անգլիացու Dzhon daun: Իսկ առողջ baby - 46 քրոմոսոմ, իսկ ով ունի Down Syndrome - Սա 47. Իսկ դա խոչընդոտում է ֆիզիկական եւ հոգեկան զարգացմանը նորածնի.

Պատճառները երեւույթի

Փորձագետներ Առողջապահության համաշխարհային կազմակերպության գտել է, որ աշխարհը ծնվել է այս անոմալիա 700-800 ամեն երկրորդ երեխայի. Այս թիվը, միշտ տարբեր երկրներում տարբեր climates, ամենայն սոցիալական շերտերի:

Այն նաեւ նկատել է, որ նման ձախողումը տեղի է ունենում գենետիկական մակարդակով, անկախ նրանից, թե ինչպիսի ապրելակերպի են մայրեր եւ dads. Դա չի ազդում նրանց առողջության անելիք չունի, ոչ էլ սովորություն, ոչ մակարդակը մշակույթի եւ կրթության:

Եւ ինչ որ գործարքը:

Շատ պատճառը անոմալիաների հայտնաբերել են շատ ավելի ուշ, միայն 1959 թ. Դա արեց Zherom Lezhen Ֆրանսիայի մանկաբույժին. Ետեւում նրան, ի դեպ, մի շարք ավելի քան մեկ բացումը սխալ կողմում քրոմոսոմների: Նրա խոսքով, ցանկացած դեպքում, չի կարող հավանություն abortion մասին: Դաունի համախտանիշ, քանի որ նա մտածում է, չէ դատավճիռ ծնողների համար: Պատշաճ խնամքի եւ բուժման համալիրում, նույնիսկ այդ երեխաները կարող են դառնալ արդյունավետ հասարակության անդամներ:

Այնպես որ, այն ժամանակ Միաձուլման ձու եւ Սերմի կարող է առաջանալ chromosome: Կա հավանականություն, որ դա կառաջացնի Դաունի: Եւ մեղադրել, քանի որ նրանք ասում են, մամ: Ի վերջո, 90% դեպքերում, իսկ երեխան ստանում է լրացուցիչ քրոմոսոմի է նրանից: Իսկ Հռոմի Պապի միայն 10% դեպքերում:

Տարիքը մոր

Պարզվել է նաեւ, որ եթե կա ռիսկի ունենալու է հիվանդ երեխա, դա ուղղակիորեն կապված է տարեկանում նոր մայրերի. Եթե սպասողական մայրը չէ 25 տարի է, որ ռիսկ: 1 հարաբերությամբ 1400 Եթե այն 30 - է 1-ից 1000 Սակայն 35 տարի է, որ շանսերը ունեցող ազդեցության ենթարկված երեխային են աճել, նույնիսկ ավելի, - 1-ից 350 '42 - դա 1-ից 60. 49 - կա 1 ից 12:

Բայց ահա պարադոքս. Ի դեպ, երիտասարդ կանայք Down սինդրոմի հղիության ընթացքում, նշանների որի բոլոր օրենքները գենետիկայի չպետք է առաջանալ, կա շատ ավելին. Ի վերջո, այն տարեկան հասակում 20-35 տարիների ընթացքում, եւ ծննդաբերում են ավելի հաճախ, քան 50 Ստացվում է, որ 80% - ը բոլոր ներքեւ զավակներից ծնել մորս 35:

Հռոմի Պապը եւ տատիկը

Հետազոտողները նաեւ ասում են, որ մենք չպետք է անտեսել, որ հոր տարիքը, եւ որ ամենակարեւորն է, ավելի ու տատը (հղի մայրեր): Սա վերաբերում է, թե որքան նա իրեն էր ծննդյան մասին իր դստերը:

Հետազոտությունների վրա սահմանման Դաունի համախտանիշի հղիության թույլ են տվել փաստել, որ տարիքը տատի, երբ նա դարձել է հղի, ազդում շատ. Իսկ ավելի ուշ, այն սկսեց gestate երեխային, այնքան մեծ է վտանգը, որ «ներկա» են ժառանգներին Դաունի սինդրոմով:

Եւ այս ռիսկի աճել է 30% յուրաքանչյուր տարվա, ով բաց է թողել կնոջը տալով ծնունդը չէ ընդամենը երեխա:

Ախտանիշեր Դաունի սինդրոմի հղիության կարող է առաջանալ, եւ եթե ամուսինների, ինչպես նաեւ սերտորեն կապված ամուսնությունը. Սա հանգեցնում է մի շարք այլ լուրջ հիվանդությունների:

Իհարկե, այդ որոշումը պետք է ունենալ երեխա, սակայն ցանկություն է կնոջ `ազդված այլ պայմանների, այդ թվում սոցիալական: Բայց փաստը մնում է փաստ.

ազգային պատկանելիություն երեխան

Ինչ վերաբերում է արտաքին նշանների է տարբերակել մորթեցին կամ չափահաս, ապա, ծանրաբեռնված ավելի քան գենի. Մենք նայում, թե ինչպես արտաքուստ դրսեւորվում Down սինդրոմի. Ախտանիշեր հղիության, տվյալ դեպքում `ուշադրության չի վերցնելու:

Նախ, մի հարթ դեմքը թեք աչքերով. Եւ նրանք խայտաբղետ shell, ծիածանը. Շուրթերը երեխայի լայն լեզուն - նաեւ, բացի այդ, մի բարակ, ունի երկայնական ակոս խորը: Երկրի ղեկավարը ձեւ է կլոր, նրա ճակատն մի նեղ, sloping. Ականջները վերեւում կրճատվել:

Հիմա մազերով. Նրանք հազվադեպ են եւ մեղմ. Ուղիղ. Ցածր ցած է պարանոցի մի գծի աճի:

Մի քանի այլ ձեւեր ձեռքերը, ոտքերը. Այնպես որ, խոզանակ եւ ոտքով - կարճ եւ լայն. Pinky - ծուռ. Դա ընդամենը երկու grooves համար կռում: Եւ իր ձեռքում, - պարզապես մեկ:

Ատամները աճում պատշաճ. Heaven է ձեր բերանը - բարձր. Փոփոխություններն այնտեղ եւ ներքին օրգանների. Հատկապես սրտի եւ փորը:

արեւային երեխաները

Սակայն, չնայած արտաքին unattractiveness, նրանք կոչվում են «արեւային մանուկներին»: Ինչպես ասում են, կա արծաթե երեսպատում: Քանի որ այդ տատանումները գենետիկական բնույթից, ովքեր ծնվել Դաունի համախտանիշով մի շատ հատուկ բնույթ. Նրանք միշտ ժպտում, նրանք նման ծիծաղելի, չեն ուշադրություն դարձնել, դժգոհությունների հասցված նրանց վրա: Այն երեխաները, որոնք շատ քնքուշ, խիստ կապված է իր ծնողների, եղբայրների եւ քույրերի հետ, ողջունելով հարեւաններին: Բայց միջավայրը առավել հաճախ սահմանվում են նրանց չար, շատ ագրեսիվ:

Բարդությունը եւ այն փաստը, որ իրենց սեփական նրանք են անօգնական. Անհնար է հոգ տանել իրենց. Նրանք միշտ պետք է babysitter, որոշ խնամակալի. Սրտի հիվանդություն , գումարած երիկամների հիվանդությունները - բնորոշ հիվանդություն. Այս պատճառով է, որ նրանք սովորաբար չեն ապրում, շատ երկար:

Կանայք ի վիճակի ուշադրություն հրավիրել հնարավոր նշանների Դաունի համախտանիշի հղիության. Դա կլինի հետագայում թույլ կտա պատրաստել է նախապես եւ մտավոր հաշտվել փաստը.

ախտորոշումը շեղումների

Գրեթե ցանկացած կլինիկան կարող է իրականացնել հետազոտություններ բացահայտել Դաունի սինդրոմ է հղիության. Եւ նրա բժիշկները առաջարկում է, որպեսզի բոլոր նրանց, ովքեր սպասում է երեխային, առանց բացառության:

Ընդ որում, խիստ ժամանակ - 14 - ից մինչեւ 18 շաբաթ: Այս անգամ, անել այսպես կոչված, «երեք փորձություն». Ըստ այդ արդյունքների, արդեն իսկ կարող է տեսնել, որ ինչ - որ բան սխալ է, եւ դրանով իսկ որոշելու է ոչ միայն Down սինդրոմի, բայց որոշ այլ շեղումները ճիշտ զարգացման համար պտղի:

Նաեւ իրականացնել տարբեր եւ բավականին բարդ արյան թեստեր. Եւ արդյունքները կարող է աճել կամ նվազել կատարումը. Եւ ոչ միայն այն պատճառով, որ գենետիկական փոփոխությունների: Հետեւաբար, որպեսզի նման մինի-ուսումնասիրությունը կին պետք է միայն պրոֆեսիոնալ. Առավել եւս, որ այն բանից հետո, սա ենք ավելացնել դեռեւս պահանջում է ԱՄՆ տվյալները:

Ընդլայնված - ԱՄՆ-

Բայց այդ արդյունքները շատ կարեւոր են: Հետո նրանք հայտնաբերել են հատուկ առանձնահատկությունները Դաունի համախտանիշով հղիության. Սակայն, դա դեռ վերջը չէ: Նրանք չեն կարող լինել 100% հուսալի. Դա հավանական է, որ բժիշկը սխալ, կամ դա տեղի է ունեցել այն պատճառով, որ արատ, ինչ-որ աղմուկ է մեքենայի. Կամ, ավելի անսովոր, օրինակ վկայում հենց անհատական հատկանիշները զարգացման շրջանակներում մոր կատարելապես առողջ baby!

Բժիշկները գիտեն, որ դուք պետք է նայենք ավելի ու ընդլայնել տարածքը nuchal translucency է պտղի, եւ հնարավոր անկարգությունների ոսկորները քթի. Բայց դուք կարող եք տեսնել այն ամենը մի որոշակի ժամանակ: հղիությունը միջեւ 11 եւ 14 շաբաթ: Հակառակ դեպքում, ապա այդ արդյունքները կորցնում են իրենց ախտորոշիչ արժեքը:

Յուրաքանչյուր փուլը ուսումնասիրության պետք է իրականացվի բարձր որակավորում ունեցող բժիշկ, փորձառու բժիշկ, նույնիսկ ace իրենց դաշտում. դա անհրաժեշտ է վերացնել սխալները,!

Կան ուսումնասիրություններ, - գենետիկական. Բայց նրանք խորհուրդ են միայն կանանց համար, ովքեր ավելի քան 35 տարեկան է: Եթե, իհարկե, «եռակի փորձություն» է տվել աղքատ արդյունքներ, եւ ultrasonography խախտումներ:

Խորհրդակցություն բժիշկների, այդ թվում `մի գենետիկայի, կառաջարկի հղի եւս մեկ ուսումնասիրություն: Օրինակ, վերցնել մի կտոր պտղատու հյուսվածքների եւ զննել իր շարք chromosomes. Բայց դա ռիսկային. Ի վերջո, դա անհրաժեշտ է ստանալ ասեղ մեջ արգանդի. Իսկ եթե այն սկսվում է արյունահոսություն է վտանգ անհաջողություն կամ պտղի ստանում է ցավում:

Ահա թե ինչու է նման դժվար որոշում, թե արդյոք պահել հղիությունը հետո Դաունի սինդրոմով տանում է կնոջը իրեն:

Եթե շեղումը հայտնաբերվել

Բայց այստեղ, բոլոր մանիպուլյացիաների ավարտվել են, բոլոր թեստերը կատարվում են: Եւ կինը վախի սպասում է վերջնական արտադրանքի. Ավաղ, նշանները Դաունի համախտանիշի հղիության հաստատեց.

Եւ այժմ դա անհրաժեշտ է մտածել այն մասին, թե ինչպես պետք է գործել: Է դադարեցնել հղիությունը , թե շարունակել. Եթե կինը որոշել է, որ աբորտ, ապա ամեն ինչ պարզ է: Նշանակված օրը, որ պտուղը կհեռացվեն: Բայց եթե նա դեռ ուզում է ունենալ երեխա, անկախ նրանից, թե ինչ է, ապա նրա համար առողջական վիճակի կլինի դիտեցին շատ ուշադիր. Համար ավելի շատ որոգայթներ հետ կապված մոր առողջության, երեխայի, եւ ցանկացած բարդությունների: Օրինակ, հղիությունը դեռ կարող է ընդհատվել երկար մինչեւ վերջնաժամկետը: Կամ, ասենք, որ տղան պետք է վաղաժամ, նույնիսկ ավելացնել խնդիրներ իր առողջության համար:

Նման կանայք ուղարկվում են հիվանդանոց: Է պահպանել: Դիտարկելու սահմանված ուղղիչ թերապիա. Եւ երբ հարմար պայմանները հեռանալ, ապա պարզել, թե արդյոք պտուղը սրտի արատ, որը նա նկատի ուներ, եւ ինչ միջոցներ ծնվելուց անմիջապես հետո, կարող է ձեռնարկել: Հնարավոր է, որ երեխան ապրելու է թերությունը մի որոշ ժամանակ, ստանալ ավելի ուժեղ, եւ այդ ժամանակ մենք կսկսենք ակցիան իր բարելավման.

Իհարկե, այս ամենը հեշտ չէ, եւ աներեւակայելի դժվար է. Բայց ով գիտի, գուցե այս երեխան կլինի առավել թանկ է ձեր արարած, ուրախություն կյանքի համար.

հետաքրքիր տվյալներ

Անգլիայում, մոտ 10-ից 9 կանայք են խիստ ընդհատել հղիությունը:

ՌԴ-ում ամեն տարի ծնվում է շուրջ 2500 այդ մանուկներին: 85% - ը հղի կանանց եւ նրանց ընտանիքների թողել է հիվանդ երեխային ուղղակիորեն ծննդատանը:

Բայց Սկանդինավիայում դեռ չի արձանագրվել միասնական (!) Դեպքեր մերժման այդ դժբախտ երեխաների: Միացյալ Նահանգները ունի բոլոր 250 ընտանիքների, ովքեր ցանկանում, եւ չեն վախենում որդեգրել է երեխային դաունի սինդրոմով: