Պատճառներն ու ախտանիշեր Դաունի սինդրոմով

Ցած սինդրոմի, ինչպես նաեւ կոչ է արել trisomy 21 - գենետիկ խանգարում, հանգեցնում է ճանաչողական խանգարում. Պաթոլոգիան տեղի է ունենում կեսին մեկի ութ նորածինների. Ախտանիշեր Down սինդրոմի դրսեւորվում են զարգացման ուշացման, որը կարող է լինել մեղմ կամ չափավոր, ձեւավորելով բնորոշ դեմքի առանձնահատկությունները, ցածր մկանային տոնով. Տառապում է պաթոլոգիայի մարդիկ հաճախ ունեն աղիքային հիվանդության, սրտի հիվանդություն եւ այլ խնդիրների.

Պատճառները եւ Down Syndrome

Պաթոլոգիա անունը տրվում է ի պատիվ Langdon Down - բժշկի, ով առաջին անգամ նկարագրված են անկարգություններ 1866. Բժիշկը կարողացել է զանգահարել այն հիմնարար ախտանշանները, բայց պատճառը, որ նա չկարողացավ ճիշտ պարզել պաթոլոգիա: Դա տեղի է ունեցել միայն 1959 թ., Երբ գիտնականները պարզել են, որ Դաունի համախտանիշը գենետիկական ծագում. Յուրաքանչյուր մարդկային բջիջ ընդգրկում է 23 զույգ քրոմոսոմների իրականացնող գեների համար անհրաժեշտ բնականոն զարգացման օրգանիզմի: 23 քրոմոսոմները են ժառանգել միջոցով ձվի է մոր եւ մի զույգ նրանցից կազմում է 23 քրոմոսոմ ժառանգած միջոցով Սերմի իր հորը. Բայց այդպես է պատահում, որ մի երեխա է ծնողի ժառանգում լրացուցիչ քրոմոսոմ: Երբ նա ստանում է իր մոր փոխարեն մեկ chromosome 21-երկուսն են, ընդհանուր առմամբ, (այդ թվում `21-րդ քրոմոսոմի ստացված հոր), նրանք դառնում են երեքը: Սա հանգեցնում Դաունի սինդրոմ:

Ախտանիշեր Down Syndrome

Դրսեւորումն է անկարգությունների տարբերվում են մեղմ է ծանր, բայց մարդկանց մեծ մասը հետ պաթոլոգիայի ունեն բացահայտ արտաքին հատկանիշները: Այսպիսով, արտաքին նշանները Down սինդրոմի ներառում:

• flattened դեմքը, փոքր բերանը եւ փոքր ականջները, կարճ պարանոցի, slanted աչքերը .
• լայն եւ չափազանց կարճ ձեռքերը կարճ մատները.
• Երկինքը է կամարից, որ ծուռ ատամները, կարճ քթով.
• կորություն, կրծքավանդակի եւ այլոց:

ճանաչողական խանգարում

Այս անկարգությունները Քառ հաղորդակցությունը: Սա դրսեւորվում է նրանում, որ նրանք դժվար թե տվյալ ուսուցում: Եւ այս խնդիրը չկարգավորվի կյանքի համար. Դա դեռ լիովին պարզ չէ, թե ինչ, թե ինչպես լրացուցիչ 21 քրոմոսոմը կարող է ազդել իմացական զարգացման: Ըստ չափի մարդկային ուղեղի հետ Դաունի սինդրոմի գրեթե նույնն է, ինչ է ուղեղի մի առողջ անձի. Բայց կառուցվածքը առանձին վայրերում `փոքր ուղեղ եւ hippocampus - թեթեւակի փոփոխվել: Սա հատկապես ակնհայտ առնչությամբ հիպոկամպի, որը պատասխանատու է հիշողության մեջ:

Սրտի հիվանդություն եւ ստամոքս - աղիքային հիվանդություն

Վերոհիշյալ նշաններ Դաունի սինդրոմի մասին կեսին երեխաների նույնպես ուղեկցվում են բնածին սրտի արատների: Որոշ դեպքերում, որպեսզի ուղղել թերությունները պահանջել, վիրաբուժություն ծնվելուց անմիջապես հետո: Բացի այդ, երեխաների հետ այս անկարգությունները բնութագրվում է բազմաթիվ ստամոքսաղիքային հիվանդությունների, մասնավորապես միասնական tracheoesophageal խուղակի եւ կերակրափողի atresia.

այլ խախտումներ

Երեխաների հետ պաթոլոգիայի ենթակա են հիվանդությունների, ինչպիսիք են:

• հիպոթիրեոզ,
• մանկական spasms, seizures,
• otitis ԶԼՄ-ները;
• լսողական եւ տեսողական խանգարում.
• անկայունությունը ողնաշարի, պարանոցի,
• գիրություն.
• hyperreactivity եւ ուշադրության պակասի խանգարում.
• դեպրեսիան:

Դաունի սինդրոմ Բուժում

Մինչ օրս, մեթոդը բուժել խանգարում գոյություն չունի: Այն կարող է միայն կատարել թերապիա ասոցացվում անկարգություններ, ինչպիսիք են սրտի հիվանդության կամ աղեստամոքսային հիվանդությամբ: Բայց կյանքի որակը երեխաների հետ այնպիսի խանգարումների դեռ կարող է բարելավվել: Այդ նպատակի համար տարբեր մեթոդներով, այդ թվում `խոսքի թերապիա, ֆիզիկական թերապիա, օկուպացիոն թերապիա.