Tay-Sachs հիվանդություն. Հազվագյուտ ժառանգական հիվանդություն

Tay-Sachs հիվանդություն մի հիվանդություն է, որը ժառանգել է, բնութագրվում է շատ արագ զարգացման կենտրոնական նյարդային համակարգի ախտահարման, եւ երեխայի ուղեղի.

Հիվանդությունը առաջին անգամ նկարագրել է բրիտանական ակնաբույժին Ուորեն Tay եւ ամերիկյան նյարդաբան Բեռնար Sachs է XIX դարում: Այս ակնառու գիտնականները անգնահատելի ներդրում է ուսումնասիրության այս հիվանդության. Tay-Sachs հիվանդություն - հազվագյուտ հիվանդություն. Հակված է դրա որոշակի էթնիկ խմբերի. Հաճախ այս հիվանդությունը տառապում է բնակչությանը Քվեբեկ եւ Louisiana ֆրանսերեն Կանադայում, ինչպես նաեւ հրեաների ապրում է Արեւելյան Եվրոպայում: Ընդհանուր առմամբ, աշխարհում մակարդակը հիվանդության 1: 250,000:

Պատճառները հիվանդության

Tay-Sachs հիվանդությունները լինում են մարդկանց, ովքեր ժառանգում են մուտանտի գենի երկու ծնողների հետ: Այն դեպքում, երբ մի կրող գենի մեկն է միայն ծնողների, երեխան չի կարող ստանալ հիվանդ. Բայց, իր հերթին, դառնում կրող հիվանդության 50% դեպքերում:

Ներկայությամբ լրամշակված գենի մարդկային մարմնի առկախում է իր արտադրությունը կոնկրետ enzyme - hexosaminidase A, որը պատասխանատու է պառակտող բնական բարդ լիպիդների բջիջների (gangliosides): Բխում այդ նյութերը է մարմինը հնարավոր չէ: Նրանց կուտակման հանգեցնում է արգելափակել է ուղեղի եւ նյարդային բջջային վնաս: Սա հանգեցնում Tay-Sachs հիվանդություն. Լուսանկարները դեպքերում կարող է տեսնել այս հոդվածում.

ախտորոշում

Նման այլ ժառանգական հիվանդություն է նորածնի, այս հիվանդությունը կարող է ախտորոշվել վաղ փուլում: Եթե ծնողները կասկածում են, որ իրենց երեխան տառապում է Tay-Sachs սինդրոմի, ապա դուք պետք է շտապ խորհրդակցեք աչքի մասնագետ: Ի վերջո, առաջին նշանը: Այս սարսափելի հիվանդության մի բալ կարմիր տեղում, որը նկատվում է ուսումնասիրության է fundus երեխայի. Տեղում է առաջանում, քանի gangliosides կուտակումը ցանցենու բջիջների.

Ապա իրականացվում ուսումնասիրություններ, ինչպիսիք են ցուցադրություն թեստը (ծավալուն արյան փորձարկման համար) եւ միկրոսկոպիկ վերլուծության neurons. Սկրինինգի ցույց է տալիս, թե արդյոք սպիտակուցի արտադրության տեղի է ունենում Hexosaminidase տեսակը Ա. Վերլուծություն նեյրոնների բացահայտում, եթե որեւէ մեկը նրանցից gangliosides:

Եթե ծնողները գիտեր, որ կրողներ են վնասակար գեների, դա նաեւ անհրաժեշտ է անցնել մի ստուգում, որն իրականացվում է 12 շաբաթ հղիություն: Ուսումնասիրության, արյան տեղափոխվել է placenta: Փորձարկման արդյունքը պարզ կլինի, թե արդյոք երեխան ժառանգել է գեները mutated են իրենց ծնողներից: Այս թեստը անցկացվում նաեւ դեռահասների եւ մեծահասակների հետ տեսքը նման ախտանիշներ եւ վատ ժառանգականության.

Զարգացումը հիվանդության

Նորածինը տառապանք է Tay-Sachs սինդրոմի, արտաքուստ դա կարծես բոլոր երեխաների, եւ, կարծես, բավական առողջ. Սովորական բան է, երբ նման հազվադեպ հիվանդությունները չեն անմիջական, իսկ այն դեպքում, հիվանդության հարցին միայն վեց ամսվա ընթացքում: Մինչեւ 6 ամիս, իսկ երեխան իրեն պահում է նույն կերպ, ինչպես իր հասակակիցների հետ: Որ լավ է մնա իր գլուխը իր ձեռքում բաների, հրատարակում է որոշ հնչյունները կարող են սկսում սողալ:

Քանի որ gangliosides բջիջների չեն կոտրվել են, որ նրանք կուտակել բավարար քանակությամբ է ապահովել, որ այդ երեխան կորցրել է ձեռք բերել հմտություններ: Երեխան չի արձագանքում շրջապատի մարդկանց, իր հայացքը ուղղված է մեկ կետով, կա անտարբերություն. Հետո որոշակի ժամանակահատվածում զարգանում կուրության: Ավելի ուշ, երեխայի դեմքը դառնում է նման տիկնիկային. Որպես կանոն, երեխաները հազվադեպ հիվանդությունները, որոնք կապված են մտավոր հետամնացություն, երկար չի տեւում: Այն դեպքում, Tay-Sachs երեխային դառնում է հաշմանդամ եւ հազվադեպ գոյատեւել դուրս 5 տարիների ընթացքում:

Ախտանշանները նորածինների հիվանդության:

• 3-6 ամսվա ընթացքում երեխան սկսում է կորցնել շփվել արտաքին աշխարհի հետ: Սա դրսեւորվում է այն փաստը, որ նա չի ճանաչել սիրելիներին, կարող է արձագանքել միայն բարձր noises, չի կարող կենտրոնանալ թեմայով տեսլականի, աչքի ձգել, տեսլականը վատթարանում է ավելի ուշ:
• Ի 10 ամիսների ընթացքում մանկական գործունեության նվազում: Այն դառնում է դժվար է տեղափոխել (է նստել, սողալ, գլորում է): Տեսլականը եւ լսումը blunted զարգանում ապատիա: Կարող է բարձրացնել գլխավոր չափը (macrocephaly):
• Հետո 12 ամիսների ընթացքում, ապա հիվանդությունը դառնում թափ. Դառնում է ակնհայտ մտավոր հետամնացություն է երեխայի, նա շատ արագ սկսում է կորցնել լսողությունը, տեսողությունը, մկանային գործունեությունը վատանա, դժվարություններ են շնչում, seizures հայտնվում.
• Ժամը 18 ամիսների ընթացքում երեխան ամբողջությամբ զրկվել լսողության եւ տեսլականի, կան ցնցումների, ձգված շարժումները, ընդհանրացված կաթված. Որ աշակերտները չեն արձագանքել լույսի եւ ընդլայնվել: Հետագա decerebrate կոշտություն զարգանում շնորհիվ ուղեղի ախտահարում:
• Հետո 24 ամիսների ընթացքում երեխան տառապում bronchopneumonia եւ հաճախ մահանում են, մինչեւ որ հասնում է 5 տարի: Եթե երեխան կարող է ապրել ավելի երկար, նա զարգանում է հետեւողականությունը խանգարում կրճատումների տարբեր խմբերի մկանները (ataxia) եւ դանդաղում ավտոմեքենան, որի առաջընթացը միջեւ 2 եւ 8 տարի ժամկետով:

Tay-Sachs հիվանդություն եւ այլ ձեւերը ներկայացվում:

Անչափահասների գործերով ձախողումը hexosaminidase A

Այս ձեւը հիվանդության սկսում է դրսեւորվել տարեկան երեխաների 2-ից 5 տարի: Զարգացնել հիվանդությունը ավելի դանդաղ, քան նորածինների. Հետեւաբար, ախտանիշեր այս ժառանգական հիվանդության չէ անմիջապես տեսանելի. Կան տրամադրություն ճոճանակներ, clumsiness շարժման. Դա ոչ թե հատկապես ուշադրություն մեծահասակների հետ.

Հաջորդ, հետեւյալը տեղի է ունենում:

• կա մկանային թուլություն,
• փոքր seizures.
• slurred խոսքի եւ խախտում մտքի գործընթացների:

Այդ հիվանդությունը այս տարիքում նույնպես հանգեցնում է հաշմանդամության. Երեխան մահացել է մինչեւ 15-16 տարիների ընթացքում:

Amovroticheskaya երիտասարդ տխմարություն

Հիվանդությունը սկսվում է առաջընթացի 6-14 տարիների ընթացքում: Այն ունի թույլ հոսքը, բայց, ի վերջո, ստանում է հիվանդ կուրության, թուլամտության, մկանային թուլություն, հնարավոր կաթված է վերջույթների. Այն բանից հետո, ապրում է այդ հիվանդությամբ, նույնիսկ մի քանի տարի է, երեխաները մահանում է անմեղսունակության վիճակում.

Որ քրոնիկ ձեւը hexosaminidase դեֆիցիտի

Սովորաբար հայտնվում են մարդիկ, ովքեր ապրել են 30 տարի ժամկետով: Այդ հիվանդությունը այս ձեւով է դանդաղ, իհարկե, եւ սովորաբար մեղմ. Կան տրամադրություն ճոճանակներ, slurred խոսքի, clumsiness, նվազել հետախուզական, վարքային շեղումներ, մկանային թուլություն, seizures. Tay-Sachs համախտանիշ է քրոնիկական ձեւով բացվել է համեմատաբար վերջերս, եւ ապագայի կանխատեսումները չեն թվում հնարավոր է. Բայց պարզ է, որ հիվանդությունը, անկասկած է հանգեցնել հաշմանդամության.

Բուժում Tay-Sachs հիվանդություն

Այս հիվանդությունը, ինչպես նաեւ բոլոր լիազորությունները հիմարությանը դեռեւս չունի բուժում: Հիվանդները պահպանման թերապիայի եւ բուժքույրական խնամք: Որպես կանոն, թմրանյութերի, որոնք նախատեսված դեմ ցավեր, չեն կիրառվում: Քանի որ մանուկներին չկան կուլ ռեֆլեքս եւ հաճախ ստիպված է կերակրել նրանց միջոցով խողովակի. Անձեռնմխելիությունը հիվանդ երեխայի համար շատ թույլ է, այնպես որ դուք պետք է բուժել համանախագահների morbidities: Սովորաբար, երեխաներ են սպանվում, քանի որ վիրուսային վարակի.

Կանխումը այս հիվանդության մի հետազոտություն զույգերի, որոնք ուղղված են բացահայտման մուտացիաների գեների, որ բնորոշում է Tay-Sachs հիվանդություն. Եթե այդպիսիք կան, պետք է խորհուրդ է տրվում ոչ թե փորձել են երեխաներ ունենալ:

Եթե ձեր երեխան հիվանդ է

Երբ տուն խնամք անհրաժեշտ է սովորել, թե ինչպես պետք է անել, postural Դրենաժային եւ nasogastric ձգտումը. Կերակրել երեխային միջոցով խողովակի պետք է նաեւ համոզվեք, որ մաշկը չի հայտնվում bedsores:

Եթե դուք ունեք այլ առողջ երեխաներ, ապա դուք պետք է ուսումնասիրել նրանց համար ներկայությամբ մուտանտի գենի: