Մուտացիա մարդկանց: Քրոմոսոմային մուտացիաների մարդկանց

Մուտացիան people ներկայացնում այն փոփոխությունները, որոնք տեղի են ունենում մի խցում է ԴՆԹ-ի մակարդակով: Նրանք կարող են լինել տարբեր տեսակի: Մուտացիա մարդիկ կարող են լինել չեզոք: Այս դեպքում, կա հոմանիշն փոխարինում nucleoid: Փոփոխությունները կարող են վնասակար լինել: Դրանք բնութագրվում են ինտենսիվ phenotypic ուժի. Նաեւ մարդիկ մուտացիա կարող է օգտակար լինել: Այս դեպքում, փոփոխություններ են փոքր phenotypic ազդեցություն: Հաջորդ, եկեք քննենք ավելի մանրամասն, թե ինչպես մարդկային մուտացիա: Օրինակներ փոփոխությունների կտրվի է հոդվածում:

դասակարգումը

Որոշել տարբեր տեսակի մուտացիաների. Որոշ կատեգորիաների, իր հերթին, իր սեփական դասակարգումից: Մասնավորապես, առկա են հետեւյալ մուտացիաները:

• Սոմատիկ:
• Chromosome.
• Cytoplasmic:
• Գենոմային մուտացիաների մարդկանց եւ այլ տեսակների:

Փոփոխություններ են տեղի ունենում ազդեցության տակ տարբեր գործոնների. Մեկը clearest դեպքերի նման փոփոխությունների համարվում Չեռնոբիլի. Մուտացիաների մարդիկ աղետից հետո սկսեցին հայտնվել անմիջապես. Սակայն, ժամանակի ընթացքում նրանք ավելի ու ավելի պարզ:

Մարդկային chromosomal մուտացիա

Այս փոփոխությունները, որոնք բնութագրվում են կառուցվածքային ԱՆԿԱՆՈՆՈՒԹՅՈՒՆՆԵՐ. Այն Chromosome ընդմիջումները տեղի են ունենում: Դրանք ուղեկցվում են տարբեր վերադասավորումների կառուցվածքում. Ինչու են մարդկային մուտացիաների. Պատճառն այն է, է արտաքին գործոններով:

• Ֆիզիկական: Դրանք ներառում են գամմա եւ ռենտգենյան ճառագայթներ, ուլտրամանուշակագույն ծանոթացնում, ջերմաստիճանը (բարձր / ցածր), էլեկտրամագնիսական դաշտը, ճնշումը, եւ այլն.
• Քիմիական. Սա ներառում է սպիրտ, cytostatics, ծանր մետաղ աղեր, ֆենոլներ եւ այլ միացություններ:
• Կենսաբանական: Դրանք ներառում են բակտերիաների եւ վիրուսներ հայտնաբերելու նպատակով:

ինքնաբուխ վերակազմավորում

Մուտացիա մարդկանց այս դեպքում առաջանում է նորմալ պայմաններում. Սակայն, այդպիսի փոփոխություններ են հայտնաբերվել բնույթ են խիստ հազվադեպ են: 1 մլն պատճենները որոշակի գենի 1-100 դեպք: Գիտնական JBS Haldane հաշվարկվում է միջին հավանականությունը ինքնաբուխ ճշգրտման: Այն էր, մի սերունդ 5 * 10-5: Ինքնաբուխ զարգացում գործընթացը կախված է արտաքին եւ ներքին գործոնների mutational ճնշման միջին.

առանձնահատկություն

Քրոմոսոմային մուտացիաները են հիմնականում դասակարգվում են որպես վնասակար: Պաթոլոգիաների, որոնք զարգացնում հետեւանքով վերակառուցումների, հաճախ կյանքի համար անհամատեղելի: Քանի որ հիմնական բնութագրերը քրոմոսոմային մուտացիայի Շնորհք պատահական ճշգրտումը: Պատճառով նրանց ձեւավորվում բազմակի նոր «կոալիցիա»: Այս փոփոխությունները, որոնք վերափոխման գենի գործառույթը, տարածել այն տարրերը, ամբողջ գենոմի պատահական. Նրանց հարմարվողական արժեքը որոշվում է ընտրության գործընթացում:

Քրոմոսոմային մուտացիաները: դասակարգումը

Առկա են երեք տարբերակներ համար այդպիսի փոփոխությունների: Մասնավորապես, մեկուսացված ISO, միջխորհրդարանային եւ intrachromosomal մուտացիաների. Վերջին անգամ բնութագրվում է շեղումներով (aberatsiyami): Նրանք են հայտնաբերվել շրջանակներում մեկ chromosome. Այս խմբին փոփոխությունները ներառում են `

• Ջնջումների: Այս մուտացիաների ներկայացնում ներքին կորուստ կամ վերջնական մասի chromosome. Վերակառուցման Այս տեսակի կարող է հանգեցնել շատ անոմալիաների ժամանակ սաղմնային զարգացման (օրինակ, բնածին սրտի արատ տիպի):
• Շրջում: Այս փոփոխությունը ներառում է ռոտացիա է chromosome հատված 180 աստիճանով: եւ ընդլայնված այն, որ նախկին կայքը: Այս դեպքում, կարգը կառուցվածքային տարրերի կոտրված է, բայց դա չի ազդում phenotype, եթե չկան լրացուցիչ գործոններ:
• Duplications: Նրանք ներկայացնում են բազմապատկում քրոմոսոմի հատված. Նման շեղում նորմայից հրահրում է մարդու ժառանգական մուտացիաների.

Interchromosomal ճշգրտում (translocations) են փոխանակել միջեւ տարրերի մասի, որի գեների են նման: Այդ փոփոխությունները բաժանվում են:

• Robertsonian: Ձեւավորվում է փոխարեն երկու աուդիո metacentric acrocentric քրոմոսոմների:
• Nonreciprocal: Այս դեպքում, շարժվող մասը մեկ քրոմոսոմի մյուսը:
• Փոխադարձ: Սույն վերադասավորումների փոխանակել երկու տարրերի.

Izohromosomnye մուտացիաները առաջանում է ձեւավորման քրոմոսոմային օրինակների հայելին կայքերի մյուս երկու, որոնք պարունակում են նույն գենետիկ հավաքածուներ. Նման շեղում նորմայից նշված կենտրանական միացություն շնորհիվ այն բանի, խաչ chromatid բաժանման տեղի է centromere:

Տեսակները փոփոխությունների

Կան կառուցվածքային եւ թվային քրոմոսոմային մուտացիաների. Վերջինս, իր հերթին, բաժանվում են aneuploidy (սա տեսքը (trisomy) կամ կորստի (monosomy) Լրացուցիչ տարրեր) եւ polyploidy (որ անգամ աճել են իրենց համարներով): Կառուցվածքային վերակազմակերպումը ներկայացրել inversions, ջնջումներ, translocations, զետեղումները, եւ isochromosome վրա կենտրոնացած օղակները.

Փոխգործակցության տարբեր տեսակի վերադասավորումներին

Գենոմային մուտացիաները կարող են տարբեր փոփոխություններ թվի կառուցվածքային տարրերի. Գենային մուտացիաների են խախտումներ կառուցվածքում գեների. Քրոմոսոմային մուտացիաները ազդում կառուցվածքը քրոմոսոմների հենց իրենք: Առաջին եւ վերջին, իր հերթին, պետք է նույն դասակարգումը ըստ polyploidy եւ aneuploidy: Վերակազմակերպման անցումը նրանց միջեւ մի Robertsonian translocation: Այս մուտացիաների համակցված են այնպիսի ուղղությամբ, եւ հայեցակարգը բժշկության որպես «քրոմոսոմային աննորմալություն»: Այն ներառում է `

• Սոմատիկ պաթոլոգիա: Դրանք ներառում են ռադիացիոն պաթոլոգիայի, օրինակ.
• Ներարգանդային խանգարումներ. Դա կարող է լինել ինքնաբուխ աբորտները, miscarriages.
• Քրոմոսոմային հիվանդություններ: Դրանք ներառում են Դաունի սինդրոմը, եւ ուրիշներին.

Ներկայումս, շուրջ հարյուր հայտնի անոմալիաները: Բոլորն էլ սովորել եւ նկարագրված. Ինչպես ցույց է տրված syndromes մոտ 300 ձեւերով:

Առանձնահատկությունները բնածին շեղումների

Ժառանգական մուտացիաները ճշմարիտ են ներկայացված լայնորեն. Այս կատեգորիան բնութագրվում է բազմակի թերության զարգացման համար: Ձեւավորվում է որպես հետեւանք խախտման առավել նշանակալի փոփոխությունների ԴՆԹ. Lesions է առաջանալ ընթացքում բեղմնավորման, gamete հասունացման, նախնական փուլերում բաժանման ձվի. Ձախողումը կարող է առաջանալ նույնիսկ այն ժամանակ, երբ միաձուլման կատարելապես առողջ ծնողական բջիջները: Այս գործընթացը, որ այսօր դեռ չեն կարող կառավարվել, եւ չեն ամբողջությամբ հասկացել.

Հետեւանքները փոփոխությունների

Բարդություններ քրոմոսոմային մուտացիաների հակված է շատ անբարենպաստ է այն անձին: Հաճախ նրանք հրահրել:

• 70% - ինքնաբուխ աբորտ.
• Ծնունդները.
• Է 7,2% - մեռելածին:
• Ձեւավորումը ուռուցքների:

Ֆոնի վրա մակարդակով քրոմոսոմային անոմալիաների lesions օրգանների պայմանավորված է տարբեր գործոններով. Տեսակից արատների, ավելորդ կամ անբավարար նյութական է անհատական chromosome, շրջակա միջավայրի պայմանները, գենոտիպը օրգանիզմի:

պաթոլոգիաների խմբեր

Բոլորը chromosomal հիվանդությունը բաժանվում են երկու կատեգորիաների: Առաջինն այն է, որ խախտում հրահրված թվի տարրերից. Այս պաթոլոգիաների մեծամասնությունն են կազմում քրոմոսոմային հիվանդությունների. Բացառությամբ trisomies, monosomy եւ այլ ձեւերի polysomes այս խմբի ներառում է tetraploidy եւ triploidy (իրենց մահը տեղի է ունենում կամ արգանդում կամ առաջին մի քանի ժամ հետո ծնվելուց): Առավել հաճախ հայտնաբերվում Down սինդրոմի. Այն հիմնված է գենետիկական թերությունների. Դաունի սինդրոմը անվան անունով մանկաբույժի, որոնք նկարագրված է այն 1886-ին. Ներկայումս այս սինդրոմ է ամենից շատ ուսումնասիրված բոլոր քրոմոսոմային ԱՆԿԱՆՈՆՈՒԹՅՈՒՆՆԵՐ. Աննորմալություն տեղի է ունենում մոտ մեկ դուրս 700. Երկրորդ խումբը ներառում հիվանդությունների հետեւանքով առաջացած կառուցվածքային փոփոխությունների քրոմոսոմների. Նշանները այդ պաթոլոգիաների ներառում են:

• Աճի դանդաղեցում:
• Մտավոր հետամնացություն:
• Կլորությունը քիթը.
• Խորը աչքի վայրէջքի.
• Սրտի արատներ (բնածին) եւ այլք:

Որոշ հիվանդություններ են առաջացրել է փոփոխության թվի սեռական քրոմոսոմների: Հիվանդների հետ մուտացիաների չունեն ժառանգներն: Մինչ օրս, չկա հստակ մշակված etiological բուժում նման հիվանդությունների. Սակայն, որ հիվանդությունը կարող է կանխել միջոցով պրենատալ ախտորոշման.

Դերը էվոլյուցիայի

Ֆոնի վրա վառ փոփոխությունների պայմաններում նախկինում վնասակար մուտացիաներ կարող է օգտակար լինել: Որպես հետեւանք այդպիսի ճշգրտման համարվում են նյութ ընտրության. Եթե մուտացիան չի ազդել է «լուռ» ԴՆԹ դրվագներ կամ նա դրդում են փոխարինելու մեկը fragment հոմանիշ կոդը, որպես կանոն, դա իրեն չի դրսեւորում որեւէ կերպ phenotype. Սակայն, նման ճշգրտումը կարող է հայտնաբերել: Այդ նպատակի համար, մեթոդները գենի վերլուծության. Պայմանավորված է այն հանգամանքով, որ փոփոխություններ են տեղի ունենում հետեւանքով ազդեցության բնական գործոնների, ապա, ենթադրելով, որ հիմնական բնութագրերը միջավայրում մնում է անփոփոխ, պարզվում է, որ մուտացիաները հայտնվել մոտավորապես հաստատուն հաճախականությամբ: Այս փաստը կարող է կիրառվել ուսումնասիրության ֆիլոգենիայի - վերլուծության նմանություն եւ ծագման տարբեր տաքսոնների, այդ թվում մարդու. Այս կապակցությամբ ճշգրտման «լուռ գեների» պաշտպան հետազոտողների որպես «մոլեկուլային ժամացույցը». Տեսությունը հիմնված է նաեւ այն փաստը, որ մեծ մասը փոփոխություններ են չեզոք: Նրանց փոխարժեքը կուտակման մի կոնկրետ գենի թույլ է կամ լիովին անկախ ազդեցության բնական ընտրության. Որպես արդյունքում մուտացիա դառնում, անընդհատ երկար ժամանակահատվածում: Սակայն, տարբեր գեների ուժգնությամբ պատկանում:

Եզրափակելով

Ուսումնասիրությունը մեխանիզմի առաջացման, հետագա զարգացումը վերադասավորումների է mitochondrial deoxyribonucleic թթու, որը փոխարկվում է ժառանգ միջոցով մայրական գծի, եւ որ Y-քրոմոսոմներով անցել է հոր, որը լայնորեն օգտագործվում է այսօր բավարար էվոլյուցիոն կենսաբանության. Հավաքագրվել, վերլուծվել եւ համակարգված նյութերի, հետազոտությունների արդյունքները, որոնք օգտագործվում են ուսումնասիրությունների ծագման տարբեր ազգությունների ու ցեղերի. Առանձնակի կարեւորություն են այն տեղեկատվությունը, դեպի վերակառուցման կենսաբանական ձեւավորման եւ զարգացման մարդկության.